Μακροσφαιριναιμία Waldenström

Η μακροσφαιριναιμία Waldenström (WM) είναι καρκίνος των Β λεμφοκυττάρων (ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων). Το WM σχετίζεται με την υπερπαραγωγή πρωτεϊνών που ονομάζονται IgM αντισώματα.

Το WM είναι αποτέλεσμα μιας πάθησης που ονομάζεται λεμφοπλασματικό λέμφωμα. Αυτός είναι ένας καρκίνος των λευκών αιμοσφαιρίων, στον οποίο τα ανοσοκύτταρα Β αρχίζουν να διαιρούνται γρήγορα. Η ακριβής αιτία της υπερβολικής παραγωγής του IgM αντισώματος είναι άγνωστη. Η ηπατίτιδα C μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο WM. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις βρίσκονται συχνά στα κακοήθη Β κύτταρα.

Η παραγωγή περίσσειας IgM αντισωμάτων μπορεί να προκαλέσει διάφορους τύπους προβλημάτων:

• Υπερviscosity, που προκαλεί το αίμα να γίνει πολύ παχύ. Αυτό μπορεί να δυσκολέψει τη ροή του αίματος μέσω των μικρών αιμοφόρων αγγείων.
• Νευροπάθεια ή νευρική βλάβη, όταν το IgM αντίσωμα αντιδρά με νευρικό ιστό.
• Αναιμία, όταν το αντίσωμα IgM συνδέεται με ερυθρά αιμοσφαίρια.
• Νεφρική νόσος, όταν το IgM αντίσωμα εναποτίθεται σε νεφρικό ιστό.
• Κρυοσφαιριναιμία και αγγειίτιδα (φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων) όταν το αντίσωμα IgM σχηματίζει ανοσοσυμπλέγματα με έκθεση στο κρύο.

Το WM είναι πολύ σπάνιο. Τα περισσότερα άτομα με αυτή την πάθηση είναι άνω των 65 ετών.

Τα συμπτώματα του WM μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Αιμορραγία των ούλων και της ρινορραγίας
• Θολή ή μειωμένη όραση
• Γαλάζιο δέρμα στα δάχτυλα μετά από έκθεση στο κρύο
• Ζάλη ή σύγχυση
• Εύκολο μώλωπες στο δέρμα
• Κούραση
• Διάρροια
• Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή πόνος στα χέρια, τα πόδια, τα δάχτυλα, τα δάχτυλα των ποδιών, τα αυτιά ή τη μύτη
• Εξάνθημα
• Πρησμένοι αδένες
• Αθέλητη απώλεια βάρους
• Απώλεια όρασης σε ένα μάτι

Μια φυσική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει πρησμένο σπλήνα, ήπαρ και λεμφαδένες. Μια εξέταση των ματιών μπορεί να δείξει διογκωμένη φλέβα στον αμφιβληστροειδή ή αιμορραγία του αμφιβληστροειδούς (αιμορραγίες).

Η CBC εμφανίζει χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Η χημεία του αίματος μπορεί να δείχνει στοιχεία νεφρικής νόσου.

Ένα τεστ που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση πρωτεΐνης ορού δείχνει ένα αυξημένο επίπεδο του IgM αντισώματος. Τα επίπεδα είναι συχνά υψηλότερα από 300 χιλιοστόγραμμα ανά δεκαδικό (mg / dL) ή 3000 mg / L. Θα γίνει μια δοκιμή ανοσοκαθορισμού για να δείξει ότι το IgM αντίσωμα προέρχεται από έναν τύπο κυττάρου, (κλωνικό).

Μια δοκιμή ιξώδους στον ορό μπορεί να πει εάν το αίμα έχει γίνει παχύ. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως όταν το αίμα είναι τέσσερις φορές παχύτερο από το κανονικό.

Μια βιοψία μυελού των οστών θα δείξει αυξημένο αριθμό μη φυσιολογικών κυττάρων που μοιάζουν με λεμφοκύτταρα και κύτταρα πλάσματος.

Πρόσθετες δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• 24ωρη πρωτεΐνη ούρων
• Ολική πρωτεΐνη
• Ανοσοκαθορισμός στα ούρα
• Αριθμός Τ (προερχόμενος από θύμο αδένα) λεμφοκυττάρων
• Ακτινογραφίες οστών

Μερικά άτομα με WM που έχουν αυξημένα αντισώματα IgM δεν έχουν συμπτώματα. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως καύση WM. Δεν απαιτείται θεραπεία εκτός από προσεκτική παρακολούθηση.

Σε άτομα με συμπτώματα, η θεραπεία στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και στον κίνδυνο ανάπτυξης βλάβης στα όργανα. Δεν υπάρχει τρέχουσα τυπική θεραπεία. Ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει να συμμετάσχετε σε μια κλινική δοκιμή.

Η πλασμαφαίρεση αφαιρεί IgM αντισώματα από το αίμα. Ελέγχει επίσης γρήγορα τα συμπτώματα που προκαλούνται από την πάχυνση του αίματος.

Τα φάρμακα μπορεί να περιλαμβάνουν κορτικοστεροειδή, ένα συνδυασμό χημειοθεραπευτικών φαρμάκων και το μονοκλωνικό αντίσωμα στα Β κύτταρα, το rituximab.

Η μεταμόσχευση αυτόλογων βλαστικών κυττάρων μπορεί να συνιστάται σε ορισμένα άτομα με κατά τα άλλα καλή υγεία.

Τα άτομα που έχουν χαμηλό αριθμό ερυθρών ή λευκών αιμοσφαιρίων ή αιμοπεταλίων μπορεί να χρειάζονται μεταγγίσεις ή αντιβιοτικά.

Η μέση επιβίωση είναι περίπου 5 χρόνια. Μερικοί άνθρωποι ζουν περισσότερο από 10 χρόνια.

Σε ορισμένα άτομα, η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει λίγα συμπτώματα και να προχωρήσει αργά.

Οι επιπλοκές του WM μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αλλαγές στη διανοητική λειτουργία, πιθανόν να οδηγήσουν σε κώμα
• Συγκοπή
• Γαστρεντερική αιμορραγία ή δυσαπορρόφηση
• Προβλήματα όρασης
• Κνίδωση

Επικοινωνήστε με τον παροχέα σας εάν εμφανιστούν συμπτώματα WM.

Μακροσφαιριναιμία Waldenström; Μακροσφαιριναιμία - πρωτογενής; Λεμφοπλασματικό λεμφώματα; Μονοκλωνική μακροσφαιριναιμία

• Waldenström
• Αντισώματα

Kapoor P, Ansell SM, Fonseca R, et αϊ. Διάγνωση και αντιμετώπιση της μακροσφαιριναιμίας Waldenström: Στρατοποίηση Mayo της μακροσφαιριναιμίας και κατευθυντήριες γραμμές για τη θεραπεία προσαρμοσμένη στον κίνδυνο (mSMART) 2016. JAMA Oncol. 2017; 3 (9): 1257-1265. PMID: 28056114 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28056114/.

Rajkumar SV. Διαταραχές των κυττάρων πλάσματος. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 178

Treon SP, Castillo JJ, Hunter ZR, Merlini G. Waldenström macroglobulinemia / λεμφοπλασματικό λέμφωμα. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 87