Πολυκυτταραιμία vera

Η πολυκυτταραιμία vera (PV) είναι μια ασθένεια μυελού των οστών που οδηγεί σε ανώμαλη αύξηση του αριθμού των κυττάρων του αίματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια επηρεάζονται κυρίως.

Το PV είναι μια διαταραχή του μυελού των οστών. Προκαλεί κυρίως την παραγωγή πολλών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων μπορεί επίσης να είναι υψηλότερος από το κανονικό.

Το PV είναι μια σπάνια διαταραχή που εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Δεν εμφανίζεται συνήθως σε άτομα κάτω των 40 ετών. Το πρόβλημα συνδέεται συχνά με ένα γονιδιακό ελάττωμα που ονομάζεται JAK2V617F. Η αιτία αυτού του γονιδιακού ελαττώματος είναι άγνωστη. Αυτό το γονιδιακό ελάττωμα δεν είναι κληρονομική διαταραχή.

Με το PV, υπάρχουν πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα πολύ παχύ αίμα, το οποίο δεν μπορεί να ρέει κανονικά από μικρά αιμοφόρα αγγεία, οδηγώντας σε συμπτώματα όπως:

• Πρόβλημα στην αναπνοή όταν ξαπλώνετε
• Γαλάζιο δέρμα
• Ζάλη
• Αίσθημα κόπωσης όλη την ώρα
• Υπερβολική αιμορραγία, όπως αιμορραγία στο δέρμα
• Πλήρης αίσθηση στην αριστερή άνω κοιλιακή χώρα (λόγω της διευρυμένης σπλήνας)
• Πονοκέφαλο
• Κνησμός, ειδικά μετά από ένα ζεστό μπάνιο
• Ερυθρός χρωματισμός δέρματος, ειδικά του προσώπου
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Συμπτώματα θρόμβων αίματος σε φλέβες κοντά στην επιφάνεια του δέρματος (φλεβίτιδα)
• Προβλήματα όρασης
• Χτύπημα στα αυτιά (εμβοές)
• Πόνος στις αρθρώσεις

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση. Μπορεί επίσης να έχετε τις ακόλουθες δοκιμές:

• Βιοψία μυελού των οστών
• Πλήρης μέτρηση αίματος με διαφορικό
• Πλήρης μεταβολική ομάδα
• Επίπεδο ερυθροποιητίνης
• Γενετική δοκιμή για τη μετάλλαξη JAK2V617F
• Κορεσμός οξυγόνου του αίματος
• Μάζα ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Επίπεδο βιταμίνης Β12

Το PV μπορεί επίσης να επηρεάσει τα αποτελέσματα των ακόλουθων δοκιμών:

• ESR
• Γαλακτική αφυδρογονάση (LDH)
• Αλκαλική φωσφατάση λευκοκυττάρων
• Δοκιμή συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων
• Ουρικό οξύ ορού

Ο στόχος της θεραπείας είναι να μειωθεί το πάχος του αίματος και να αποφευχθούν προβλήματα αιμορραγίας και πήξης.

Μια μέθοδος που ονομάζεται φλεβοτομία χρησιμοποιείται για τη μείωση του πάχους του αίματος. Μία μονάδα αίματος (περίπου 1 πίντα ή 1/2 λίτρο) αφαιρείται κάθε εβδομάδα έως ότου μειωθεί ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η θεραπεία συνεχίζεται όπως απαιτείται.

Τα φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν περιλαμβάνουν:

• Υδροξυουρία για τη μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων που δημιουργούνται από το μυελό των οστών. Αυτό το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί όταν οι αριθμοί άλλων τύπων κυττάρων αίματος είναι επίσης υψηλοί.
• Ιντερφερόνη για μείωση των μετρήσεων αίματος.
• Αναγρελίδη για μείωση των αιμοπεταλίων.
• Ruxolitinib (Jakafi) για τη μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και τη μείωση της διευρυμένης σπλήνας. Αυτό το φάρμακο συνταγογραφείται όταν η υδροξυουρία και άλλες θεραπείες έχουν αποτύχει.

Η λήψη ασπιρίνης για τη μείωση του κινδύνου θρόμβων αίματος μπορεί να είναι μια επιλογή για ορισμένα άτομα. Όμως, η ασπιρίνη αυξάνει τον κίνδυνο αιμορραγίας του στομάχου.

Η θεραπεία με υπεριώδη ακτινοβολία B μπορεί να μειώσει τον έντονο κνησμό που αντιμετωπίζουν ορισμένοι.

Οι ακόλουθοι οργανισμοί είναι καλοί πόροι για πληροφορίες σχετικά με την πολυκυτταραιμία vera:

• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων ασθενειών NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

Το φωτοβολταϊκό συνήθως αναπτύσσεται αργά. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα που σχετίζονται με την ασθένεια κατά τη στιγμή της διάγνωσης. Η κατάσταση διαγιγνώσκεται συχνά πριν εμφανιστούν σοβαρά συμπτώματα.

Οι επιπλοκές της Φ / Β μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Οξεία μυελογενής λευχαιμία (AML)
• Αιμορραγία από το στομάχι ή άλλα μέρη του εντερικού σωλήνα
• Ουρική αρθρίτιδα (οδυνηρό πρήξιμο μιας άρθρωσης)
• Συγκοπή
• Μυελοΐνωση (διαταραχή του μυελού των οστών στην οποία ο μυελός αντικαθίσταται από ινώδη ουλώδη ιστό)
• Θρόμβωση (πήξη του αίματος, η οποία μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή ή άλλη σωματική βλάβη)

Καλέστε τον παροχέα σας εάν εμφανιστούν συμπτώματα φωτοβολταϊκών.

Πρωτοπαθής πολυκυτταραιμία; Πολυκυτταραιμία rubra vera; Μυελοπολλαπλασιαστική διαταραχή Ερυθραιμία; Σπληνομεγαλική πολυκυτταραιμία; Η νόσος του Vaquez Η νόσος του Όσλερ Πολυκυτταραιμία με χρόνια κυάνωση. Ερυθροκυττάρωση megalosplenica; Κρυπτογενής πολυκυτταραιμία

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. The polycythemias. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 68

Ιστοσελίδα του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου. Χρόνια θεραπεία μυελοπολλαπλασιαστικών νεοπλασμάτων (PDQ) - επαγγελματική έκδοση υγείας. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Ενημερώθηκε την 1η Φεβρουαρίου 2019. Πρόσβαση στην 1η Μαρτίου 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, απαραίτητη θρομβοκυτταραιμία και πρωτογενής μυελοΐνωση. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 166.