Νόσος του Wilson

Η νόσος του Wilson είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία υπάρχει πάρα πολύ χαλκός στους ιστούς του σώματος. Η περίσσεια χαλκού βλάπτει το συκώτι και το νευρικό σύστημα.

Η νόσος του Wilson είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο για τη νόσο Wilson, υπάρχει 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη ότι το παιδί θα έχει τη διαταραχή.

Η νόσος του Wilson αναγκάζει το σώμα να εισχωρήσει και να διατηρήσει πάρα πολύ χαλκό. Ο χαλκός εναποτίθεται στο ήπαρ, τον εγκέφαλο, τα νεφρά και τα μάτια. Αυτό προκαλεί βλάβη στους ιστούς, θάνατο ιστού και ουλές. Τα προσβεβλημένα όργανα σταματούν να λειτουργούν κανονικά.

Αυτή η κατάσταση είναι πιο συχνή στους Ανατολικούς Ευρωπαίους, στους Σικελίες και στους νότιους Ιταλούς, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ομάδα. Η νόσος του Wilson εμφανίζεται συνήθως σε άτομα κάτω των 40 ετών. Στα παιδιά, τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται έως την ηλικία των 4 ετών.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογική στάση των χεριών και των ποδιών
• Αρθρίτιδα
• Σύγχυση ή παραλήρημα
• Άνοια
• Δυσκολία στην κίνηση των χεριών και των ποδιών, δυσκαμψία
• Δυσκολία με τα πόδια (αταξία)
• Συναισθηματικές ή συμπεριφορικές αλλαγές
• Διεύρυνση της κοιλιάς λόγω συσσώρευσης υγρού (ασκίτης)
• Η προσωπικότητα αλλάζει
• Φοβίες, αγωνία (νευρώσεις)
• Αργές κινήσεις
• Αργή ή μειωμένη κίνηση και εκφράσεις του προσώπου
• Μειωμένη ομιλία
• Τρόμοι των χεριών ή των χεριών
• Ανεξέλεγκτη κίνηση
• Απρόβλεπτη και ασταθής κίνηση
• Έμετος αίματος
• Αδυναμία
• Κίτρινο δέρμα (ίκτερος) ή κίτρινο χρώμα του λευκού του ματιού (ίκτερος)

Μια εξέταση οφθαλμών με σχισμή μπορεί να δείξει:

• Περιορισμένη κίνηση των ματιών
• Σκουριασμένο ή καφέ χρώμα δαχτυλίδι γύρω από την ίριδα (δαχτυλίδια Kayser-Fleischer)

Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείχνει σημάδια:

• Βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, όπως απώλεια συντονισμού, απώλεια μυϊκού ελέγχου, μυϊκός τρόμος, απώλεια σκέψης και IQ, απώλεια μνήμης και σύγχυση (παραλήρημα ή άνοια)
• Διαταραχές του ήπατος ή του σπλήνα (συμπεριλαμβανομένης της ηπατομεγαλίας και της σπληνομεγαλίας)

Οι εργαστηριακές δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• Ορός σερουλοπλασμίνη
• Ορός χαλκού
• Ουρικό οξύ ορού
• Χαλκός ούρων

Εάν υπάρχουν ηπατικά προβλήματα, οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να βρουν:

• Υψηλή AST και ALT
• Υψηλή χολερυθρίνη
• Υψηλό PT και PTT
• Χαμηλή αλβουμίνη

Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• 24ωρη δοκιμή χαλκού ούρων
• Κοιλιακή ακτινογραφία
• Κοιλιακή μαγνητική τομογραφία
• Αξονική τομογραφία της κοιλιάς
• Ανίχνευση CT κεφαλής
• Επικεφαλής μαγνητική τομογραφία
• Βιοψία ήπατος
• Ενδοσκόπηση ανώτερου GI

Έχει βρεθεί το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο του Wilson. Ονομάζεται ATP7B. Η δοκιμή DNA είναι διαθέσιμη για αυτό το γονίδιο.Συζητήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή έναν γενετικό σύμβουλο εάν θέλετε να κάνετε γονιδιακή δοκιμή.

Ο στόχος της θεραπείας είναι να μειωθεί η ποσότητα χαλκού στους ιστούς. Αυτό γίνεται με μια διαδικασία που ονομάζεται χηλίωση. Δίδονται ορισμένα φάρμακα που συνδέονται με τον χαλκό και βοηθούν στην απομάκρυνσή του μέσω των νεφρών ή του εντέρου. Η θεραπεία πρέπει να είναι δια βίου.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν τα ακόλουθα φάρμακα:

• Η πενικιλαμίνη (όπως το Cuprimine, Depen) συνδέεται με τον χαλκό και οδηγεί σε αυξημένη απελευθέρωση χαλκού στα ούρα.
• Το Trientine (όπως το Syprine) δεσμεύει (χηλικά) τον χαλκό και αυξάνει την απελευθέρωσή του μέσω των ούρων.
• Ο οξικός ψευδάργυρος (όπως το Galzin) εμποδίζει την απορρόφηση του χαλκού στην εντερική οδό.

Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν συμπληρώματα βιταμίνης Ε.

Μερικές φορές, φάρμακα που χηλίζουν το χαλκό (όπως η πενικιλαμίνη) μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος (νευρολογική λειτουργία). Άλλα φάρμακα που βρίσκονται υπό έρευνα μπορεί να δεσμεύσουν τον χαλκό χωρίς να επηρεάζουν τη νευρολογική λειτουργία.

Μπορεί επίσης να συνιστάται δίαιτα χαμηλού χαλκού. Τα τρόφιμα που πρέπει να αποφύγετε περιλαμβάνουν:

• Σοκολάτα
• Αποξηραμένα φρούτα
• Συκώτι
• Μανιτάρια
• ΞΗΡΟΙ ΚΑΡΠΟΙ
• Οστρακόδερμο

Μπορεί να θέλετε να πίνετε απεσταγμένο νερό, επειδή κάποιο νερό βρύσης ρέει μέσω χαλκού. Αποφύγετε τη χρήση μαγειρικών σκευών από χαλκό.

Τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με άσκηση ή φυσιοθεραπεία. Άτομα που συγχέονται ή δεν μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους μπορεί να χρειάζονται ειδικά μέτρα προστασίας.

Μια μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να εξεταστεί σε περιπτώσεις όπου το ήπαρ έχει υποστεί σοβαρή βλάβη από την ασθένεια.

Οι ομάδες υποστήριξης της νόσου Wilson μπορείτε να βρείτε στη διεύθυνση www.wilsonsdisease.org και www.geneticalliance.org.

Απαιτείται δια βίου θεραπεία για τον έλεγχο της νόσου Wilson. Η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει θανατηφόρα αποτελέσματα, όπως απώλεια της ηπατικής λειτουργίας. Ο χαλκός μπορεί να έχει τοξικές επιδράσεις στο νευρικό σύστημα. Σε περιπτώσεις όπου η διαταραχή δεν είναι θανατηφόρα, τα συμπτώματα μπορεί να είναι απενεργοποιημένα.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αναιμία (η αιμολυτική αναιμία είναι σπάνια)
• Επιπλοκές του κεντρικού νευρικού συστήματος
• Κίρρωση
• Θάνατος ιστών ήπατος
• Λιπώδες ήπαρ
• Ηπατίτιδα
• Αυξημένες πιθανότητες κατάγματος των οστών
• Αυξημένος αριθμός λοιμώξεων
• Τραυματισμός που προκαλείται από πτώσεις
• Ικτερός
• Κοινές συστολές ή άλλη παραμόρφωση
• Απώλεια ικανότητας φροντίδας για τον εαυτό του
• Απώλεια ικανότητας να λειτουργούν στην εργασία και στο σπίτι
• Απώλεια ικανότητας αλληλεπίδρασης με άλλους ανθρώπους
• Απώλεια μυϊκής μάζας (μυϊκή ατροφία)
• Ψυχολογικές επιπλοκές
• Παρενέργειες της πενικιλαμίνης και άλλων φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της διαταραχής
• Προβλήματα σπλήνας

Ηπατική ανεπάρκεια και βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος, νωτιαίος μυελός) είναι οι πιο συχνές και επικίνδυνες επιπτώσεις της διαταραχής. Εάν η ασθένεια δεν πιάσει και αντιμετωπιστεί νωρίς, μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε συμπτώματα της νόσου Wilson. Καλέστε έναν γενετικό σύμβουλο εάν έχετε ιστορικό νόσου Wilson στην οικογένειά σας και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό νόσου Wilson.

Η νόσος του Wilson Εκφυλισμός του ήπατος

• Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα
• Δοκιμή ούρων χαλκού
• Ανατομία του ήπατος

Ιστοσελίδα του Εθνικού Ινστιτούτου Διαβήτη και Πεπτικού και Νεφροπάθειας. Νόσος του Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Ενημερώθηκε Νοέμβριος 2018. Πρόσβαση στις 3 Νοεμβρίου 2020.

Ρόμπερτς ΕΑ. Νόσος του Wilson. Σε: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger και γαστρεντερική και ηπατική νόσος του Fordtran. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2021: κεφ. 76

Schilsky ML. Νόσος του Wilson. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 200