Νευροϊνωμάτωση 2

Η νευροϊνωμάτωση 2 (NF2) είναι μια διαταραχή στην οποία σχηματίζονται όγκοι στα νεύρα του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης (το κεντρικό νευρικό σύστημα). Μεταβιβάζεται (κληρονομείται) σε οικογένειες.

Αν και έχει παρόμοιο όνομα με τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1, είναι μια διαφορετική και ξεχωριστή κατάσταση.

Το NF2 προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο NF2. Το NF2 μπορεί να μεταδοθεί μέσω οικογενειών με αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας γονέας έχει NF2, οποιοδήποτε παιδί αυτού του γονέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την κατάσταση. Μερικές περιπτώσεις NF2 συμβαίνουν όταν το γονίδιο μεταλλάσσεται από μόνο του. Μόλις κάποιος φέρει τη γενετική αλλαγή, τα παιδιά τους έχουν 50% πιθανότητα να το κληρονομήσουν.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου είναι το οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.

Τα συμπτώματα του NF2 περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα ισορροπίας
• Καταρράκτης σε νεαρή ηλικία
• Αλλαγές στην όραση
• Σημάδια καφέ χρώματος στο δέρμα (café-au-lait), λιγότερο συχνές
• Πονοκέφαλοι
• Απώλεια ακοής
• Χτύπημα και θόρυβοι στα αυτιά
• Αδυναμία του προσώπου

Τα σημάδια του NF2 περιλαμβάνουν:

• Όγκοι του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης
• Όγκοι που σχετίζονται με την ακοή
• Όγκοι του δέρματος

Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Σωματική εξέταση
• Ιατρικό ιστορικό
• Μαγνητική τομογραφία
• Η αξονική τομογραφία
• Γενετικές δοκιμές

Οι ακουστικοί όγκοι μπορούν να παρατηρηθούν ή να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση ή ακτινοβολία.

Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή μπορούν να επωφεληθούν από τη γενετική συμβουλευτική

Τα άτομα με NF2 πρέπει να αξιολογούνται τακτικά με αυτές τις δοκιμές:

• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού
• Αξιολόγηση ακοής και ομιλίας
• Εξέταση ματιών

Οι ακόλουθοι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για το NF2:

• Παιδικό Ίδρυμα Όγκου - www.ctf.org
• Δίκτυο νευροϊνωμάτωσης - www.nfnetwork.org

NF2; Διμερής ακουστική νευροϊνωμάτωση; Διμερή αιθουσαία σβανώματα; Κεντρική νευροϊνωμάτωση

• Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Νευροδερμικά σύνδρομα. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 614

Slattery WH. Νευροϊνωμάτωση 2. Σε: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Ωτολογική χειρουργική. 4η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 57.

Varma R, Williams SD. Νευρολογία. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 16