Κυανοτική καρδιακή νόσος

Η κυανοτική καρδιακή νόσος αναφέρεται σε μια ομάδα πολλών διαφορετικών καρδιακών ανωμαλιών που υπάρχουν κατά τη γέννηση (συγγενής). Καταλήγουν σε χαμηλό επίπεδο οξυγόνου στο αίμα. Η κυάνωση αναφέρεται σε ένα μπλε χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων.

Κανονικά, το αίμα επιστρέφει από το σώμα και ρέει μέσω της καρδιάς και των πνευμόνων.

• Το αίμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε οξυγόνο (μπλε αίμα) επιστρέφει από το σώμα στη δεξιά πλευρά της καρδιάς.
• Στη συνέχεια, η δεξιά πλευρά της καρδιάς αντλεί το αίμα στους πνεύμονες, όπου παίρνει περισσότερο οξυγόνο και γίνεται κόκκινο.
• Το πλούσιο σε οξυγόνο αίμα επιστρέφει από τους πνεύμονες στην αριστερή πλευρά της καρδιάς. Από εκεί, αντλείται στο υπόλοιπο σώμα.

Τα καρδιακά ελαττώματα με τα οποία γεννιούνται τα παιδιά μπορούν να αλλάξουν τον τρόπο που το αίμα ρέει μέσω της καρδιάς και των πνευμόνων. Αυτά τα ελαττώματα μπορούν να προκαλέσουν λιγότερη ροή αίματος στους πνεύμονες. Μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε ανάμιξη μπλε και κόκκινου αίματος. Αυτό προκαλεί την άντληση οξυγονωμένου αίματος στο σώμα. Σαν άποτέλεσμα:

• Το αίμα που διοχετεύεται στο σώμα είναι χαμηλότερο σε οξυγόνο.
• Λιγότερο οξυγόνο που μεταφέρεται στο σώμα μπορεί να κάνει το δέρμα να φαίνεται μπλε (κυάνωση).

Μερικά από αυτά τα καρδιακά ελαττώματα περιλαμβάνουν τις καρδιακές βαλβίδες. Αυτά τα ελαττώματα αναγκάζουν το μπλε αίμα να αναμιχθεί με το κόκκινο αίμα μέσω μη φυσιολογικών καρδιακών καναλιών. Οι καρδιακές βαλβίδες βρίσκονται μεταξύ της καρδιάς και των μεγάλων αιμοφόρων αγγείων που μεταφέρουν αίμα από και προς την καρδιά. Αυτές οι βαλβίδες ανοίγουν αρκετά για να περάσει το αίμα. Στη συνέχεια κλείνουν, εμποδίζοντας το αίμα να ρέει προς τα πίσω.

Τα ελαττώματα της καρδιακής βαλβίδας που μπορούν να προκαλέσουν κυάνωση περιλαμβάνουν:

• Η βαλβίδα Tricuspid (η βαλβίδα μεταξύ των 2 θαλάμων στη δεξιά πλευρά της καρδιάς) μπορεί να απουσιάζει ή να μην μπορεί να ανοίξει αρκετά ευρύ.
• Η πνευμονική βαλβίδα (η βαλβίδα μεταξύ της καρδιάς και των πνευμόνων) μπορεί να απουσιάζει ή να μην μπορεί να ανοίξει αρκετά φαρδιά.
• Η αορτική βαλβίδα (η βαλβίδα μεταξύ της καρδιάς και του αιμοφόρου αγγείου στο υπόλοιπο σώμα) δεν μπορεί να ανοίξει αρκετά φαρδιά.

Άλλα καρδιακά ελαττώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη βαλβίδων ή στη θέση και τις συνδέσεις μεταξύ αιμοφόρων αγγείων. Μερικά παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• Συντονισμός ή πλήρης διακοπή της αορτής
• Ανωμαλία Ebstein
• Υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς
• Τετραλογία του Fallot
• Συνολική ανώμαλη πνευμονική φλεβική επιστροφή
• Μεταφορά των μεγάλων αρτηριών
• Truncus arteriosus

Ορισμένες ιατρικές παθήσεις στη μητέρα μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ορισμένων κυανωτικών καρδιακών παθήσεων στο βρέφος. Μερικά παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• Χημική έκθεση
• Γενετικά και χρωμοσωμικά σύνδρομα, όπως σύνδρομο Down, τρισωμία 13, σύνδρομο Turner, σύνδρομο Marfan και σύνδρομο Noonan
• Λοιμώξεις (όπως η ερυθρά) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Κακό ελεγχόμενο επίπεδο σακχάρου στο αίμα σε γυναίκες που έχουν διαβήτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Φάρμακα που συνταγογραφούνται από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή αγοράζονται μόνοι σας και χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Φάρμακα του δρόμου που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μερικά καρδιακά ελαττώματα προκαλούν σημαντικά προβλήματα αμέσως μετά τη γέννηση.

Το κύριο σύμπτωμα είναι η κυάνωση είναι ένα μπλε χρώμα των χειλιών, των δακτύλων και των ποδιών που προκαλείται από τη χαμηλή περιεκτικότητα σε οξυγόνο στο αίμα. Μπορεί να συμβεί ενώ το παιδί ξεκουράζεται ή μόνο όταν το παιδί είναι ενεργό.

Μερικά παιδιά έχουν αναπνευστικά προβλήματα (δύσπνοια). Μπορεί να βρεθούν σε θέση οκλαδόν μετά από σωματική δραστηριότητα για να ανακουφίσουν την δύσπνοια.

Άλλοι έχουν ξόρκια, στα οποία το σώμα τους ξαφνικά λιμοκτονούν οξυγόνο. Κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ανησυχία
• Αναπνοή πολύ γρήγορα (υπεραερισμός)
• Ξαφνική αύξηση του μπλε χρώματος στο δέρμα

Τα βρέφη μπορεί να κουράζονται ή να ιδρώνουν κατά τη διάρκεια της σίτισης και μπορεί να μην αποκτήσουν όσο το δυνατόν περισσότερο βάρος.

Μπορεί να εμφανιστεί λιποθυμία (συγκοπή) και πόνος στο στήθος.

Άλλα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο των κυανωτικών καρδιακών παθήσεων και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Διατροφικά προβλήματα ή μειωμένη όρεξη, οδηγώντας σε κακή ανάπτυξη
• Γκριζωπό δέρμα
• Διογκωμένα μάτια ή πρόσωπο
• Κούραση όλη την ώρα

Η φυσική εξέταση επιβεβαιώνει την κυάνωση. Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να έχουν δάχτυλα.

Ο γιατρός θα ακούσει την καρδιά και τους πνεύμονες με ένα στηθοσκόπιο. Μπορεί να ακούγονται αφύσικοι καρδιακοί ήχοι, καρδιακό μουρμούρισμα και πνευμονικές κρούσεις.

Οι δοκιμές ποικίλλουν ανάλογα με την αιτία, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ακτινογραφια θωρακος
• Έλεγχος του επιπέδου οξυγόνου στο αίμα χρησιμοποιώντας εξέταση αρτηριακού αερίου αίματος ή έλεγχος μέσω του δέρματος με παλμικό οξύμετρο
• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• ΗΚΓ (ηλεκτροκαρδιογράφημα)
• Κοιτάζοντας τη δομή της καρδιάς και τα αιμοφόρα αγγεία χρησιμοποιώντας ηχοκαρδιογράφημα ή μαγνητική τομογραφία της καρδιάς
• Περνώντας ένα λεπτό εύκαμπτο σωλήνα (καθετήρας) στη δεξιά ή την αριστερή πλευρά της καρδιάς, συνήθως από τη βουβωνική χώρα (καρδιακός καθετηριασμός)
• Διαδερμική παρακολούθηση οξυγόνου (παλμικό οξύμετρο)
• Echo-Doppler

Μερικά βρέφη μπορεί να χρειαστεί να παραμείνουν στο νοσοκομείο μετά τη γέννηση, ώστε να μπορούν να λάβουν οξυγόνο ή να τεθούν σε αναπνευστική μηχανή. Μπορεί να λάβουν φάρμακα για:

• Απαλλαγείτε από επιπλέον υγρά
• Βοηθήστε την καρδιακή αντλία πιο σκληρά
• Διατηρήστε ορισμένα αιμοφόρα αγγεία ανοιχτά
• Αντιμετωπίστε παθολογικούς καρδιακούς παλμούς ή ρυθμούς

Η θεραπεία επιλογής για τις περισσότερες συγγενείς καρδιακές παθήσεις είναι χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση του ελαττώματος. Υπάρχουν πολλοί τύποι χειρουργικών επεμβάσεων, ανάλογα με το είδος της γενετικής ανωμαλίας. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση ή μπορεί να καθυστερήσει για μήνες ή ακόμη και χρόνια. Ορισμένες χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να πραγματοποιηθούν καθώς μεγαλώνει το παιδί.

Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να πάρει χάπια νερού (διουρητικά) και άλλα καρδιακά φάρμακα πριν ή μετά τη χειρουργική επέμβαση. Φροντίστε να ακολουθήσετε τη σωστή δοσολογία. Η τακτική παρακολούθηση με τον πάροχο είναι σημαντική.

Πολλά παιδιά που έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση πρέπει να λαμβάνουν αντιβιοτικά πριν και μερικές φορές μετά από οδοντιατρική εργασία ή άλλες ιατρικές διαδικασίες. Βεβαιωθείτε ότι έχετε σαφείς οδηγίες από τον παροχέα καρδιών του παιδιού σας.

Ρωτήστε τον πάροχο του παιδιού σας πριν πάρετε εμβολιασμούς. Τα περισσότερα παιδιά μπορούν να ακολουθήσουν τις προτεινόμενες οδηγίες για εμβολιασμούς παιδικής ηλικίας.

Η προοπτική εξαρτάται από τη συγκεκριμένη διαταραχή και τη σοβαρότητά της.

Οι επιπλοκές της κυανωτικής καρδιακής νόσου περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί και αιφνίδιος θάνατος
• Μακροχρόνια (χρόνια) υψηλή αρτηριακή πίεση στα αιμοφόρα αγγεία του πνεύμονα
• Συγκοπή
• Μόλυνση στην καρδιά
• Εγκεφαλικό
• Θάνατος

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το μωρό σας έχει:

• Γαλάζιο δέρμα (κυάνωση) ή γκριζωπό δέρμα
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Πόνος στο στήθος ή άλλος πόνος
• Ζάλη, λιποθυμία ή αίσθημα παλμών της καρδιάς
• Διατροφικά προβλήματα ή μειωμένη όρεξη
• Πυρετός, ναυτία ή έμετος
• Διογκωμένα μάτια ή πρόσωπο
• Κούραση όλη την ώρα

Οι γυναίκες που είναι έγκυες πρέπει να λάβουν καλή προγεννητική φροντίδα.

• Αποφύγετε τη χρήση αλκοόλ και ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Ενημερώστε το γιατρό σας ότι είστε έγκυος πριν πάρετε οποιαδήποτε συνταγογραφούμενα φάρμακα.
• Κάντε μια εξέταση αίματος στις αρχές της εγκυμοσύνης για να δείτε εάν είστε ανοσοί στην ερυθρά. Εάν δεν είστε ανοσοποιημένοι, πρέπει να αποφύγετε οποιαδήποτε έκθεση σε ερυθρά και θα πρέπει να εμβολιαστείτε αμέσως μετά τον τοκετό.
• Οι έγκυες γυναίκες με διαβήτη πρέπει να προσπαθήσουν να ελέγξουν καλά τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα τους.

Μερικοί κληρονομικοί παράγοντες μπορεί να διαδραματίσουν ρόλο στη συγγενή καρδιακή νόσο. Πολλά μέλη της οικογένειας μπορεί να επηρεαστούν. Εάν σκοπεύετε να μείνετε έγκυος, μιλήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τον έλεγχο γενετικών ασθενειών.

Καρδιακή παράκαμψη από δεξιά προς τα αριστερά. Κυκλοφορική δεξιά από αριστερά

• Καρδιά - τομή μέσω της μέσης
• Καρδιακός καθετηριασμός
• Καρδιά - πρόσοψη
• Τετραλογία του Fallot
• Κλαμπ
• Κυανοτική καρδιακή νόσος

Bernstein D. Κυανοτική συγγενής καρδιακή νόσος: αξιολόγηση του νεογνού που πάσχει από κρίση με κυάνωση και αναπνευστική δυσχέρεια. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, MBBS, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 456

Lange RA, Hillis LD. Συγγενής καρδιοπάθεια. Σε: Bope ET, Kellerman RD, eds. Τρέχουσα θεραπεία του Conn 2018. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: 106-111.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Συγγενής καρδιοπάθεια σε ενήλικα και παιδιατρικό ασθενή. Σε: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Καρδιακή νόσος του Braunwald: Ένα εγχειρίδιο καρδιαγγειακής ιατρικής. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 75