Συγγενής καρδιοπάθεια

Η συγγενής καρδιακή νόσος (CHD) είναι ένα πρόβλημα με τη δομή και τη λειτουργία της καρδιάς που υπάρχει κατά τη γέννηση.

Η CHD μπορεί να περιγράψει διάφορα προβλήματα που επηρεάζουν την καρδιά. Είναι ο πιο κοινός τύπος γενετικού ελαττώματος. Η CHD προκαλεί περισσότερους θανάτους κατά το πρώτο έτος της ζωής από οποιαδήποτε άλλα γενετικά ελαττώματα.

Η CHD διαιρείται συχνά σε δύο τύπους: κυανοτικό (μπλε χρώμα δέρματος που προκαλείται από έλλειψη οξυγόνου) και μη κυανωτικό. Οι παρακάτω λίστες καλύπτουν τα πιο συνηθισμένα CHD:

Κυανοτικό:

• Ανωμαλία Ebstein
• Υποπλαστική αριστερή καρδιά
• Πνευμονική ατερία
• Τετραλογία του Fallot
• Συνολική ανώμαλη πνευμονική φλεβική επιστροφή
• Μεταφορά των μεγάλων αγγείων
• Tricuspid atresia
• Truncus arteriosus

Μη κυανωτικό:

• Στένωση αορτής
• Bicuspid αορτική βαλβίδα
• Κολπικό ελάττωμα διαφράγματος (ASD)
• Ατροφιοκοιλιακό κανάλι (ελάττωμα μαξιλαριού ενδοκαρδίου)
• Συντονισμός της αορτής
• Αρτηριοειδής αγωγός ευρεσιτεχνίας (PDA)
• Πνευμονική στένωση
• Κοιλιακό σηπτικό ελάττωμα (VSD)

Αυτά τα προβλήματα μπορεί να προκύψουν μόνοι ή μαζί. Τα περισσότερα παιδιά με CHD δεν έχουν άλλους τύπους γενετικών ανωμαλιών. Ωστόσο, τα καρδιακά ελαττώματα μπορεί να αποτελούν μέρος γενετικών και χρωμοσωμικών συνδρόμων. Μερικά από αυτά τα σύνδρομα μπορεί να μεταδοθούν μέσω οικογενειών.

Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο DiGeorge
• Σύνδρομο Down
• Σύνδρομο Marfan
• Σύνδρομο Noonan
• Σύνδρομο Edwards
• Τρισωμία 13
• Σύνδρομο Turner

Συχνά, δεν μπορεί να βρεθεί αιτία για την καρδιακή νόσο. Τα CHD συνεχίζουν να ερευνάται και να ερευνάται. Φάρμακα όπως το ρετινοϊκό οξύ για την ακμή, χημικές ουσίες, αλκοόλ και λοιμώξεις (όπως η ερυθρά) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να συμβάλουν σε ορισμένα συγγενή καρδιακά προβλήματα.

Κακό ελεγχόμενο σάκχαρο στο αίμα σε γυναίκες που έχουν διαβήτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχει επίσης συνδεθεί με υψηλό ποσοστό συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από την κατάσταση. Παρόλο που η CHD είναι παρούσα κατά τη γέννηση, τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανίζονται αμέσως.

Ελαττώματα όπως ο συνδυασμός της αορτής μπορεί να μην προκαλούν προβλήματα για χρόνια. Άλλα προβλήματα, όπως ένα μικρό VSD, ASD ή PDA δεν μπορεί ποτέ να προκαλέσουν προβλήματα.

Τα περισσότερα συγγενή καρδιακά ελαττώματα εντοπίζονται κατά τη διάρκεια υπερήχου εγκυμοσύνης. Όταν εντοπιστεί κάποιο ελάττωμα, ένας παιδιατρικός γιατρός της καρδιάς, ο χειρουργός και άλλοι ειδικοί μπορούν να βρίσκονται εκεί κατά τη διάρκεια του τοκετού. Η προετοιμασία της ιατρικής περίθαλψης κατά την παράδοση μπορεί να σημαίνει τη διαφορά μεταξύ ζωής και θανάτου για ορισμένα μωρά.

Ποιες εξετάσεις γίνονται στο μωρό εξαρτώνται από το ελάττωμα και τα συμπτώματα.

Ποια θεραπεία χρησιμοποιείται και πόσο καλά ανταποκρίνεται το μωρό, εξαρτάται από την κατάσταση. Πολλά ελαττώματα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά. Μερικοί θα επουλωθούν με την πάροδο του χρόνου, ενώ άλλοι θα πρέπει να θεραπευτούν.

Ορισμένες CHD μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο με φάρμακο. Άλλοι πρέπει να αντιμετωπίζονται με μία ή περισσότερες καρδιακές επεμβάσεις ή χειρουργικές επεμβάσεις.

Οι γυναίκες που είναι έγκυες πρέπει να λάβουν καλή προγεννητική φροντίδα:

• Αποφύγετε το αλκοόλ και τα παράνομα ναρκωτικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Ενημερώστε τον γιατρό σας ότι είστε έγκυος πριν πάρετε νέα φάρμακα.
• Κάντε μια εξέταση αίματος νωρίς στην εγκυμοσύνη σας για να δείτε αν είστε ανοσοί στην ερυθρά. Εάν δεν είστε ανοσοποιημένοι, αποφύγετε οποιαδήποτε πιθανή έκθεση στην ερυθρά και εμβολιάστε αμέσως μετά τον τοκετό.
• Οι έγκυες γυναίκες που έχουν διαβήτη θα πρέπει να προσπαθήσουν να ελέγχουν καλά τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα τους.

Ορισμένα γονίδια μπορεί να διαδραματίσουν ρόλο στη CHD. Πολλά μέλη της οικογένειας μπορεί να επηρεαστούν. Συζητήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική και τον έλεγχο αν έχετε οικογενειακό ιστορικό CHD.

• Καρδιά - τομή μέσω της μέσης
• Καρδιά - πρόσοψη
• Υπερηχογράφημα, φυσιολογικό έμβρυο - καρδιακός παλμός
• Υπερηχογράφημα, κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα - καρδιακός παλμός
• Αρτηριοποίηση αγωγού ευρεσιτεχνίας (PDA) - σειρά

Fraser CD, Kane LC. Συγγενής καρδιοπάθεια. Σε: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Εγχειρίδιο Sabiston για τη Χειρουργική: Η Βιολογική Βάση της Σύγχρονης Χειρουργικής Πρακτικής. 20η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Συγγενής καρδιοπάθεια σε ενήλικα και παιδιατρικό ασθενή. Σε: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Καρδιακή νόσος του Braunwald: Ένα εγχειρίδιο καρδιαγγειακής ιατρικής. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 75