Ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης

Η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης είναι κληρονομική έλλειψη του ενζύμου πυροσταφυλική κινάση, το οποίο χρησιμοποιείται από ερυθρά αιμοσφαίρια. Χωρίς αυτό το ένζυμο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαλύονται πολύ εύκολα, με αποτέλεσμα χαμηλό επίπεδο αυτών των κυττάρων (αιμολυτική αναιμία).

Η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης (PKD) μεταδίδεται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να λάβει ένα γονίδιο που δεν λειτουργεί από κάθε γονέα για να αναπτύξει τη διαταραχή.

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι ελαττωμάτων που σχετίζονται με τα ένζυμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μπορούν να προκαλέσουν αιμολυτική αναιμία. Η PKD είναι η δεύτερη πιο κοινή αιτία, μετά από ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD).

Το PKD βρίσκεται σε άτομα όλων των εθνικών καταγωγής. Όμως, ορισμένοι πληθυσμοί, όπως οι Amish, είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν την κατάσταση.

Τα συμπτώματα του PKD περιλαμβάνουν:

• Χαμηλός αριθμός υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία)
• Οίδημα της σπλήνας (σπληνομεγαλία)
• Κίτρινο χρώμα του δέρματος, βλεννογόνων ή λευκό μέρος των ματιών (ίκτερος)
• Νευρολογική κατάσταση, που ονομάζεται kernicterus, που επηρεάζει τον εγκέφαλο
• Κόπωση, λήθαργος
• Χλωμό δέρμα (ωχρό)
• Στα βρέφη, που δεν κερδίζουν βάρος και αυξάνονται όπως αναμένεται (αποτυχία ανάπτυξης)
• Χολόλιθοι, συνήθως στους εφήβους και τους μεγαλύτερους

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει και θα ελέγξει για συμπτώματα όπως μια διευρυμένη σπλήνα. Εάν υπάρχει υποψία PKD, οι δοκιμές που πιθανότατα θα παραγγελθούν περιλαμβάνουν:

• Η χολερυθρίνη στο αίμα
• ΚΤΚ
• Γενετικός έλεγχος για μετάλλαξη στο γονίδιο πυροσταφυλικής κινάσης
• Εξέταση αίματος απτοσφαιρίνης
• Οσμωτική ευθραυστότητα
• Δραστηριότητα πυροσταφυλικής κινάσης
• Ουροπιλινογόνο κόπρανα

Τα άτομα με σοβαρή αναιμία μπορεί να χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος. Η αφαίρεση της σπλήνας (σπληνεκτομή) μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Όμως, αυτό δεν βοηθά σε όλες τις περιπτώσεις. Σε νεογέννητα με επικίνδυνο επίπεδο ίκτερου, ο πάροχος μπορεί να συστήσει μετάγγιση ανταλλαγής. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει αργή αφαίρεση του αίματος του βρέφους και αντικατάσταση του με φρέσκο ​​αίμα ή πλάσμα δότη.

Κάποιος που είχε σπληνεκτομή θα πρέπει να λάβει το πνευμονιοκοκκικό εμβόλιο σε συνιστώμενα διαστήματα. Θα πρέπει επίσης να λαμβάνουν προληπτικά αντιβιοτικά έως την ηλικία των 5 ετών.

Οι ακόλουθοι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το PKD:

• Εθνικός Οργανισμός για Διαταραχές Σπάνιων Νόσων - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Το αποτέλεσμα ποικίλλει. Μερικοί άνθρωποι έχουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα. Άλλοι έχουν σοβαρά συμπτώματα. Η θεραπεία μπορεί συνήθως να κάνει τα συμπτώματα λιγότερο σοβαρά.

Οι χολόλιθοι είναι ένα κοινό πρόβλημα. Κατασκευάζονται από υπερβολική χολερυθρίνη, η οποία παράγεται κατά την αιμολυτική αναιμία. Η σοβαρή πνευμονιοκοκκική νόσος είναι μια πιθανή επιπλοκή μετά τη σπληνεκτομή.

Δείτε τον παροχέα σας εάν:

• Έχετε ίκτερο ή αναιμία.
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να γνωρίζετε πόσο πιθανό είναι να έχει το παιδί σας PKD. Μπορείτε επίσης να μάθετε για εξετάσεις που ελέγχουν για γενετικές διαταραχές, όπως το PKD, έτσι ώστε να μπορείτε να αποφασίσετε εάν θέλετε να κάνετε αυτές τις εξετάσεις.

Ανεπάρκεια PK; PKD

Brandow AM. Ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 490.1.

Gallagher PG. Αιμολυτικές αναιμίες: μεμβράνη ερυθρών αιμοσφαιρίων και μεταβολικά ελαττώματα. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 152.