Διαταραχή Hartnup

Η διαταραχή Hartnup είναι μια γενετική κατάσταση στην οποία υπάρχει ένα ελάττωμα στη μεταφορά ορισμένων αμινοξέων (όπως τρυπτοφάνη και ιστιδίνη) από το λεπτό έντερο και τα νεφρά.

Η διαταραχή Hartnup είναι μια μεταβολική κατάσταση που περιλαμβάνει αμινοξέα. Είναι μια κληρονομική κατάσταση. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω μετάλλαξης στο SLC6A19 γονίδιο. Ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου και από τους δύο γονείς για να επηρεαστεί σοβαρά.

Η κατάσταση εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ ηλικιών 3 έως 9 ετών.

Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα, εμφανίζονται συχνότερα στην παιδική ηλικία και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Διάρροια
• Η διάθεση αλλάζει
• Προβλήματα του νευρικού συστήματος (νευρολογικά), όπως ανώμαλος μυϊκός τόνος και μη συντονισμένες κινήσεις
• Κόκκινο, φολιδωτό δερματικό εξάνθημα, συνήθως όταν το δέρμα εκτίθεται στο φως του ήλιου
• Ευαισθησία στο φως (φωτοευαισθησία)
• Κοντό ανάστημα

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα διατάξει μια εξέταση ούρων για να ελέγξει για υψηλά επίπεδα ουδέτερων αμινοξέων. Τα επίπεδα άλλων αμινοξέων μπορεί να είναι φυσιολογικά.

Ο πάροχός σας μπορεί να ελέγξει για το γονίδιο που προκαλεί αυτήν την κατάσταση. Μπορούν επίσης να παραγγελθούν βιοχημικές δοκιμές.

Οι θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Αποφυγή έκθεσης στον ήλιο φορώντας προστατευτικά ρούχα και χρήση αντηλιακού με παράγοντα προστασίας 15 ή υψηλότερο
• Τρώτε δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες
• Λήψη συμπληρωμάτων που περιέχουν νικοτιναμίδη
• Υποβάλλονται σε θεραπεία ψυχικής υγείας, όπως η λήψη αντικαταθλιπτικών ή σταθεροποιητών της διάθεσης, σε περίπτωση αλλαγής της διάθεσης ή άλλων προβλημάτων ψυχικής υγείας

Τα περισσότερα άτομα με αυτή τη διαταραχή μπορούν να περιμένουν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή χωρίς αναπηρία. Σπάνια, έχουν αναφερθεί σοβαρές ασθένειες του νευρικού συστήματος και ακόμη και θάνατοι σε οικογένειες με αυτή τη διαταραχή.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν επιπλοκές. Οι επιπλοκές που εμφανίζονται μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος που είναι μόνιμες
• Νοητικα ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ
• Εξάνθημα
• Μη συντονισμένες κινήσεις

Συχνά τα συμπτώματα του νευρικού συστήματος μπορούν να αντιστραφούν. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να είναι σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε συμπτώματα αυτής της κατάστασης, ειδικά εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό διαταραχής Hartnup. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της πάθησης και σχεδιάζετε εγκυμοσύνη.

Η γενετική συμβουλευτική πριν από το γάμο και τη σύλληψη μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ορισμένων περιπτώσεων. Η διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες μπορεί να αποτρέψει τις ανεπάρκειες αμινοξέων που προκαλούν συμπτώματα.

Bhutia YD, Ganapathy V. Χώνευση και απορρόφηση πρωτεϊνών. Σε: Said HM, ed. Φυσιολογία της γαστρεντερικής οδού. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 47

Gibson KM, Pearl PL. Εγγενή λάθη του μεταβολισμού και του νευρικού συστήματος. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et αϊ. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των αμινοξέων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 103