Τι είναι το σύνδρομο Kallmann

Περιεχόμενο

• Τι συμπτώματα
• Πιθανές αιτίες
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Ποια είναι η θεραπεία;

Το σύνδρομο Kallman είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην εφηβεία και μείωση ή απουσία οσμής, λόγω έλλειψης στην παραγωγή της ορμόνης που απελευθερώνει γοναδοτροπίνη.

Η θεραπεία συνίσταται στη χορήγηση γοναδοτροπινών και ορμονών φύλου και θα πρέπει να γίνεται το συντομότερο δυνατόν, προκειμένου να αποφευχθούν σωματικές και ψυχολογικές συνέπειες.

Τι συμπτώματα

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τα γονίδια που υφίστανται τις μεταλλάξεις, τα πιο συνηθισμένα είναι η απουσία ή η μείωση της οσμής σε καθυστερήσεις στην εφηβεία.

Ωστόσο, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα, όπως τύφλωση χρώματος, οπτικές αλλαγές, κώφωση, σχισμένος ουρανίσκος, νεφρικές και νευρολογικές ανωμαλίες και απουσία καθόδου των όρχεων στο όσχεο.

Πιθανές αιτίες

Το σύνδρομο Kallmann οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες υπεύθυνες για την νευρωνική ανάπτυξη, προκαλώντας αλλαγές στην ανάπτυξη του οσφρητικού βολβού και επακόλουθη αλλαγή στα επίπεδα της ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης (GnRH).

Η συγγενής ανεπάρκεια GnRH οδηγεί στην έλλειψη ορμονών LH και FSH που παράγονται σε επαρκείς ποσότητες για να διεγείρουν τα σεξουαλικά όργανα να παράγουν τεστοστερόνη και οιστραδιόλη, για παράδειγμα, καθυστερώντας την εφηβεία. Δείτε ποιες είναι οι σωματικές αλλαγές που συμβαίνουν κατά την εφηβεία.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Παιδιά που δεν ξεκινούν σεξουαλική ανάπτυξη περίπου 13 ετών σε κορίτσια και 14 ετών σε αγόρια ή παιδιά που δεν προχωρούν κανονικά κατά την εφηβεία, θα πρέπει να αξιολογούνται από τον γιατρό.

Ο γιατρός θα πρέπει να αναλύσει το ιατρικό ιστορικό του ατόμου, να κάνει φυσική εξέταση και να ζητήσει τη μέτρηση των επιπέδων γοναδοτροπίνης στο πλάσμα.

Η διάγνωση πρέπει να γίνει εγκαίρως για να ξεκινήσει η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών και να αποφευχθούν οι σωματικές και ψυχολογικές συνέπειες της καθυστερημένης εφηβείας

Ποια είναι η θεραπεία;

Η θεραπεία σε άνδρες πρέπει να είναι μακροχρόνια, με χορήγηση ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης ή τεστοστερόνης και σε γυναίκες με κυκλικά οιστρογόνα και προγεστερόνη.

Η γονιμότητα μπορεί επίσης να αποκατασταθεί χορηγώντας γοναδοτροπίνες ή χρησιμοποιώντας μια φορητή αντλία έγχυσης για παροχή παλμικού υποδόριου GnRH.