Βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου II

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου II (MPS II) είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία το σώμα λείπει ή δεν έχει αρκετό ένζυμο που απαιτείται για να διασπάσει μεγάλες αλυσίδες μορίων σακχάρου. Αυτές οι αλυσίδες μορίων ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (παλαιότερα ονομάζονταν βλεννοπολυσακχαρίτες). Ως αποτέλεσμα, τα μόρια συσσωρεύονται σε διάφορα μέρη του σώματος και προκαλούν διάφορα προβλήματα υγείας.

Η πάθηση ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαρίτες (MPSs). Το MPS II είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Hunter.

Υπάρχουν διάφοροι άλλοι τύποι MPS, όπως:

• MPS I (σύνδρομο Hurler, σύνδρομο Hurler-Scheie, σύνδρομο Scheie)
• MPS III (σύνδρομο Sanfilippo)
• MPS IV (σύνδρομο Morquio)

Το MPS II είναι μια κληρονομική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Το προσβεβλημένο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αγόρια επηρεάζονται συχνότερα επειδή κληρονομούν το χρωμόσωμα Χ από τις μητέρες τους. Οι μητέρες τους δεν έχουν συμπτώματα της νόσου, αλλά φέρουν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου.

Το MPS II προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου σουλφατάσης iduronate. Χωρίς αυτό το ένζυμο, οι αλυσίδες των μορίων σακχάρου συσσωρεύονται σε διάφορους ιστούς του σώματος, προκαλώντας βλάβες.

Η πρώιμη έναρξη, σοβαρή μορφή της νόσου ξεκινά λίγο μετά την ηλικία των 2 ετών. Μια αργή, ήπια μορφή προκαλεί λιγότερο σοβαρά συμπτώματα να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή.

Στην αρχή, σοβαρή μορφή, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Επιθετική συμπεριφορά
• Υπερκινητικότητα
• Η ψυχική λειτουργία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου
• Σοβαρή διανοητική αναπηρία
• Τζέρκι κινήσεις σώματος

Στην όψιμη (ήπια) μορφή, μπορεί να υπάρχει ήπια έως καθόλου ψυχική ανεπάρκεια.

Και στις δύο μορφές, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα
• Χονδροειδή χαρακτηριστικά του προσώπου
• Κωφή (χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου)
• Αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών
• Ακαμψία στις αρθρώσεις
• Μεγάλο κεφάλι

Μια φυσική εξέταση και εξετάσεις μπορεί να δείχνουν:

• Μη φυσιολογικό αμφιβληστροειδή (πίσω μέρος του ματιού)
• Μειωμένο ένζυμο ιδουρονικής σουλφατάσης στον ορό ή τα κύτταρα του αίματος
• Καρδιακό μουρμούρισμα και διαρροές καρδιακών βαλβίδων
• Διευρυμένο συκώτι
• Διευρυμένη σπλήνα
• Hernia στη βουβωνική χώρα
• Κοινές συσπάσεις (από δυσκαμψία άρθρωσης)

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μελέτη ενζύμων
• Γενετικός έλεγχος για αλλαγή στο γονίδιο ειδουρονικής σουλφατάσης
• Δοκιμή ούρων για θειική ηπαράνη και θειική δερματάνη

Μπορεί να συνιστάται το φάρμακο που ονομάζεται idursulfase (Elaprase), το οποίο αντικαθιστά το ένζυμο iduronate sulfatase. Χορηγείται μέσω φλέβας (IV, ενδοφλεβίως). Επικοινωνήστε με τον γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει δοκιμαστεί για τη μορφή πρώιμης έναρξης, αλλά τα αποτελέσματα μπορεί να διαφέρουν.

Κάθε πρόβλημα υγείας που προκαλείται από αυτήν την ασθένεια πρέπει να αντιμετωπίζεται ξεχωριστά.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το MPS II:

• Εθνική Εταιρεία MPS - mpssociety.org
• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων ασθενειών NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Τα άτομα με πρώιμη εμφάνιση (σοβαρή) μορφή συνήθως ζουν για 10 έως 20 χρόνια. Τα άτομα με μορφή αργής έναρξης (ήπια) συνήθως ζουν 20 έως 60 χρόνια.

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Απόφραξη των αεραγωγών
• ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα
• Απώλεια ακοής που χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου
• Απώλεια ικανότητας ολοκλήρωσης καθημερινών δραστηριοτήτων διαβίωσης
• Κοινή δυσκαμψία που οδηγεί σε συσπάσεις
• Ψυχική λειτουργία που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου

Καλέστε τον παροχέα σας εάν:

• Εσείς ή το παιδί σας έχετε μια ομάδα από αυτά τα συμπτώματα
• Ξέρετε ότι είστε γενετικός φορέας και σκέφτεστε να αποκτήσετε παιδιά

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά και που έχουν οικογενειακό ιστορικό MPS II. Η προγεννητική δοκιμή είναι διαθέσιμη. Διατίθεται επίσης έλεγχος φορέα για γυναίκες συγγενείς των προσβεβλημένων ανδρών.

MPS II; Σύνδρομο Hunter; Λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης - βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου II; Ανεπάρκεια 2-σουλφατάσης Iduronate. Ανεπάρκεια I2S

Pyeritz RE. Κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 260.

Spranger JW. Βλεννοπολυσακχαρίτες. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 107

Turnpenny PD, Ellard S. Έμφυτα σφάλματα μεταβολισμού. Σε: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Στοιχεία της Ιατρικής Γενετικής του Emery. 15η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 18