Σύνδρομο McCune-Albright

Το σύνδρομο McCune-Albright είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα οστά, τις ορμόνες και το χρώμα (μελάγχρωση) του δέρματος.

Το σύνδρομο McCune-Albright προκαλείται από μεταλλάξεις στο GNAS γονίδιο. Ένας μικρός αριθμός, αλλά όχι όλα, τα κύτταρα του ατόμου περιέχει αυτό το ελαττωματικό γονίδιο (μωσαϊκό).

Αυτή η ασθένεια δεν είναι κληρονομική.

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου McCune-Albright είναι η πρώιμη εφηβεία στα κορίτσια. Οι εμμηνορροϊκές περίοδοι μπορεί να ξεκινήσουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, πολύ πριν αναπτυχθούν τα στήθη ή ηβική τρίχα (που συνήθως εμφανίζονται πρώτα). Η μέση ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων είναι 3 ετών. Ωστόσο, η εφηβεία και η εμμηνορροϊκή αιμορραγία έχουν συμβεί ήδη από 4 έως 6 μήνες στα κορίτσια.

Η πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη μπορεί επίσης να συμβεί σε αγόρια, αλλά όχι τόσο συχνά όσο στα κορίτσια.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Κατάγματα οστών
• Παραμορφώσεις των οστών στο πρόσωπο
• Γιγαντισμός
• Ακανόνιστα, μεγάλα μπαλώματα café au lait

Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείχνει σημάδια:

• Μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών στο κρανίο
• Μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί (αρρυθμίες)
• Ακρομεγαλία
• Γιγαντισμός
• Μεγάλα σημεία καφέ-au-lait στο δέρμα
• Ηπατική νόσος, ίκτερος, λιπαρό ήπαρ
• Ιστός που μοιάζει με ουλές στο οστό (ινώδης δυσπλασία)

Οι δοκιμές μπορεί να δείχνουν:

• Διαταραχές των επινεφριδίων
• Υψηλό επίπεδο παραθυρεοειδούς ορμόνης (υπερπαραθυρεοειδισμός)
• Υψηλό επίπεδο θυρεοειδικής ορμόνης (υπερθυρεοειδισμός)
• Ανωμαλίες των επινεφριδίων
• Χαμηλό επίπεδο φωσφόρου στο αίμα (υποφωσφαταιμία)
• Κύστεις των ωοθηκών
• Όγκοι της υπόφυσης ή του θυρεοειδούς
• Μη φυσιολογικό επίπεδο προλακτίνης στο αίμα
• Μη φυσιολογικό επίπεδο αυξητικής ορμόνης

Άλλες δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Μαγνητική τομογραφία του κεφαλιού
• Ακτινογραφίες των οστών

Μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο McCune-Albright. Φάρμακα που εμποδίζουν την παραγωγή οιστρογόνων, όπως η τεστολακτόνη, έχουν δοκιμαστεί με κάποια επιτυχία.

Οι ανωμαλίες των επινεφριδίων (όπως το σύνδρομο Cushing) μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση των επινεφριδίων. Ο γιγαντισμός και το αδένωμα της υπόφυσης θα πρέπει να αντιμετωπίζονται με φάρμακα που εμποδίζουν την παραγωγή ορμονών ή με χειρουργική επέμβαση.

Οστικές ανωμαλίες (ινώδης δυσπλασία) μερικές φορές αφαιρούνται με χειρουργική επέμβαση.

Περιορίστε τον αριθμό των ακτινογραφιών που έχουν ληφθεί από τις πληγείσες περιοχές του σώματος.

Η διάρκεια ζωής είναι σχετικά φυσιολογική.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Τύφλωση
• Καλλυντικά προβλήματα από ανωμαλίες των οστών
• Κώφωση
• Oystitis fibrosa cystica
• Πρόωρη εφηβεία
• Επαναλαμβανόμενα σπασμένα κόκαλα
• Όγκοι του οστού (σπάνιος)

Καλέστε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας ξεκινήσει νωρίς την εφηβεία ή εάν έχει άλλα συμπτώματα του συνδρόμου McCune-Albright. Η γενετική συμβουλευτική, και ενδεχομένως γενετικός έλεγχος, μπορεί να προταθεί εάν ανιχνευθεί η ασθένεια.

Πολυστερωτική ινώδης δυσπλασία

• Μπροστινή σκελετική ανατομία
• Νευροϊνωμάτωση - γίγαντα καφέ-au-lait spot

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Διαταραχές της εφηβικής ανάπτυξης. Σε: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, εκδόσεις. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 578.

Styne DM. Φυσιολογία και διαταραχές της εφηβείας. Σε: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Εγχειρίδιο Williams ενδοκρινολογίας. 14η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 26