Epispadias

Το Epispadias είναι ένα σπάνιο ελάττωμα που υπάρχει κατά τη γέννηση. Σε αυτήν την κατάσταση, η ουρήθρα δεν αναπτύσσεται σε πλήρη σωλήνα. Η ουρήθρα είναι ο σωλήνας που μεταφέρει τα ούρα από το σώμα από την ουροδόχο κύστη. Τα ούρα εξέρχονται από το λάθος μέρος με επεισόδια.

Οι αιτίες των επεισοδίων δεν είναι γνωστές. Μπορεί να συμβεί επειδή το ηβικό οστό δεν αναπτύσσεται σωστά.

Οι Epispadias μπορεί να εμφανιστούν με ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα που ονομάζεται εξωτροφία της ουροδόχου κύστης. Σε αυτό το γενετικό ελάττωμα, η ουροδόχος κύστη είναι ανοιχτή μέσω του τοιχώματος της κοιλιάς. Τα Epispadias μπορούν επίσης να εμφανιστούν με άλλα γενετικά ελαττώματα.

Η κατάσταση εμφανίζεται συχνότερα στα αγόρια από τα κορίτσια. Διαγιγνώσκεται συχνότερα κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα.

Τα αρσενικά θα έχουν κοντό, φαρδύ πέος με ανώμαλη καμπύλη. Η ουρήθρα ανοίγει συχνότερα στην κορυφή ή την πλευρά του πέους αντί για το άκρο. Ωστόσο, η ουρήθρα μπορεί να είναι ανοιχτή σε όλο το μήκος του πέους.

Τα θηλυκά έχουν ανώμαλη κλειτορίδα και χειλέια. Το ουρηθρικό άνοιγμα είναι συχνά μεταξύ της κλειτορίδας και των χειλέων, αλλά μπορεί να βρίσκεται στην περιοχή της κοιλιάς. Μπορεί να έχουν πρόβλημα στον έλεγχο της ούρησης (ακράτεια ούρων).

Τα σημάδια περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογικό άνοιγμα από το λαιμό της ουροδόχου κύστης στην περιοχή πάνω από το κανονικό άνοιγμα της ουρήθρας
• Οπισθοδρομική ροή ούρων στο νεφρό (νεφροπάθεια παλινδρόμησης, υδρονέφρωση)
• Ακράτεια ούρων
• Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
• Διευρυμένο ηβικό οστό

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Εξέταση αίματος
• Ενδοφλέβιο πυελόγραμμα (IVP), μια ειδική ακτινογραφία των νεφρών, της ουροδόχου κύστης και των ουρητήρων
• Σάρωση μαγνητικής τομογραφίας και CT, ανάλογα με την κατάσταση
• Ακτινογραφία πυέλου
• Υπέρηχος του ουροποιητικού συστήματος και των γεννητικών οργάνων

Τα άτομα που έχουν περισσότερο από μια ήπια περίπτωση επεισοδίων θα χρειαστούν χειρουργική επέμβαση.

Η διαρροή ούρων (ακράτεια) μπορεί συχνά να επιδιορθωθεί ταυτόχρονα. Ωστόσο, μπορεί να χρειαστεί μια δεύτερη χειρουργική επέμβαση είτε αμέσως μετά την πρώτη χειρουργική επέμβαση είτε κάποια στιγμή στο μέλλον.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει το άτομο να ελέγξει τη ροή των ούρων. Θα διορθώσει επίσης την εμφάνιση των γεννητικών οργάνων.

Μερικά άτομα με αυτήν την πάθηση μπορεί να συνεχίσουν να έχουν ακράτεια ούρων, ακόμη και μετά από χειρουργική επέμβαση.

Μπορεί να προκληθεί βλάβη στον ουρητήρα και στα νεφρά και στειρότητα.

Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε απορίες σχετικά με την εμφάνιση ή τη λειτουργία των γεννητικών οργάνων ή του ουροποιητικού συστήματος του παιδιού σας.

Συγγενές ελάττωμα - επεισόδια

Γέροντας JS. Ανωμαλίες της ουροδόχου κύστης. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 556

Gearhart JP, Di Carlo HN. Συγκρότημα εξωτροφίας-επεισόδια. Σε: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Ουρολογία Campbell-Walsh. 12η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2021: κεφ. 31

Stephany HA. Ost MC. Ουρολογικές διαταραχές. Σε: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 15