Θρομβασθένεια Glanzmann

Η θρομβασθένεια Glanzmann είναι μια σπάνια διαταραχή αιμοπεταλίων. Τα αιμοπετάλια είναι ένα μέρος του αίματος που βοηθά στην πήξη του αίματος.

Η θρομβασθένεια Glanzmann προκαλείται από την έλλειψη πρωτεΐνης που συνήθως βρίσκεται στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων. Αυτή η ουσία απαιτείται για να συσσωματωθούν τα αιμοπετάλια για να σχηματίσουν θρόμβους αίματος.

Η κατάσταση είναι συγγενής, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχει από τη γέννηση. Υπάρχουν πολλές γενετικές ανωμαλίες που μπορούν να προκαλέσουν την κατάσταση.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Βαριά αιμορραγία κατά τη διάρκεια και μετά τη χειρουργική επέμβαση
• Ματωμένα ούλα
• Μώλωπες εύκολα
• Βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία
• Ρινορραγίες που δεν σταματούν εύκολα
• Παρατεταμένη αιμορραγία με μικρούς τραυματισμούς

Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης:

• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• Δοκιμές συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων
• Ανάλυση λειτουργίας αιμοπεταλίων (PFA)
• Χρόνος προθρομβίνης (PT) και χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (PTT)

Ίσως χρειαστούν άλλες δοκιμές. Τα μέλη της οικογένειας μπορεί επίσης να χρειαστούν δοκιμές.

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτή τη διαταραχή. Μεταγγίσεις αιμοπεταλίων μπορεί να δοθούν σε άτομα που έχουν σοβαρή αιμορραγία.

Οι ακόλουθοι οργανισμοί είναι καλοί πόροι για πληροφορίες σχετικά με τη θρομβασθένεια Glanzmann:

• Κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων ασθενειών (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Η θρομβασθένεια Glanzmann είναι μια δια βίου κατάσταση και δεν υπάρχει θεραπεία. Θα πρέπει να λάβετε ειδικά μέτρα για να αποφύγετε την αιμορραγία εάν έχετε αυτήν την κατάσταση.

Όποιος έχει αιμορραγική διαταραχή θα πρέπει να αποφεύγει τη λήψη ασπιρίνης και άλλων μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων (ΜΣΑΦ) όπως η ιβουπροφαίνη και η ναπροξένη. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να παρατείνουν τους χρόνους αιμορραγίας αποτρέποντας τη συσσώρευση αιμοπεταλίων.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σοβαρή αιμορραγία
• Αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου σε έμμηνες γυναίκες λόγω ασυνήθιστα βαριάς αιμορραγίας

Καλέστε τον γιατρό σας εάν:

• Έχετε αιμορραγία ή μώλωπες άγνωστης αιτίας
• Η αιμορραγία δεν σταματά μετά από τις συνήθεις θεραπείες

Η θρομβασθένεια Glanzmann είναι κληρονομική πάθηση. Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη.

Η νόσος του Glanzmann Θρομβασθένεια - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Διαταραχές της πήξης στο νεογνό. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 150.

Nichols WL. Νόσος Von Willebrand και αιμορραγικές ανωμαλίες των αιμοπεταλίων και της αγγειακής λειτουργίας. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 173.