Κακοήθης υπερθερμία

Η κακοήθης υπερθερμία (MH) είναι μια ασθένεια που προκαλεί γρήγορη αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος και σοβαρές μυϊκές συσπάσεις όταν κάποιος με MH έχει γενική αναισθησία. Το MH μεταδίδεται μέσω οικογενειών.

Η υπερθερμία σημαίνει υψηλή θερμοκρασία σώματος. Αυτή η πάθηση δεν είναι ίδια με την υπερθερμία από ιατρικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης όπως θερμοπληξία ή λοίμωξη.

Το MH κληρονομείται. Μόνο ένας γονέας πρέπει να φέρει την ασθένεια ώστε ένα παιδί να κληρονομήσει την πάθηση.

Μπορεί να εμφανιστεί με κάποιες άλλες κληρονομικές μυϊκές παθήσεις, όπως η πολυμυϊκή μυοπάθεια και η νόσος του κεντρικού πυρήνα.

Τα συμπτώματα του MH περιλαμβάνουν:

• Αιμορραγία
• Σκούρα καφέ ούρα (λόγω μιας μυϊκής πρωτεΐνης που ονομάζεται μυοσφαιρίνη στα ούρα)
• Μυϊκός πόνος χωρίς προφανή αιτία, όπως άσκηση ή τραυματισμός
• Μυϊκή ακαμψία και δυσκαμψία
• Αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος στους 105 ° F (40,6 ° C) ή υψηλότερη

Το MH ανακαλύπτεται συχνά μετά από αναισθησία σε ένα άτομο κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.

Μπορεί να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό MH ή ανεξήγητος θάνατος κατά τη διάρκεια της αναισθησίας.

Το άτομο μπορεί να έχει γρήγορο και συχνά ακανόνιστο καρδιακό ρυθμό.

Οι δοκιμές για MH μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μελέτες πήξης του αίματος (PT, ή χρόνος προθρομβίνης, PTT ή μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης)
• Πίνακας χημείας αίματος, συμπεριλαμβανομένης της CK (κρεατινίνη κινάση, η οποία είναι υψηλότερη στο αίμα όταν ο μυς καταστρέφεται κατά τη διάρκεια μιας περιόδου της ασθένειας)
• Γενετικός έλεγχος για την αναζήτηση ελαττωμάτων στα γονίδια που συνδέονται με την ασθένεια
• Μυϊκή βιοψία
• Μυοσφαιρίνη ούρων (μυϊκή πρωτεΐνη)

Κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου MH, χορηγείται συχνά ένα φάρμακο που ονομάζεται dantrolene. Το τύλιγμα του ατόμου σε μια κουβέρτα ψύξης μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του πυρετού και του κινδύνου σοβαρών επιπλοκών.

Για να διατηρηθεί η νεφρική λειτουργία κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου, το άτομο μπορεί να λάβει υγρά μέσω φλέβας.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το MH:

• Κακοήθης ένωση υπερθερμίας των Ηνωμένων Πολιτειών - www.mhaus.org
• Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Διαταραχών - rarediseases.org/rare-diseases/malignant-hyperthermia
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/malignant-hyperthermia

Επαναλαμβανόμενα ή χωρίς θεραπεία επεισόδια μπορεί να προκαλέσουν νεφρική ανεπάρκεια. Τα ανεπεξέργαστα επεισόδια μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Αυτές οι σοβαρές επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν:

• Ακρωτηριασμός
• Διάσπαση του μυϊκού ιστού
• Οίδημα των χεριών και των ποδιών και προβλήματα με τη ροή του αίματος και τη λειτουργία των νεύρων (σύνδρομο διαμερίσματος)
• Θάνατος
• Μη φυσιολογική πήξη του αίματος και αιμορραγία
• Προβλήματα καρδιακού ρυθμού
• Νεφρική ανεπάρκεια
• Συσσώρευση οξέος στα σωματικά υγρά (μεταβολική οξέωση)
• Συσσώρευση υγρών στους πνεύμονες
• Αδύναμοι ή παραμορφωμένοι μύες (μυοπάθεια ή μυϊκή δυστροφία)

Εάν χρειάζεστε χειρουργική επέμβαση, ενημερώστε τον χειρουργό και τον αναισθησιολόγο σας πριν από τη χειρουργική επέμβαση εάν:

• Γνωρίζετε ότι εσείς ή ένα μέλος της οικογένειάς σας είχατε προβλήματα με γενική αναισθησία
• Ξέρετε ότι έχετε οικογενειακό ιστορικό MH

Η χρήση ορισμένων φαρμάκων μπορεί να αποτρέψει τις επιπλοκές του MH κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.

Ενημερώστε τον γιατρό σας προτού υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση με γενική αναισθησία, εάν εσείς ή οποιοσδήποτε στην οικογένειά σας έχετε MH.

Αποφύγετε διεγερτικά φάρμακα όπως κοκαΐνη, αμφεταμίνη (ταχύτητα) και έκσταση. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα παρόμοια με το MH σε άτομα που είναι επιρρεπή σε αυτήν την πάθηση.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό μυοπάθειας, μυϊκής δυστροφίας ή MH.

Υπερθερμία - κακοήθη; Υπερπυρεξία - κακοήθη; ΜΗ

Αμερικανική Ένωση Αναισθησιολόγων Νοσοκόμων. Ετοιμότητα και θεραπεία κακοήθους υπερθερμίας: δήλωση θέσης. www.aana.com/docs/default-source/practice-aana-com-web-documents-(all)/malignant-hyperthermia-crisis-preparedness-and-treatment.pdf?sfvrsn=630049b1_8. Ενημερώθηκε τον Απρίλιο του 2018. Πρόσβαση στις 6 Μαΐου 2019.

Kulaylat MN, Ντέιτον ΜΤ. Χειρουργικές επιπλοκές. Σε: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Βιβλίο χειρουργικής Sabiston. 20η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 12

Zhou J, Bose D, Allen PD, Pessah IN. Κακοήθης υπερθερμία και μυϊκές διαταραχές. Σε: Miller RD, ed. Αναισθησία του Μίλερ. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2015: κεφ. 43.