Οικογενειακή δυσαυτονομία

Η οικογενειακή δυσαυτονομία (FD) είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τα νεύρα σε όλο το σώμα.

Το FD μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομικό). Ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα για να αναπτύξει την κατάσταση.

Το FD εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα της Ανατολικής Ευρώπης εβραϊκή καταγωγή (Ashkenazi Εβραίοι). Προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα γονίδιο. Είναι σπάνιο στον γενικό πληθυσμό.

Το FD επηρεάζει τα νεύρα στο αυτόνομο (ακούσιο) νευρικό σύστημα. Αυτά τα νεύρα διαχειρίζονται τις καθημερινές λειτουργίες του σώματος, όπως αρτηριακή πίεση, καρδιακό ρυθμό, εφίδρωση, εκκένωση του εντέρου και της ουροδόχου κύστης, πέψη και τις αισθήσεις.

Τα συμπτώματα της FD εμφανίζονται κατά τη γέννηση και μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα ποικίλλουν και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα κατάποσης σε βρέφη, με αποτέλεσμα πνευμονία αναρρόφησης ή κακή ανάπτυξη
• Τα ξόρκια της αναπνοής, με αποτέλεσμα λιποθυμία
• Δυσκοιλιότητα ή διάρροια
• Αδυναμία να αισθανθείτε πόνο και αλλαγές στη θερμοκρασία (μπορεί να οδηγήσει σε τραυματισμούς)
• Ξηρά μάτια και έλλειψη δακρύων όταν κλαίτε
• Ανεπαρκής συντονισμός και ασταθής περίπατος
• Επιληπτικές κρίσεις
• Ασυνήθιστα ομαλή, απαλή επιφάνεια της γλώσσας και έλλειψη γευστικών και μείωση της αίσθησης της γεύσης

Μετά από 3 χρόνια, τα περισσότερα παιδιά αναπτύσσουν αυτόνομες κρίσεις. Αυτά είναι επεισόδια εμέτου με πολύ υψηλή αρτηριακή πίεση, καρδιακή αρτηρία, πυρετό και εφίδρωση.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση για να αναζητήσει:

• Απουσία ή μειωμένα αντανακλαστικά βαθέων τενόντων
• Έλλειψη ανταπόκρισης μετά τη λήψη ένεσης ισταμίνης (συνήθως εμφανίζεται ερυθρότητα και οίδημα)
• Έλλειψη δακρύων με κλάμα
• Χαμηλός μυϊκός τόνος, πιο συχνά στα μωρά
• Σοβαρή κάμψη της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
• Μικροσκοπικοί μαθητές μετά τη λήψη ορισμένων οφθαλμικών σταγόνων

Διατίθενται εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο της γονιδιακής μετάλλαξης που προκαλεί FD.

Το FD δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και μπορεί να περιλαμβάνει:

• Φάρμακα για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων
• Τροφοδοσία σε όρθια θέση και παροχή υφής φόρμουλας για την πρόληψη της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης (οξύ στομάχου και τροφή που επανέρχονται, που ονομάζονται επίσης GERD)
• Μέτρα για την πρόληψη της χαμηλής αρτηριακής πίεσης όταν στέκεστε, όπως η αύξηση της πρόσληψης υγρού, αλατιού και καφεΐνης και η χρήση ελαστικών καλτσών
• Φάρμακα για τον έλεγχο του εμέτου
• Φάρμακα για την πρόληψη της ξηροφθαλμίας
• Φυσική θεραπεία στο στήθος
• Μέτρα προστασίας από τραυματισμό
• Παρέχει αρκετή διατροφή και υγρά
• Χειρουργική ή σπονδυλική σύντηξη για τη θεραπεία προβλημάτων της σπονδυλικής στήλης
• Θεραπεία της πνευμονίας αναρρόφησης

Αυτοί οι οργανισμοί μπορούν να παρέχουν υποστήριξη και περισσότερες πληροφορίες:

• Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org
• Αρχική σελίδα NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Η πρόοδος στη διάγνωση και τη θεραπεία αυξάνει το ποσοστό επιβίωσης. Περίπου το ήμισυ των μωρών που γεννήθηκαν με FD θα ζήσουν έως την ηλικία των 30 ετών.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν τα συμπτώματα αλλάξουν ή επιδεινωθούν. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να σας διδάξει για την κατάσταση και να σας καθοδηγήσει σε ομάδες υποστήριξης στην περιοχή σας.

Ο έλεγχος γενετικού DNA είναι πολύ ακριβής για το FD. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση ατόμων με πάθηση ή για άτομα που φέρουν το γονίδιο. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για προγεννητική διάγνωση.

Άνθρωποι εβραϊκής καταγωγής της Ανατολικής Ευρώπης και οικογένειες με ιστορικό FD μπορεί να επιθυμούν να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική εάν σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά.

Σύνδρομο Riley-Day; FD; Κληρονομική αισθητήρια και αυτόνομη νευροπάθεια - τύπου III (HSAN III). Αυτόνομες κρίσεις - οικογενειακή δυσαυτονομία

• Χρωμοσώματα και DNA

Katirji B. Διαταραχές των περιφερικών νεύρων. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 107.

Sarnat HB. Αυτόνομες νευροπάθειες. Σε: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 20η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Προγεννητική διάγνωση συγγενών διαταραχών. Σε: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Η μητρική-εμβρυϊκή ιατρική του Creasy και του Resnik: Αρχές και πρακτική. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 32