Σύνδρομο Waardenburg

Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια ομάδα καταστάσεων που μεταδίδονται μέσω οικογενειών. Το σύνδρομο περιλαμβάνει κώφωση και ανοιχτόχρωμο δέρμα, μαλλιά και χρώμα των ματιών.

Το σύνδρομο Waardenburg κληρονομείται συχνότερα ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να μεταβιβάσει το ελαττωματικό γονίδιο για να επηρεαστεί ένα παιδί.

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι συνδρόμου Waardenburg. Τα πιο συνηθισμένα είναι ο τύπος Ι και ο τύπος II.

Ο τύπος III (σύνδρομο Klein-Waardenburg) και ο τύπος IV (σύνδρομο Waardenburg-Shah) είναι πιο σπάνιοι.

Οι πολλαπλοί τύποι αυτού του συνδρόμου οφείλονται σε ελαττώματα σε διαφορετικά γονίδια. Τα περισσότερα άτομα με αυτήν την ασθένεια έχουν έναν γονέα με την ασθένεια, αλλά τα συμπτώματα στον γονέα μπορεί να είναι αρκετά διαφορετικά από αυτά του παιδιού.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σχιστό χείλος (σπάνιο)
• Δυσκοιλιότητα
• Κωφία (πιο συχνή στη νόσο τύπου II)
• Εξαιρετικά απαλό μπλε μάτια ή χρώματα ματιών που δεν ταιριάζουν (ετεροχρωμία)
• Χλωμό δέρμα, μαλλιά και μάτια (μερικός αλβινισμός)
• Δυσκολία εντελώς ισιώνοντας τις αρθρώσεις
• Πιθανή ελαφρά μείωση της πνευματικής λειτουργίας
• Ευρυγώνια μάτια (τύπου Ι)
• Λευκό τρίχωμα ή νωρίς γκριζάρισμα των μαλλιών

Οι λιγότερο συνηθισμένοι τύποι αυτής της ασθένειας μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα με τα χέρια ή τα έντερα.

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ηχομετρία
• Χρόνος διέλευσης εντέρου
• Βιοψία παχέος εντέρου
• Γενετικές δοκιμές

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία. Τα συμπτώματα θα αντιμετωπιστούν όπως απαιτείται. Ειδικές δίαιτες και φάρμακα για τη διατήρηση του εντέρου συνταγογραφούνται σε άτομα που έχουν δυσκοιλιότητα. Η ακοή πρέπει να ελέγχεται προσεκτικά.

Μόλις διορθωθούν τα προβλήματα ακοής, τα περισσότερα άτομα με αυτό το σύνδρομο θα πρέπει να είναι σε θέση να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Εκείνοι με πιο σπάνιες μορφές του συνδρόμου μπορεί να έχουν άλλες επιπλοκές.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Η δυσκοιλιότητα είναι αρκετά σοβαρή ώστε να απαιτείται απομάκρυνση μέρους του παχέος εντέρου
• Απώλεια ακοής
• Προβλήματα αυτοεκτίμησης ή άλλα προβλήματα που σχετίζονται με την εμφάνιση
• Ελαφρά μειωμένη πνευματική λειτουργία (πιθανή, ασυνήθιστη)

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Waardenburg και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά. Καλέστε τον γιατρό σας για εξέταση ακοής εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε κώφωση ή μειωμένη ακοή.

Σύνδρομο Klein-Waardenburg; Σύνδρομο Waardenburg-Shah

• Ευρεία ρινική γέφυρα
• Αίσθηση ακοής

Cipriano SD, Ζώνη JJ. Νευροδερμική ασθένεια. Σε: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Δερματολογικά σημάδια συστηματικής νόσου. 5η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 40

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των αμινοξέων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 103

Milunsky JM. Σύνδρομο Waardenburg τύπου Ι. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Ενημερώθηκε στις 4 Μαΐου 2017. Πρόσβαση στις 31 Ιουλίου 2019.