Κληρονομικό αγγειοοίδημα

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι ένα σπάνιο αλλά σοβαρό πρόβλημα με το ανοσοποιητικό σύστημα. Το πρόβλημα μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Προκαλεί πρήξιμο, ιδιαίτερα του προσώπου και των αεραγωγών, και κράμπες στην κοιλιά.

Το αγγειοοίδημα είναι πρήξιμο που μοιάζει με κυψέλες, αλλά το πρήξιμο βρίσκεται κάτω από το δέρμα αντί για την επιφάνεια.

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (HAE) προκαλείται από χαμηλό επίπεδο ή ακατάλληλη λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται αναστολέας C1. Επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία. Μια επίθεση HAE μπορεί να οδηγήσει σε γρήγορο πρήξιμο των χεριών, των ποδιών, των άκρων, του προσώπου, του εντερικού σωλήνα, του λάρυγγα (φωνητικό κουτί) ή της τραχείας (σωλήνα αέρα)

Οι επιθέσεις του πρηξίματος μπορούν να γίνουν πιο σοβαρές στα τέλη της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας.

Υπάρχει συνήθως οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Αλλά οι συγγενείς μπορεί να μην γνωρίζουν προηγούμενες περιπτώσεις, οι οποίες μπορεί να έχουν αναφερθεί ως απροσδόκητος, ξαφνικός και πρόωρος θάνατος γονέα, θείας, θείου ή παππούδων.

Οι οδοντικές επεμβάσεις, η ασθένεια (συμπεριλαμβανομένων των κρυολογήματος και της γρίπης) και η χειρουργική επέμβαση μπορεί να προκαλέσουν προσβολές HAE

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Απόφραξη των αεραγωγών - περιλαμβάνει πρήξιμο στο λαιμό και ξαφνική βραχνάδα
• Επαναλάβετε επεισόδια κράμπας στην κοιλιά χωρίς προφανή αιτία
• Οίδημα στα χέρια, τα χέρια, τα πόδια, τα χείλη, τα μάτια, τη γλώσσα, το λαιμό ή τα γεννητικά όργανα
• Οίδημα των εντέρων - μπορεί να είναι σοβαρό και να οδηγήσει σε κράμπες στην κοιλιά, έμετο, αφυδάτωση, διάρροια, πόνο και περιστασιακά σοκ
• Ένα μη φαγούρα, κόκκινο εξάνθημα

Εξέταση αίματος (ιδανικά γίνεται κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου):

• Λειτουργία αναστολέα C1
• Επίπεδο αναστολέα C1
• Συμπληρωματικό στοιχείο 4

Τα αντιισταμινικά και άλλες θεραπείες που χρησιμοποιούνται για το αγγειοοίδημα δεν λειτουργούν καλά για το HAE. Η επινεφρίνη πρέπει να χρησιμοποιείται σε απειλητικές για τη ζωή αντιδράσεις. Υπάρχουν αρκετές νεότερες θεραπείες εγκεκριμένες από την FDA για το HAE.

Μερικά χορηγούνται μέσω φλέβας (IV) και μπορούν να χρησιμοποιηθούν στο σπίτι. Άλλοι χορηγούνται ως ένεση κάτω από το δέρμα από τον ασθενή.

• Η επιλογή του παράγοντα που μπορεί να βασίζεται στην ηλικία του ατόμου και στο σημείο όπου εμφανίζονται τα συμπτώματα.
• Τα ονόματα των νέων φαρμάκων για τη θεραπεία του HAE περιλαμβάνουν Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor και Firazyr.

Πριν από τη διάθεση αυτών των νεότερων φαρμάκων, χρησιμοποιήθηκαν φάρμακα ανδρογόνων, όπως η δαναζόλη, για τη μείωση της συχνότητας και της σοβαρότητας των επιθέσεων. Αυτά τα φάρμακα βοηθούν τον οργανισμό να κάνει περισσότερο αναστολέα C1. Ωστόσο, πολλές γυναίκες έχουν σοβαρές παρενέργειες από αυτά τα φάρμακα. Δεν μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν σε παιδιά.

Μόλις εμφανιστεί μια επίθεση, η θεραπεία περιλαμβάνει ανακούφιση από τον πόνο και υγρά που χορηγούνται μέσω φλέβας μέσω ενδοφλέβιας (IV) γραμμής.

Ελικοβακτήριο του πυλωρού, ένας τύπος βακτηρίων που βρίσκεται στο στομάχι, μπορεί να προκαλέσει κοιλιακές προσβολές. Τα αντιβιοτικά για τη θεραπεία των βακτηρίων βοηθούν στη μείωση των κοιλιακών προσβολών.

Περισσότερες πληροφορίες και υποστήριξη για άτομα με κατάσταση HAE και τις οικογένειές τους μπορείτε να βρείτε στη διεύθυνση:

• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Ένωση Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος των ΗΠΑ - www.haea.org

Το HAE μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή και οι επιλογές θεραπείας είναι περιορισμένες. Το πόσο καλά κάνει ένα άτομο εξαρτάται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα.

Το πρήξιμο των αεραγωγών μπορεί να είναι θανατηφόρο.

Καλέστε ή επισκεφθείτε τον γιατρό σας εάν σκέφτεστε να αποκτήσετε παιδιά και να έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της πάθησης. Επίσης, καλέστε εάν έχετε συμπτώματα HAE.

Το πρήξιμο του αεραγωγού είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Εάν αντιμετωπίζετε δυσκολία στην αναπνοή λόγω οιδήματος, ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για τους μελλοντικούς γονείς με οικογενειακό ιστορικό HAE.

Νόσος Quincke; HAE - Κληρονομικό αγγειοοίδημα; Αναστολέας καλλικρίνης - HAE; Ανταγωνιστής του υποδοχέα Bradykinin - HAE; Αναστολείς C1 - ΗΑΕ; Κυψέλες - HAE

• Αντισώματα

Dreskin SC. Κνίδωση και αγγειοοίδημα. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 237

Longhurst Η, Cicardi Μ, Craig Τ, et αϊ; Ερευνητές COMPACT. Πρόληψη επιθέσεων κληρονομικού αγγειοοιδήματος με υποδόριο αναστολέα C1. Ν Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christianen SC. Κληρονομικό αγγειοοίδημα και αγγειοοίδημα που προκαλείται από βραδυκινίνη. Σε: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Eds. Αλλεργία του Middleton: Αρχές και πρακτική. 9η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 36