Υπομελάνωση του Ito

Η υπομελάνωση του Ito (HMI) είναι ένα πολύ σπάνιο γενετικό ελάττωμα που προκαλεί ασυνήθιστα μπαλώματα ανοιχτόχρωμου δέρματος και μπορεί να σχετίζεται με προβλήματα των ματιών, του νευρικού συστήματος και των σκελετών.

Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης δεν γνωρίζουν την ακριβή αιτία της HMI, αλλά πιστεύουν ότι μπορεί να περιλαμβάνει μια γενετική κατάσταση που ονομάζεται μωσαϊκό. Είναι δύο φορές πιο συχνό στα κορίτσια και στα αγόρια.

Τα δερματικά συμπτώματα είναι πιο συχνά ορατά όταν ένα παιδί είναι περίπου 2 ετών.

Άλλα συμπτώματα αναπτύσσονται καθώς το παιδί μεγαλώνει και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σταυρωμένα μάτια (στραβισμός)
• Προβλήματα ακοής
• Αυξημένα μαλλιά του σώματος (hirsutism)
• Σκολίωση
• Επιληπτικές κρίσεις
• Ραβδωτά, στριμωγμένα ή στίγματα δέρματος στα χέρια, τα πόδια και τη μέση του σώματος
• Διανοητική αναπηρία, συμπεριλαμβανομένου του φάσματος του αυτισμού και της μαθησιακής αναπηρίας
• Προβλήματα στο στόμα ή στα δόντια

Η εξέταση υπεριώδους φωτός (ξύλινη λυχνία) των δερματικών αλλοιώσεων μπορεί να σας βοηθήσει να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία της κεφαλής για ένα παιδί με επιληπτικές κρίσεις και συμπτώματα του νευρικού συστήματος
• Ακτινογραφίες για ένα παιδί με σκελετικά προβλήματα
• EEG για τη μέτρηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας του εγκεφάλου σε ένα παιδί με επιληπτικές κρίσεις
• Γενετικές δοκιμές

Δεν υπάρχει θεραπεία για τα μπαλώματα του δέρματος. Καλλυντικά ή ρούχα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να καλύψουν τα μπαλώματα. Οι επιληπτικές κρίσεις, η σκολίωση και άλλα προβλήματα αντιμετωπίζονται όπως απαιτείται.

Το Outlook εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων που αναπτύσσονται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το χρώμα του δέρματος τελικά γίνεται φυσιολογικό.

Τα προβλήματα που ενδέχεται να προκύψουν από το HMI περιλαμβάνουν:

• Δυσφορία και προβλήματα περπατήματος λόγω σκολίωσης
• Συναισθηματική δυσφορία, που σχετίζεται με τη φυσική εμφάνιση
• Διανοητική αναπηρία
• Τραυματισμός από επιληπτικές κρίσεις

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας έχει ασυνήθιστο σχέδιο χρώματος του δέρματος. Ωστόσο, τυχόν ασυνήθιστα μοτίβα είναι πιθανό να έχουν άλλη αιτία από το HMI.

Αχρωματικοί της Incontinentia pigmenti; HMI; Ito υπομελάνωση

Joyce JC. Υποβαθμισμένες αλλοιώσεις. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 672.

Patterson JW. Διαταραχές της μελάγχρωσης. Σε: Patterson JW, ed. Παθολογία δέρματος του Weedon. 4η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: κεφ. 10