Εκτοδερμικές δυσπλασίες

Οι εξωδερμικές δυσπλασίες είναι μια ομάδα καταστάσεων στις οποίες υπάρχει ανώμαλη ανάπτυξη του δέρματος, των μαλλιών, των νυχιών, των δοντιών ή των αδένων του ιδρώτα.

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι εξωδερμικών δυσπλασιών. Κάθε τύπος δυσπλασίας προκαλείται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια. Δυσπλασία σημαίνει ανώμαλη ανάπτυξη κυττάρων ή ιστών. Η πιο κοινή μορφή εξωδερμικής δυσπλασίας επηρεάζει συνήθως τους άνδρες. Άλλες μορφές της νόσου επηρεάζουν εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες.

Τα άτομα με εξωδερμική δυσπλασία μπορεί να μην ιδρώνουν ή να ιδρώνουν λιγότερο από το φυσιολογικό λόγω της έλλειψης αδένων του ιδρώτα.

Σε παιδιά με την ασθένεια, το σώμα τους μπορεί να έχει πρόβλημα στον έλεγχο των πυρετών. Ακόμη και μια ήπια ασθένεια μπορεί να προκαλέσει εξαιρετικά υψηλό πυρετό, επειδή το δέρμα δεν μπορεί να ιδρώσει και να ελέγχει τη θερμοκρασία σωστά.

Οι πάσχοντες ενήλικες δεν μπορούν να ανεχθούν ένα ζεστό περιβάλλον και χρειάζονται μέτρα, όπως κλιματισμό, για να διατηρήσουν μια κανονική θερμοκρασία σώματος.

Ανάλογα με το ποια γονίδια επηρεάζονται, άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογικά νύχια
• Μη φυσιολογικά ή ελλείποντα δόντια ή λιγότερα από τον κανονικό αριθμό δοντιών
• Λαγόχειλο
• Μειωμένο χρώμα δέρματος (χρωστική)
• Μεγάλο μέτωπο
• Χαμηλή ρινική γέφυρα
• Λεπτά, αραιά μαλλιά
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Βαρηκοΐα
• Κακή όραση με μειωμένη παραγωγή δακρύων
• Αποδυναμωμένο ανοσοποιητικό σύστημα

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Βιοψία των βλεννογόνων
• Βιοψία του δέρματος
• Γενετικοί έλεγχοι (διαθέσιμοι για ορισμένους τύπους αυτής της διαταραχής)
• Μπορεί να γίνει ακτινογραφία των δοντιών ή των οστών

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτή τη διαταραχή. Αντ 'αυτού, τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται όπως απαιτείται.

Τα πράγματα που μπορείτε να κάνετε μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Φορέστε περούκα και οδοντοστοιχίες για να βελτιώσετε την εμφάνιση.
• Χρησιμοποιήστε τεχνητά δάκρυα για να αποφύγετε την ξήρανση των ματιών.
• Χρησιμοποιήστε αλατούχο σπρέι μύτης για να αφαιρέσετε τα συντρίμμια και να αποτρέψετε τη μόλυνση.
• Πάρτε υδρόλουτρα ψύξης ή χρησιμοποιήστε ψεκασμούς νερού για να διατηρήσετε μια κανονική θερμοκρασία σώματος (το νερό που εξατμίζεται από το δέρμα αντικαθιστά τη λειτουργία ψύξης του ιδρώτα που εξατμίζεται από το δέρμα.)

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις εξωδερμικές δυσπλασίες:

• Ectodermal Dysplasia Society - edsociety.co.uk
• Εθνικό Ίδρυμα Εκτοδερμικών Δυσπλασιών - www.nfed.org
• Κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων ασθενειών NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Εάν έχετε μια κοινή παραλλαγή της εξωδερμικής δυσπλασίας, αυτό δεν θα μειώσει τη διάρκεια ζωής σας. Ωστόσο, ίσως χρειαστεί να δώσετε προσοχή στις αλλαγές θερμοκρασίας και σε άλλα προβλήματα που σχετίζονται με αυτήν την κατάσταση.

Εάν δεν αντιμετωπιστεί, προβλήματα υγείας από αυτήν την πάθηση μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βλάβη στον εγκέφαλο που προκαλείται από αυξημένη θερμοκρασία σώματος
• Επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από υψηλό πυρετό (εμπύρετες κρίσεις)

Ζητήστε ραντεβού με τον γιατρό σας εάν το παιδί σας εμφανίσει συμπτώματα αυτής της διαταραχής.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό εξωδερμικής δυσπλασίας και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά, συνιστάται γενετική συμβουλευτική. Σε πολλές περιπτώσεις, είναι δυνατή η διάγνωση της εξωδερμικής δυσπλασίας ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα.

Ανυδρωτική εξωδερμική δυσπλασία; Σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine; Ανόντοντα; Incontinentia pigmenti

• Στρώματα δέρματος

Abidi NY, Martin KL. Εκτοδερμικές δυσπλασίες. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 668

Narendran V. Το δέρμα του νεογνού. Σε: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff και Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 94