Αλβινισμός

Ο αλβινισμός είναι ένα ελάττωμα της παραγωγής μελανίνης. Η μελανίνη είναι μια φυσική ουσία στο σώμα που δίνει χρώμα στα μαλλιά, το δέρμα και την ίριδα του ματιού σας.

Ο αλβινισμός εμφανίζεται όταν ένα από τα πολλά γενετικά ελαττώματα κάνει το σώμα αδύνατο να παράγει ή να διανέμει μελανίνη.

Αυτά τα ελαττώματα μπορούν να μεταδοθούν (κληρονομηθούν) μέσω οικογενειών.

Η πιο σοβαρή μορφή του αλμπινισμού ονομάζεται οφθαλμική δερματολογία. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο αλμπινισμού έχουν λευκά ή ροζ μαλλιά, δέρμα και ίριδα. Έχουν επίσης προβλήματα όρασης.

Ένας άλλος τύπος αλβινισμού, που ονομάζεται οφθαλμικός αλβινισμός τύπου 1 (ΟΑ1), επηρεάζει μόνο τα μάτια. Το χρώμα του δέρματος και των ματιών του ατόμου είναι συνήθως στο φυσιολογικό εύρος. Ωστόσο, μια εξέταση ματιών θα δείξει ότι δεν υπάρχει χρωματισμός στο πίσω μέρος του ματιού (αμφιβληστροειδής).

Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak (HPS) είναι μια μορφή αλμπινισμού που προκαλείται από την αλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο. Μπορεί να συμβεί με αιμορραγική διαταραχή, καθώς και με ασθένειες των πνευμόνων, των νεφρών και του εντέρου.

Ένα άτομο με αλμπινισμό μπορεί να έχει ένα από αυτά τα συμπτώματα:

• Χωρίς χρώμα στα μαλλιά, το δέρμα ή την ίριδα του ματιού
• Ελαφρύτερο από το κανονικό δέρμα και μαλλιά
• Μπαλώματα από το χρώμα του δέρματος που λείπει

Πολλές μορφές αλβινισμού σχετίζονται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Σταυρωμένα μάτια
• Ευαισθησία στο φως
• Γρήγορες κινήσεις των ματιών
• Προβλήματα όρασης ή λειτουργική τύφλωση

Οι γενετικοί έλεγχοι προσφέρουν τον πιο ακριβή τρόπο διάγνωσης του αλμπινισμού. Τέτοιες δοκιμές είναι χρήσιμες εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αλβινισμού. Είναι επίσης χρήσιμο για ορισμένες ομάδες ανθρώπων που είναι γνωστό ότι πάσχουν από την ασθένεια.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να διαγνώσει την κατάσταση με βάση την εμφάνιση του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών σας. Ένας οφθαλμίατρος που ονομάζεται οφθαλμίατρος μπορεί να πραγματοποιήσει ηλεκτροεγκετινογράφημα. Αυτό είναι ένα τεστ που μπορεί να αποκαλύψει προβλήματα όρασης που σχετίζονται με τον αλβινισμό. Ένα τεστ που ονομάζεται οπτικό τεστ δυναμικού μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο όταν η διάγνωση είναι αβέβαιη.

Ο στόχος της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων.Θα εξαρτηθεί από το πόσο σοβαρή είναι η διαταραχή.

Η θεραπεία περιλαμβάνει την προστασία του δέρματος και των ματιών από τον ήλιο. Για να το κάνω αυτό:

• Μειώστε τον κίνδυνο ηλιακού εγκαύματος αποφεύγοντας τον ήλιο, χρησιμοποιώντας αντηλιακό και καλύψτε εντελώς με ρούχα όταν εκτίθενται στον ήλιο.
• Χρησιμοποιήστε αντηλιακό με υψηλό συντελεστή προστασίας από τον ήλιο (SPF).
• Φορέστε γυαλιά ηλίου (προστατευμένα με υπεριώδη ακτινοβολία) για να ανακουφίσετε την ευαισθησία στο φως

Τα γυαλιά συνταγογραφούνται συχνά για τη διόρθωση προβλημάτων όρασης και της θέσης των ματιών. Μερικές φορές συνιστάται χειρουργική επέμβαση των μυών για τη διόρθωση μη φυσιολογικών κινήσεων των ματιών.

Οι ακόλουθες ομάδες μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες και πόρους:

• Εθνικός Οργανισμός για τον Αλβινισμό και τον Υποχρωματισμό - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Ο αλβινισμός συνήθως δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής. Ωστόσο, το HPS μπορεί να μειώσει τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου λόγω πνευμονικής νόσου ή αιμορραγικών προβλημάτων.

Τα άτομα με αλβινισμό μπορεί να είναι περιορισμένα στις δραστηριότητές τους επειδή δεν μπορούν να ανεχθούν τον ήλιο.

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Μειωμένη όραση, τύφλωση
• ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε αλμπινισμό ή συμπτώματα όπως ευαισθησία στο φως που προκαλούν δυσφορία. Επίσης, καλέστε εάν παρατηρήσετε τυχόν αλλαγές στο δέρμα που μπορεί να αποτελούν πρώιμο σημάδι καρκίνου του δέρματος.

Επειδή ο αλβινισμός κληρονομείται, η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική. Άτομα με οικογενειακό ιστορικό αλβινισμού ή πολύ ανοιχτόχρωμα πρέπει να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική.

Ογκοδερμικός αλβινισμός; Οφθαλμικός αλβινισμός

• Μελανίνη

Τσενγκ KP. Οφθαλμολογία. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 20

Joyce JC. Υποβαθμισμένες αλλοιώσεις. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 672.

Paller AS, Mancini AJ. Διαταραχές της μελάγχρωσης. Σε: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 11