Σύνδρομο Bassen-Kornzweig

Το σύνδρομο Bassen-Kornzweig είναι μια σπάνια ασθένεια που μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Το άτομο δεν μπορεί να απορροφήσει πλήρως τα διαιτητικά λίπη μέσω των εντέρων.

Το σύνδρομο Bassen-Kornzweig προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που λέει στο σώμα να δημιουργήσει λιποπρωτεΐνες (μόρια λίπους σε συνδυασμό με πρωτεΐνες). Το ελάττωμα καθιστά δύσκολο για το σώμα να αφομοιώσει σωστά το λίπος και τις απαραίτητες βιταμίνες.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Δυσκολίες ισορροπίας και συντονισμού
• Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
• Μειωμένη όραση που χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου
• Αναπτυξιακή καθυστέρηση
• Αποτυχία να αναπτυχθεί (μεγαλώσει) στα νήπια
• Μυϊκή αδυναμία
• Κακός συντονισμός των μυών που αναπτύσσεται συνήθως μετά την ηλικία των 10 ετών
• Προεξέχουσα κοιλιά
• Ομιλία
• Ανωμαλίες στα κόπρανα, συμπεριλαμβανομένων λιπαρών κοπράνων που φαίνονται ωχρά χρώματα, αφρώδη κόπρανα και ασυνήθιστα κόπρανα με μυρωδιά

Μπορεί να υπάρξει βλάβη στον αμφιβληστροειδή χιτώνα (αμφιβληστροειδίτιδα).

Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

• Εξέταση αίματος απολιποπρωτεΐνης Β
• Εξετάσεις αίματος για να αναζητηθούν ανεπάρκειες βιταμινών (λιποδιαλυτές βιταμίνες A, D, E και K)
• Δυσπλασία των «ερυθροκυττάρων» των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ακανθοκυττάρωση)
• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• Μελέτες χοληστερόλης
• Ηλεκτρομυριογραφία
• Εξέταση ματιών
• Ταχύτητα αγωγιμότητας νεύρου
• Ανάλυση δειγμάτων κοπράνων

Γενετικές δοκιμές μπορεί να είναι διαθέσιμες για μεταλλάξεις στο MTP γονίδιο.

Η θεραπεία περιλαμβάνει μεγάλες δόσεις συμπληρωμάτων βιταμινών που περιέχουν λιποδιαλυτές βιταμίνες (βιταμίνη Α, βιταμίνη D, βιταμίνη Ε και βιταμίνη Κ).

Συνιστώνται επίσης συμπληρώματα λινελαϊκού οξέος.

Τα άτομα με αυτήν την πάθηση πρέπει να μιλήσουν με έναν διαιτολόγο. Απαιτούνται αλλαγές στη διατροφή για την πρόληψη προβλημάτων στο στομάχι. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει περιορισμό της πρόσληψης ορισμένων τύπων λίπους.

Τα συμπληρώματα τριγλυκεριδίων μέσης αλυσίδας λαμβάνονται υπό την επίβλεψη ενός παρόχου υγειονομικής περίθαλψης. Πρέπει να χρησιμοποιούνται με προσοχή, διότι μπορεί να προκαλέσουν βλάβη στο ήπαρ.

Το πόσο καλά κάνει ένα άτομο εξαρτάται από την ποσότητα των προβλημάτων του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Τύφλωση
• Ψυχική επιδείνωση
• Απώλεια λειτουργίας των περιφερικών νεύρων, μη συντονισμένη κίνηση (αταξία)

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το βρέφος ή το παιδί σας έχει συμπτώματα αυτής της ασθένειας. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να κατανοήσουν την κατάσταση και τους κινδύνους που το κληρονομούν και να μάθουν πώς να φροντίζουν το άτομο.

Υψηλές δόσεις λιποδιαλυτών βιταμινών μπορεί να επιβραδύνουν την εξέλιξη ορισμένων προβλημάτων, όπως βλάβη στον αμφιβληστροειδή και μειωμένη όραση.

Αμπεταλιποπρωτεϊναιμία; Ακανθοκυττάρωση; Ανεπάρκεια απολιποπρωτεΐνης Β

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ελαττώματα στο μεταβολισμό στα λιπίδια. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 104

Shamir R. Διαταραχές δυσαπορρόφησης. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 364