Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού

Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή. Εμφανίζεται συχνά στα πρώτα 3 χρόνια της ζωής. Η ASD επηρεάζει την ικανότητα του εγκεφάλου να αναπτύξει φυσιολογικές κοινωνικές και επικοινωνιακές δεξιότητες.

Η ακριβής αιτία της ASD δεν είναι γνωστή. Είναι πιθανό ότι ορισμένοι παράγοντες οδηγούν σε ASD. Η έρευνα δείχνει ότι τα γονίδια μπορεί να εμπλέκονται, δεδομένου ότι το ASD τρέχει σε ορισμένες οικογένειες. Ορισμένα φάρμακα που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε ASD στο παιδί.

Άλλες αιτίες έχουν υποψιαστεί, αλλά δεν έχουν αποδειχθεί. Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι μπορεί να εμπλέκεται βλάβη σε ένα μέρος του εγκεφάλου, που ονομάζεται αμυγδαλή. Άλλοι εξετάζουν εάν ένας ιός μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα.

Μερικοί γονείς έχουν ακούσει ότι τα εμβόλια μπορεί να προκαλέσουν ASD. Ωστόσο, μελέτες δεν βρήκαν καμία σχέση μεταξύ εμβολίων και ASD. Όλες οι ειδικές ιατρικές και κυβερνητικές ομάδες δηλώνουν ότι δεν υπάρχει σχέση μεταξύ εμβολίων και ASD.

Η αύξηση στα παιδιά με ASD μπορεί να οφείλεται στην καλύτερη διάγνωση και στους νεότερους ορισμούς της ASD. Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού περιλαμβάνει πλέον σύνδρομα που θεωρούνταν ξεχωριστές διαταραχές:

• Αυτιστική διαταραχή
• σύνδρομο Άσπεργκερ
• Διαταραχή της παιδικής διάσπασης
• Διαδεδομένη αναπτυξιακή διαταραχή

Οι περισσότεροι γονείς παιδιών ASD υποψιάζονται ότι κάτι δεν πάει καλά όταν το παιδί είναι 18 μηνών. Τα παιδιά με ASD συχνά αντιμετωπίζουν προβλήματα με:

• Προσποιηθείτε το παιχνίδι
• Κοινωνικές συναναστροφές
• Λεκτική και μη λεκτική επικοινωνία

Μερικά παιδιά φαίνονται φυσιολογικά πριν από την ηλικία 1 ή 2. Έπειτα χάνουν ξαφνικά τη γλώσσα ή τις κοινωνικές δεξιότητες που είχαν ήδη.

Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν από μέτρια έως σοβαρά.

Ένα άτομο με αυτισμό μπορεί:

• Να είστε πολύ ευαίσθητοι στην όραση, την ακοή, την αφή, τη μυρωδιά ή τη γεύση (για παράδειγμα, αρνούνται να φορέσουν "φαγούρα" ρούχα και αναστατώνονται εάν αναγκάζονται να φορέσουν τα ρούχα)
• Να είστε πολύ αναστατωμένοι όταν αλλάζουν οι ρουτίνες
• Επαναλάβετε τις κινήσεις του σώματος ξανά και ξανά
• Να είστε ασυνήθιστα προσκολλημένοι στα πράγματα

Τα προβλήματα επικοινωνίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δεν είναι δυνατή η έναρξη ή η συντήρηση μιας συνομιλίας
• Χρησιμοποιεί χειρονομίες αντί για λέξεις
• Αναπτύσσει τη γλώσσα αργά ή καθόλου
• Δεν προσαρμόζει το βλέμμα σε αντικείμενα που βλέπουν οι άλλοι
• Δεν αναφέρεται στον εαυτό με τον σωστό τρόπο (για παράδειγμα, λέει "θέλεις νερό" όταν το παιδί σημαίνει "θέλω νερό")
• Δεν δείχνει να εμφανίζονται αντικείμενα σε άλλα άτομα (συνήθως εμφανίζεται στους πρώτους 14 μήνες της ζωής)
• Επαναλαμβάνει λέξεις ή απομνημονευμένα αποσπάσματα, όπως διαφημίσεις

Κοινωνική αλληλεπίδραση:

• Δεν κάνει φίλους
• Δεν παίζει διαδραστικά παιχνίδια
• Αποσύρεται
• Μπορεί να μην ανταποκρίνεται σε επαφή με τα μάτια ή να χαμογελάσει ή να αποφύγει την επαφή με τα μάτια
• Μπορεί να αντιμετωπίζει τους άλλους ως αντικείμενα
• Προτιμά να είναι μόνος παρά με άλλους
• Δεν είναι σε θέση να δείξει ενσυναίσθηση

Απάντηση σε αισθητηριακές πληροφορίες:

• Δεν τρομάζει με δυνατούς θορύβους
• Έχει πολύ υψηλές ή πολύ χαμηλές αισθήσεις όρασης, ακοής, αφής, μυρωδιάς ή γεύσης
• Μπορεί να βρουν επώδυνες θορύβους και να κρατήσουν τα χέρια τους στα αυτιά τους
• Μπορεί να αποσυρθεί από τη φυσική επαφή, επειδή είναι πολύ διεγερτικό ή συντριπτικό
• Τρίβει επιφάνειες, στόματα ή γλείφει αντικείμενα
• Μπορεί να έχει πολύ υψηλή ή πολύ χαμηλή απόκριση στον πόνο

Παίζω:

• Δεν μιμείται τις ενέργειες των άλλων
• Προτιμά μοναχικό ή τελετουργικό παιχνίδι
• Δείχνει λίγο προσποιητικό ή φανταστικό παιχνίδι

Συμπεριφορές:

• Δρα με έντονα οργή
• Κολλάει σε ένα μόνο θέμα ή εργασία
• Έχει μικρό χρονικό διάστημα προσοχής
• Έχει πολύ στενά ενδιαφέροντα
• Είναι υπερβολική ή πολύ παθητική
• Είναι επιθετικό απέναντι στους άλλους ή τον εαυτό του
• Δείχνει μια ισχυρή ανάγκη για τα πράγματα να είναι ίδια
• Επαναλαμβάνει τις κινήσεις του σώματος

Όλα τα παιδιά πρέπει να κάνουν εξετάσεις ρουτίνας από τον παιδίατρό τους.Μπορεί να απαιτηθούν περισσότερες εξετάσεις εάν ενδιαφέρονται ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης ή οι γονείς. Αυτό ισχύει εάν ένα παιδί δεν πληροί κανένα από αυτά τα ορόσημα γλώσσας:

• Φιλάρισμα 12 μηνών
• Χειρονομία (δείχνοντας, κουνώντας αντίο) 12 μήνες
• Λέγοντας μεμονωμένες λέξεις κατά 16 μήνες
• Λέγοντας αυθόρμητες φράσεις δύο λέξεων έως 24 μήνες (όχι μόνο αντηχεί)
• Χάνοντας οποιαδήποτε γλώσσα ή κοινωνικές δεξιότητες σε οποιαδήποτε ηλικία

Αυτά τα παιδιά μπορεί να χρειάζονται τεστ ακοής, τεστ μολύβδου αίματος και τεστ διαλογής για ASD.

Ένας πάροχος με εμπειρία στη διάγνωση και τη θεραπεία της ASD θα πρέπει να δει το παιδί να κάνει την πραγματική διάγνωση. Επειδή δεν υπάρχει εξέταση αίματος για ASD, η διάγνωση βασίζεται συχνά σε οδηγίες από ένα ιατρικό βιβλίο με τίτλο Εγχειρίδιο διαγνωστικών και στατιστικών ψυχικών διαταραχών (DSM-V).

Μια αξιολόγηση της ASD συχνά περιλαμβάνει μια πλήρη εξέταση φυσικού και νευρικού συστήματος (νευρολογικό). Μπορούν να γίνουν δοκιμές για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει πρόβλημα με τα γονίδια ή τον μεταβολισμό του σώματος. Ο μεταβολισμός είναι οι φυσικές και χημικές διαδικασίες του σώματος.

Η ASD περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων. Έτσι, μια μόνο, σύντομη αξιολόγηση δεν μπορεί να πει τις πραγματικές ικανότητες ενός παιδιού. Είναι καλύτερο να έχετε μια ομάδα ειδικών για να αξιολογήσετε το παιδί. Μπορούν να αξιολογήσουν:

• Επικοινωνία
• Γλώσσα
• Ικανότητες στο να χειρείζεσε μια μηχανή
• Ομιλία
• Επιτυχία στο σχολείο
• Ικανότητες σκέψης

Μερικοί γονείς δεν θέλουν να διαγνώσουν το παιδί τους επειδή φοβούνται ότι το παιδί θα φέρει ετικέτα. Αλλά χωρίς διάγνωση, το παιδί τους μπορεί να μην λάβει την απαραίτητη θεραπεία και υπηρεσίες.

Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για ASD. Ένα πρόγραμμα θεραπείας θα βελτιώσει σημαντικά τις προοπτικές για τα περισσότερα μικρά παιδιά. Τα περισσότερα προγράμματα βασίζονται στα ενδιαφέροντα του παιδιού σε ένα πολύ δομημένο πρόγραμμα εποικοδομητικών δραστηριοτήτων.

Τα σχέδια θεραπείας μπορεί να συνδυάζουν τεχνικές, όπως:

• Ανάλυση εφαρμοσμένης συμπεριφοράς (ABA)
• Φάρμακα, εάν χρειάζεται
• Εργοθεραπεία
• Φυσική θεραπεία
• Γλωσσική θεραπεία

ΕΦΑΡΜΟΣΜΕΝΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑΣ (ABA)

Αυτό το πρόγραμμα απευθύνεται σε μικρότερα παιδιά. Βοηθά σε ορισμένες περιπτώσεις. Το ABA χρησιμοποιεί διδασκαλία ένα προς ένα που ενισχύει διάφορες δεξιότητες. Ο στόχος είναι να φέρει το παιδί κοντά στην κανονική λειτουργία για την ηλικία του.

Ένα πρόγραμμα ABA γίνεται συχνά στο σπίτι ενός παιδιού. Ένας ψυχολόγος συμπεριφοράς επιβλέπει το πρόγραμμα. Τα προγράμματα ABA μπορεί να είναι πολύ ακριβά και δεν χρησιμοποιούνται ευρέως από τα σχολικά συστήματα. Οι γονείς συχνά πρέπει να βρουν χρηματοδότηση και στελέχωση από άλλες πηγές, οι οποίες δεν είναι διαθέσιμες σε πολλές κοινότητες.

ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ

Ένα άλλο πρόγραμμα ονομάζεται Θεραπεία και Εκπαίδευση Αυτιστικών και Σχετικών Αναπήρων Παιδιών (TEACCH). Χρησιμοποιεί χρονοδιαγράμματα εικόνων και άλλα οπτικά στοιχεία. Αυτά βοηθούν τα παιδιά να δουλεύουν μόνα τους και να οργανώνουν και να διαμορφώνουν το περιβάλλον τους.

Αν και το TEACCH προσπαθεί να βελτιώσει τις δεξιότητες και την ικανότητα προσαρμογής ενός παιδιού, αποδέχεται επίσης τα προβλήματα που σχετίζονται με την ASD. Σε αντίθεση με τα προγράμματα ABA, το TEACCH δεν περιμένει τα παιδιά να επιτύχουν τυπική ανάπτυξη με θεραπεία.

ΦΑΡΜΑΚΑ

Δεν υπάρχει φάρμακο που να θεραπεύει την ίδια την ASD. Ωστόσο, τα φάρμακα χρησιμοποιούνται συχνά για τη θεραπεία συμπεριφοράς ή συναισθηματικών προβλημάτων που μπορεί να έχουν άτομα με ASD. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Επίθεση
• Ανησυχία
• Προβλήματα προσοχής
• Ακραίες υποχρεώσεις που το παιδί δεν μπορεί να σταματήσει
• Υπερκινητικότητα
• Αυθόρμητη ενέργεια
• Ευερέθιστο
• Αλλαγές διάθεσης
• Εκρήξεις
• Δυσκολία στον ύπνο
• Νευράκια

Μόνο το φάρμακο ρισπεριδόνη έχει εγκριθεί για τη θεραπεία παιδιών ηλικίας 5 έως 16 ετών για την ευερεθιστότητα και την επιθετικότητα που μπορεί να συμβεί με ASD. Άλλα φάρμακα που μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν είναι σταθεροποιητές της διάθεσης και διεγερτικά.

ΔΙΑΤΡΟΦΗ

Μερικά παιδιά με ASD φαίνεται να κάνουν καλά σε δίαιτα χωρίς γλουτένη ή χωρίς καζεΐνη. Η γλουτένη περιέχεται σε τρόφιμα που περιέχουν σιτάρι, σίκαλη και κριθάρι. Η καζεΐνη περιέχει γάλα, τυρί και άλλα γαλακτοκομικά προϊόντα. Δεν συμφωνούν όλοι οι ειδικοί ότι οι αλλαγές στη διατροφή κάνουν τη διαφορά. Και δεν έχουν δείξει όλες οι μελέτες θετικά αποτελέσματα.

Εάν σκέφτεστε αυτές ή άλλες αλλαγές στη διατροφή, μιλήστε με έναν πάροχο και έναν εγγεγραμμένο διαιτολόγο. Θέλετε να είστε σίγουροι ότι το παιδί σας παίρνει ακόμα αρκετές θερμίδες και τα σωστά θρεπτικά συστατικά.

ΑΛΛΕΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΕΙΣ

Προσοχή στις ευρέως δημοσιευμένες θεραπείες για ASD που δεν έχουν επιστημονική υποστήριξη και αναφορές για θαυμάσιες θεραπείες. Εάν το παιδί σας έχει ASD, μιλήστε με άλλους γονείς. Επίσης, συζητήστε τις ανησυχίες σας με ειδικούς της ASD. Ακολουθήστε την πρόοδο της έρευνας ASD, η οποία αναπτύσσεται γρήγορα.

Πολλοί οργανισμοί παρέχουν πρόσθετες πληροφορίες και βοήθεια για την ASD.

Με τη σωστή θεραπεία, πολλά συμπτώματα ASD μπορούν να βελτιωθούν. Τα περισσότερα άτομα με ASD έχουν κάποια συμπτώματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Όμως, είναι σε θέση να ζήσουν με τις οικογένειές τους ή στην κοινότητα.

Η ASD μπορεί να συνδεθεί με άλλες εγκεφαλικές διαταραχές, όπως:

• Σύνδρομο Fragile X
• Διανοητική αναπηρία
• Σκληρώδης σκλήρυνση

Μερικά άτομα με αυτισμό αναπτύσσουν επιληπτικές κρίσεις.

Το άγχος της αντιμετώπισης του αυτισμού μπορεί να οδηγήσει σε κοινωνικά και συναισθηματικά προβλήματα για τις οικογένειες και τους φροντιστές και για το άτομο με αυτισμό.

Οι γονείς συνήθως υποψιάζονται ότι υπάρχει αναπτυξιακό πρόβλημα πολύ πριν γίνει η διάγνωση. Καλέστε τον παροχέα σας εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας δεν αναπτύσσεται κανονικά.

Αυτισμός; Αυτιστική διαταραχή; Σύνδρομο Άσπεργκερ; Διαταραχή της αποσυνθετικής παιδικής ηλικίας. Διαδεδομένη αναπτυξιακή διαταραχή

Bridgemohan CF. Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 54

Ιστοσελίδα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων. Διαταραχή φάσματος αυτισμού, συστάσεις και οδηγίες. www.cdc.gov/ncbddd/autism/hcp-recommendations.html. Ενημερώθηκε στις 27 Αυγούστου 2019. Πρόσβαση στις 8 Μαΐου 2020.

Nass R, Sidhu R, Ross G. Autism και άλλες αναπτυξιακές αναπηρίες. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 90.

Ιστοσελίδα του Εθνικού Ινστιτούτου Ψυχικής Υγείας. Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού. www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd/index.shtml. Ενημερώθηκε τον Μάρτιο του 2018. Πρόσβαση στις 8 Μαΐου 2020.