Incontinentia pigmenti

Το Incontinentia pigmenti (IP) είναι μια σπάνια κατάσταση του δέρματος που μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά, τα μάτια, τα δόντια και το νευρικό σύστημα.

Η IP προκαλείται από ένα κυρίαρχο γενετικό ελάττωμα συνδεδεμένο με Χ που εμφανίζεται σε ένα γονίδιο γνωστό ως IKBKG.

Επειδή το γενετικό ελάττωμα εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Χ, η κατάσταση εμφανίζεται συχνότερα στις γυναίκες. Όταν εμφανίζεται σε άνδρες, είναι συνήθως θανατηφόρος στο έμβρυο και οδηγεί σε αποβολή.

Με τα συμπτώματα του δέρματος, υπάρχουν 4 στάδια. Τα βρέφη με IP γεννιούνται με έντονες περιοχές με φουσκάλες. Στο στάδιο 2, όταν οι περιοχές επουλωθούν, μετατρέπονται σε τραχιά εξογκώματα. Στο στάδιο 3, οι προσκρούσεις εξαφανίζονται, αλλά αφήνουν πίσω το σκοτεινό δέρμα, που ονομάζεται υπερχρωματισμός. Μετά από αρκετά χρόνια, το δέρμα επιστρέφει στο φυσιολογικό. Στο στάδιο 4, μπορεί να υπάρχουν περιοχές με ανοιχτόχρωμο δέρμα (υπομελάγχρωση) που είναι πιο λεπτό.

Η IP σχετίζεται με προβλήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως:

• Καθυστερημένη ανάπτυξη
• Απώλεια κίνησης (παράλυση)
• Διανοητική αναπηρία
• Μυικοί σπασμοί
• Επιληπτικές κρίσεις

Τα άτομα με IP μπορεί επίσης να έχουν ανώμαλα δόντια, τριχόπτωση και προβλήματα όρασης.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση, θα κοιτάξει τα μάτια και θα ελέγξει την κίνηση των μυών.

Μπορεί να υπάρχουν ασυνήθιστα μοτίβα και φουσκάλες στο δέρμα, καθώς και ανωμαλίες των οστών. Μια εξέταση ματιών μπορεί να αποκαλύψει καταρράκτη, στραβισμό (σταυρωμένα μάτια) ή άλλα προβλήματα.

Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση, αυτές οι εξετάσεις μπορεί να γίνουν:

• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
• Βιοψία δέρματος
• CT ή μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για IP. Η θεραπεία στοχεύει στα μεμονωμένα συμπτώματα. Για παράδειγμα, μπορεί να χρειαστούν γυαλιά για τη βελτίωση της όρασης. Μπορεί να συνταγογραφηθεί φάρμακο για τον έλεγχο των σπασμών ή των μυϊκών σπασμών.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• Εθνικός οργανισμός για τις σπάνιες διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Το πόσο καλά κάνει ένα άτομο εξαρτάται από τη σοβαρότητα της εμπλοκής του κεντρικού νευρικού συστήματος και των οφθαλμικών προβλημάτων.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν:

• Έχετε οικογενειακό ιστορικό IP και σκέφτεστε να αποκτήσετε παιδιά
• Το παιδί σας έχει συμπτώματα αυτής της διαταραχής

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό IP που σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά.

Σύνδρομο Bloch-Sulzberger; Σύνδρομο Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti στο πόδι
• Incontinentia pigmenti στο πόδι

Βουλευτής του Ισλάμ, Roach ES. Νευροδερμικά σύνδρομα. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 100

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Γονοδερματώσεις και συγγενείς ανωμαλίες. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, εκδόσεις. Ασθένειες του δέρματος του Andrews: Κλινική Δερματολογία. 13η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 27

Thiele EA, Korf BR. Φακοματώσεις και συναφείς καταστάσεις. Σε: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Παιδιατρική νευρολογία Swaiman: Αρχές και πρακτική. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 45