Η νόσος του Canavan

Η ασθένεια Canavan είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα διαλύεται και χρησιμοποιεί ασπαρτικό οξύ.

Η ασθένεια Canavan μεταδίδεται (κληρονομείται) μέσω οικογενειών. Είναι πιο συχνό στον εβραϊκό πληθυσμό των Ashkenazi παρά στον γενικό πληθυσμό.

Η έλλειψη του ενζύμου ασπαρτοξυλάση οδηγεί σε συσσώρευση υλικού που ονομάζεται Ν-ακετυλοσπαρτικό οξύ στον εγκέφαλο. Αυτό προκαλεί τη διάσπαση της λευκής ύλης του εγκεφάλου.

Υπάρχουν δύο μορφές της νόσου:

• Neonatal (βρεφικό) - Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή. Τα συμπτώματα είναι σοβαρά. Τα μωρά φαίνεται να είναι φυσιολογικά τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση. Έως 3 έως 5 μήνες, έχουν αναπτυξιακά προβλήματα, όπως αυτά που αναφέρονται παρακάτω στην ενότητα Συμπτώματα αυτού του άρθρου.
• Νεανική - Αυτή είναι μια λιγότερο κοινή μορφή. Τα συμπτώματα είναι ήπια. Τα αναπτυξιακά προβλήματα είναι λιγότερο σοβαρά από αυτά της νεογνικής μορφής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα είναι τόσο ήπια που δεν διαγιγνώσκονται όπως η ασθένεια Canavan.

Τα συμπτώματα συχνά ξεκινούν τον πρώτο χρόνο της ζωής. Οι γονείς τείνουν να το παρατηρούν όταν το παιδί τους δεν επιτυγχάνει ορισμένα αναπτυξιακά ορόσημα, συμπεριλαμβανομένου του ελέγχου κεφαλής.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογική στάση με λυγισμένα χέρια και ίσια πόδια
• Το υλικό των τροφίμων ρέει πίσω στη μύτη
• Διατροφικά προβλήματα
• Αύξηση μεγέθους κεφαλής
• Ευερέθιστο
• Κακός μυϊκός τόνος, ειδικά των μυών του αυχένα
• Η έλλειψη ελέγχου του κεφαλιού όταν το μωρό τραβιέται από ψέματα σε καθιστή θέση
• Κακή οπτική παρακολούθηση ή τύφλωση
• Αναρροή με έμετο
• Επιληπτικές κρίσεις
• Σοβαρή διανοητική αναπηρία
• Δυσκολίες κατάποσης

Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείχνει:

• Υπερβολικά αντανακλαστικά
• Ακαμψία στις αρθρώσεις
• Απώλεια ιστού στο οπτικό νεύρο του ματιού

Οι δοκιμές για αυτήν την κατάσταση περιλαμβάνουν:

• Χημεία αίματος
• Χημεία CSF
• Γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις γονιδίων ασπαρτοξυλάσης
• Ανίχνευση CT κεφαλής
• Σάρωση MRI κεφαλής
• Χημεία ούρων ή αίματος για αυξημένο ασπαρτικό οξύ
• Ανάλυση DNA
  

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Η υποστηρικτική φροντίδα είναι πολύ σημαντική για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου. Μελετούνται λιθίου και γονιδιακής θεραπείας.

Οι ακόλουθοι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια Canavan:

• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Εθνική Ένωση Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Με την ασθένεια Canavan, το κεντρικό νευρικό σύστημα καταρρέει. Οι άνθρωποι είναι πιθανό να γίνουν άτομα με ειδικές ανάγκες.

Εκείνοι με νεογνική μορφή συχνά δεν ζουν πέρα ​​από την παιδική ηλικία. Κάποια παιδιά μπορεί να ζήσουν στην εφηβεία τους. Όσοι έχουν τη νεανική μορφή συχνά ζουν μια κανονική διάρκεια ζωής.

Αυτή η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει σοβαρές αναπηρίες όπως:

• Τύφλωση
• Αδυναμία περπατήματος
• Διανοητική αναπηρία

Καλέστε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα ασθένειας Canavan.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά και να έχουν οικογενειακό ιστορικό ασθένειας Canavan. Η παροχή συμβουλών πρέπει να εξεταστεί εάν και οι δύο γονείς είναι εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi. Για αυτήν την ομάδα, η δοκιμή DNA μπορεί σχεδόν πάντα να πει εάν οι γονείς είναι φορείς.

Μπορεί να γίνει διάγνωση πριν από τη γέννηση του μωρού (προγεννητική διάγνωση) ελέγχοντας το αμνιακό υγρό, το υγρό που περιβάλλει τη μήτρα.

Σπογγώδης εκφυλισμός του εγκεφάλου. Ανεπάρκεια ασπαρτοξυλάσης; Canavan - νόσος van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Εκφυλιστικές διαταραχές του νεογέννητου. Σε: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Η Νευρολογία του Νεογέννητου Volpe. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 29

Matalon RK, Trapasso JM. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των αμινοξέων: Ν-ακετυλοσπαρτικό οξύ (νόσος Canavan). Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Γενετικές και μεταβολικές διαταραχές της λευκής ύλης. Σε: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Παιδιατρική νευρολογία Swaiman: Αρχές και πρακτική. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 99