Σύνδρομο Treacher Collins

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια γενετική κατάσταση που οδηγεί σε προβλήματα με τη δομή του προσώπου. Οι περισσότερες περιπτώσεις δεν μεταδίδονται μέσω οικογενειών.

Αλλαγές σε ένα από τα τρία γονίδια, TCOF1, POLR1C, ή POLR1D, μπορεί να οδηγήσει σε σύνδρομο Treacher Collins. Η κατάσταση μπορεί να μεταδοθεί μέσω οικογενειών (κληρονομική). Ωστόσο, τις περισσότερες φορές, δεν υπάρχει άλλο μέλος της οικογένειας που επηρεάζεται.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να ποικίλει σε σοβαρότητα από γενιά σε γενιά και από άτομο σε άτομο.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Το εξωτερικό μέρος των αυτιών είναι ανώμαλο ή σχεδόν τελείως λείπει
• Απώλεια ακοής
• Πολύ μικρή γνάθο (μικρογνωσία)
• Πολύ μεγάλο στόμα
• Ελάττωμα στο κάτω βλέφαρο (κολόμπωμα)
• Μαλλιά τριχωτού που φτάνουν στα μάγουλα
• Σχιστό στόμα

Το παιδί πιο συχνά θα δείξει φυσιολογική νοημοσύνη. Μια εξέταση του βρέφους μπορεί να αποκαλύψει διάφορα προβλήματα, όπως:

• Μη φυσιολογικό σχήμα των ματιών
• Επίπεδα ζυγωματικά
• Σχιστό στόμα ή χείλος
• Μικρή σιαγόνα
• Χαμηλά αυτιά
• Ασυνήθιστα σχηματισμένα αυτιά
• Μη φυσιολογικό αυτί
• Απώλεια ακοής
• Ελαττώματα στο μάτι (κολόμπωμα που εκτείνεται στο κάτω καπάκι)
• Μειωμένες βλεφαρίδες στο κάτω βλέφαρο

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό των γονιδιακών αλλαγών που συνδέονται με αυτήν την κατάσταση.

Η απώλεια ακοής αντιμετωπίζεται για να εξασφαλιστεί καλύτερη απόδοση στο σχολείο.

Η παρακολούθηση του πλαστικού χειρουργού είναι πολύ σημαντική, διότι τα παιδιά με αυτήν την πάθηση μπορεί να χρειάζονται μια σειρά από επεμβάσεις για τη διόρθωση γενετικών ανωμαλιών. Η πλαστική χειρουργική μπορεί να διορθώσει το υποχωρούμενο πηγούνι και άλλες αλλαγές στη δομή του προσώπου.

ΠΡΟΣΩΠΙΚΑ: Η Εθνική Κρανιοπροσωπική Ένωση - www.faces-cranio.org/

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο συνήθως μεγαλώνουν για να γίνουν ενήλικες που λειτουργούν κανονικής νοημοσύνης.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία διατροφής
• Δυσκολία στην ομιλία
• Προβλήματα επικοινωνίας
• Προβλήματα όρασης

Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται συχνότερα κατά τη γέννηση.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να κατανοήσουν την κατάσταση και τον τρόπο φροντίδας του ατόμου.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτού του συνδρόμου και επιθυμείτε να μείνετε έγκυος.

Μυαντιλοφακιακή δυσόσταση; Σύνδρομο Treacher Collins-Franceschetti

Dhar V. Σύνδρομα με στοματικές εκδηλώσεις. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Σύνδρομο Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Ενημερώθηκε στις 27 Σεπτεμβρίου 2018. Πρόσβαση στις 31 Ιουλίου 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Σύνδρομο Treacher Collins: αξιολόγηση και θεραπεία. Σε: Fonseca RJ, ed. Στοματική και γναθοπροσωπική χειρουργική. 3η έκδοση Σεντ Λούις, Μου: Elsevier; 2018: κεφ. 40