Τρισωμία 13

Η τρισωμία 13 (ονομάζεται επίσης σύνδρομο Patau) είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία ένα άτομο έχει 3 αντίγραφα γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 13, αντί για τα συνηθισμένα 2 αντίγραφα. Σπάνια, το επιπλέον υλικό μπορεί να προσκολληθεί σε άλλο χρωμόσωμα (μετατόπιση).

Η τρισωμία 13 εμφανίζεται όταν επιπλέον DNA από το χρωμόσωμα 13 εμφανίζεται σε μερικά ή σε όλα τα κύτταρα του σώματος.

• Τρισωμία 13: η παρουσία ενός επιπλέον (τρίτου) χρωμοσώματος 13 σε όλα τα κύτταρα.
• Τρισωμία μωσαϊκού 13: η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 13 σε μερικά από τα κύτταρα.
• Μερική τρισωμία 13: η παρουσία μέρους ενός επιπλέον χρωμοσώματος 13 στα κύτταρα.

Το επιπλέον υλικό παρεμποδίζει την κανονική ανάπτυξη.

Η τρισωμία 13 εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 10.000 νεογέννητα. Οι περισσότερες περιπτώσεις δεν μεταβιβάζονται σε οικογένειες (κληρονομικές). Αντ 'αυτού, τα γεγονότα που οδηγούν στην τρισωμία 13 συμβαίνουν είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο που σχηματίζει το έμβρυο.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Σχισμένο χείλος ή ουρανίσκο
• Σφιγμένα χέρια (με εξωτερικά δάχτυλα πάνω από τα εσωτερικά δάχτυλα)
• Κλείσιμο των ματιών - τα μάτια μπορεί πραγματικά να συνενωθούν σε ένα
• Μειωμένος μυϊκός τόνος
• Επιπλέον δάχτυλα ή δάχτυλα ποδιών (polydactyly)
• Hernias: ομφαλική κήλη, βουβωνική κήλη
• Τρύπα, σχισμή ή σχισμή στην ίριδα (κολοβώματα)
• Χαμηλά αυτιά
• Διανοητική αναπηρία, σοβαρή
• Ελαττώματα του τριχωτού της κεφαλής (λείπει δέρμα)
• Επιληπτικές κρίσεις
• Μονή παλάμη πτυχή
• Ανωμαλίες σκελετού (άκρου)
• Μικρά μάτια
• Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
• Μικρή κάτω γνάθο (μικρογνωσία)
• Μη κατεβασμένος όρχις (κρυπτορχιδισμός)

Το βρέφος μπορεί να έχει μία μόνο ομφάλια αρτηρία κατά τη γέννηση. Υπάρχουν συχνά σημεία συγγενών καρδιακών παθήσεων, όπως:

• Μη φυσιολογική τοποθέτηση της καρδιάς προς τη δεξιά πλευρά του στήθους αντί για τα αριστερά
• Κολπικό ελάττωμα διαφράγματος
• Αρτηριακός πόρος ευρεσιτεχνίας
• Κοιλιακό σηπτικό ελάττωμα

Οι ακτινογραφίες του γαστρεντερικού συστήματος ή ο υπέρηχος ενδέχεται να εμφανίζουν περιστροφή των εσωτερικών οργάνων.

Οι μαγνητικές τομογραφίες ή αξονικές τομογραφίες του κεφαλιού ενδέχεται να αποκαλύψουν ένα πρόβλημα με τη δομή του εγκεφάλου. Το πρόβλημα ονομάζεται holoprosencephaly. Είναι η ένωση των δύο πλευρών του εγκεφάλου.

Μελέτες χρωμοσωμάτων δείχνουν τρισωμία 13, τρισωμία 13 μωσαϊκό ή μερική τρισωμία.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την τρισωμία 13. Η θεραπεία ποικίλλει από παιδί σε παιδί και εξαρτάται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα.

Οι ομάδες υποστήριξης για την τρισωμία 13 περιλαμβάνουν:

• Οργανισμός υποστήριξης για τρισωμία 18, 13 και σχετικές διαταραχές (SOFT): trisomy.org
• Ελπίδα για τρισωμία 13 και 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Πάνω από το 90% των παιδιών με τρισωμία 13 πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο.

Οι επιπλοκές ξεκινούν σχεδόν αμέσως. Τα περισσότερα βρέφη με τρισωμία 13 έχουν συγγενή καρδιακή νόσο.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στην αναπνοή ή έλλειψη αναπνοής (άπνοια)
• Κώφωση
• Διατροφικά προβλήματα
• Συγκοπή
• Επιληπτικές κρίσεις
• Προβλήματα όρασης

Καλέστε τον γιατρό σας εάν είχατε παιδί με τρισωμία 13 και σκοπεύετε να αποκτήσετε άλλο παιδί. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να κατανοήσουν την κατάσταση, τον κίνδυνο να την κληρονομήσουν και πώς να φροντίζουν το άτομο.

Η τρισωμία 13 μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση με αμνιοκέντηση με μελέτες χρωμοσωμάτων των αμνιακών κυττάρων.

Οι γονείς βρεφών με τρισωμία 13 που προκαλούνται από μετατόπιση θα πρέπει να έχουν γενετικές δοκιμές και συμβουλές. Αυτό μπορεί να τους βοηθήσει να γνωρίζουν τις πιθανότητες να αποκτήσουν άλλο παιδί με την πάθηση.

Σύνδρομο Patau

• Polydactyly - το χέρι ενός βρέφους
• Συνδικάτα

Bacino CA, Lee B. Κυτταρογενετική. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 98

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Γενετικές διαταραχές και δυσμορφικές καταστάσεις. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 1