Σύνδρομο Aicardi

Το σύνδρομο Aicardi είναι μια σπάνια διαταραχή. Σε αυτήν την κατάσταση, η δομή που συνδέει τις δύο πλευρές του εγκεφάλου (που ονομάζεται corpus callosum) λείπει εν μέρει ή εντελώς. Σχεδόν όλες οι γνωστές περιπτώσεις εμφανίζονται σε άτομα που δεν έχουν ιστορικό της διαταραχής στην οικογένειά τους (σποραδικά).

Η αιτία του συνδρόμου Aicardi είναι άγνωστη αυτή τη στιγμή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ειδικοί πιστεύουν ότι μπορεί να είναι αποτέλεσμα γονιδιακής βλάβης στο χρωμόσωμα Χ.

Η διαταραχή επηρεάζει μόνο τα κορίτσια.

Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν όταν το παιδί είναι μεταξύ 3 και 5 μηνών. Η κατάσταση προκαλεί σπασμούς (βρεφικοί σπασμοί), ένας τύπος κατάσχεσης παιδικής ηλικίας.

Το σύνδρομο Aicardi μπορεί να εμφανιστεί με άλλα εγκεφαλικά ελαττώματα.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Coloboma (μάτι της γάτας)
• Διανοητική αναπηρία
• Μικρότερα από τα φυσιολογικά μάτια (μικροφθαλμία)

Τα παιδιά διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Aicardi εάν πληρούν τα ακόλουθα κριτήρια:

• Corpus callosum που λείπει εν μέρει ή πλήρως
• Γυναικείο σεξ
• Επιληπτικές κρίσεις (συνήθως αρχίζουν ως βρεφικοί σπασμοί)
• Πληγές στον αμφιβληστροειδή (βλάβες του αμφιβληστροειδούς) ή οπτικό νεύρο

Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα από αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να λείπει (ειδικά έλλειψη ανάπτυξης του corpus callosum).

Οι δοκιμές για τη διάγνωση του συνδρόμου Aicardi περιλαμβάνουν:

• Αξονική τομογραφία της κεφαλής
• ΗΕΓ
• Εξέταση ματιών
• Μαγνητική τομογραφία

Άλλες διαδικασίες και εξετάσεις μπορεί να γίνουν, ανάλογα με το άτομο.

Η θεραπεία γίνεται για την πρόληψη των συμπτωμάτων. Περιλαμβάνει τη διαχείριση επιληπτικών κρίσεων και οποιωνδήποτε άλλων προβλημάτων υγείας. Η θεραπεία χρησιμοποιεί προγράμματα για να βοηθήσει την οικογένεια και το παιδί να αντιμετωπίσουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη.

Ίδρυμα συνδρόμου Aicardi - ouraicardilife.org

Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD) - rarediseases.org

Η προοπτική εξαρτάται από το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα και ποιες άλλες συνθήκες υγείας υπάρχουν.

Σχεδόν όλα τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες και παραμένουν πλήρως εξαρτώμενα από άλλα. Ωστόσο, μερικοί έχουν κάποιες γλωσσικές ικανότητες και μερικοί μπορούν να περπατήσουν μόνοι τους ή με υποστήριξη. Η όραση ποικίλλει από κανονική σε τυφλή.

Οι επιπλοκές εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Καλέστε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi. Ζητήστε βοήθεια έκτακτης ανάγκης εάν το βρέφος έχει σπασμούς ή κρίση.

Γένεση του corpus callosum με χοριορεθική ανωμαλία. Γένεση του corpus callosum με βρεφικούς σπασμούς και οφθαλμικές ανωμαλίες. Αγενοποίηση του βλεννογόνου και οφθαλμικές ανωμαλίες. Χοριορεθικές ανωμαλίες με ACC

• Corpus callosum του εγκεφάλου

Ιστοσελίδα της Αμερικανικής Ακαδημίας Οφθαλμολογίας. Σύνδρομο Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Ενημερώθηκε στις 2 Σεπτεμβρίου 2020. Πρόσβαση στις 5 Σεπτεμβρίου 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Συγγενείς ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Αναπτυξιακές διαταραχές του νευρικού συστήματος. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 89.

Ιστοσελίδα Εθνικής Βιβλιοθήκης Ιατρικής των ΗΠΑ. Σύνδρομο Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Ενημερώθηκε στις 18 Αυγούστου 2020. Πρόσβαση στις 5 Σεπτεμβρίου 2020.