Ιντερσεξ

Το Intersex είναι μια ομάδα καταστάσεων όπου υπάρχει ασυμφωνία μεταξύ των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και των εσωτερικών γεννητικών οργάνων (όρχεις και ωοθήκες).

Ο παλαιότερος όρος για αυτή την πάθηση είναι ο ερμαφροδιτισμός. Αν και οι παλαιότεροι όροι εξακολουθούν να περιλαμβάνονται σε αυτό το άρθρο για αναφορά, έχουν αντικατασταθεί από τους περισσότερους εμπειρογνώμονες, ασθενείς και οικογένειες. Όλο και περισσότερο, αυτή η ομάδα καταστάσεων ονομάζεται διαταραχές ανάπτυξης σεξ (DSDs).

Το Intersex μπορεί να χωριστεί σε 4 κατηγορίες:

• 46, XX ενδιάμεσος
• 46, XY intersex
• Αληθινό γοναδικό ενδιάμεσο
• Πολύπλοκο ή απροσδιόριστο ενδιάμεσο

Καθένα συζητείται με περισσότερες λεπτομέρειες παρακάτω.

Σημείωση: Σε πολλά παιδιά, η αιτία του intersex μπορεί να παραμείνει απροσδιόριστη, ακόμη και με τις σύγχρονες διαγνωστικές τεχνικές.

46, XX INTERSEX

Το άτομο έχει τα χρωμοσώματα μιας γυναίκας, τις ωοθήκες μιας γυναίκας, αλλά εξωτερικά (εξωτερικά) γεννητικά όργανα που εμφανίζονται αρσενικά. Αυτό είναι πιο συχνά το αποτέλεσμα ενός θηλυκού εμβρύου που έχει εκτεθεί σε περίσσεια ανδρικών ορμονών πριν από τη γέννηση. Τα χείλη ("χείλη" ή πτυχές του δέρματος των εξωτερικών γυναικείων γεννητικών οργάνων) συντήκονται και η κλειτορίδα διευρύνεται ώστε να εμφανίζεται σαν πέος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό το άτομο έχει φυσιολογική μήτρα και σάλπιγγα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται επίσης 46, XX με ιοποίηση. Παλαιότερα ονομαζόταν γυναικείος ψευδοαιρμοφροδιτισμός. Υπάρχουν πολλές πιθανές αιτίες:

• Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (η πιο κοινή αιτία).
• Αρσενικές ορμόνες (όπως τεστοστερόνη) που λαμβάνονται ή συναντώνται από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Ανδρικοί όγκοι που παράγουν ορμόνες στη μητέρα: Αυτοί είναι συνήθως όγκοι των ωοθηκών. Οι μητέρες που έχουν παιδιά με διαμέσο 46, XX πρέπει να ελέγχονται, εκτός εάν υπάρχει άλλη σαφής αιτία.
• Ανεπάρκεια αρωματάσης: Αυτό μπορεί να μην είναι εμφανές μέχρι την εφηβεία. Η αρωματάση είναι ένα ένζυμο που μετατρέπει συνήθως τις αρσενικές ορμόνες σε γυναικείες ορμόνες. Η υπερβολική δραστηριότητα της αρωματάσης μπορεί να οδηγήσει σε περίσσεια οιστρογόνων (γυναικεία ορμόνη). πολύ μικρό για 46, XX ενδιάμεσος. Κατά την εφηβεία, αυτά τα παιδιά ΧΧ, που είχαν μεγαλώσει ως κορίτσια, μπορεί να αρχίσουν να παίρνουν αρσενικά χαρακτηριστικά.

46, XY INTERSEX

Το άτομο έχει τα χρωμοσώματα ενός άνδρα, αλλά τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι ελλιπώς σχηματισμένα, διφορούμενα ή σαφώς θηλυκά. Εσωτερικά, οι όρχεις μπορεί να είναι φυσιολογικοί, παραμορφωμένοι ή απουσιάζουν. Αυτή η συνθήκη ονομάζεται επίσης 46, XY με υποκλοπή. Παλαιότερα ονομαζόταν αρσενικός ψευδοαιρμοφροδιτισμός. Ο σχηματισμός φυσιολογικών αρσενικών εξωτερικών γεννητικών οργάνων εξαρτάται από την κατάλληλη ισορροπία μεταξύ αρσενικών και θηλυκών ορμονών. Επομένως, απαιτεί την επαρκή παραγωγή και λειτουργία των ανδρικών ορμονών. 46, το XY intersex έχει πολλές πιθανές αιτίες:

• Προβλήματα με τους όρχεις: Οι όρχεις παράγουν συνήθως αρσενικές ορμόνες. Εάν οι όρχεις δεν σχηματιστούν σωστά, θα οδηγήσει σε υποκλοπή. Υπάρχουν πολλές πιθανές αιτίες για αυτό, συμπεριλαμβανομένης της καθαρής γονιδιακής δυσγενέσεως XY.
• Προβλήματα με το σχηματισμό τεστοστερόνης: Η τεστοστερόνη σχηματίζεται μέσω μιας σειράς βημάτων. Κάθε ένα από αυτά τα βήματα απαιτεί ένα διαφορετικό ένζυμο. Οι ανεπάρκειες σε οποιοδήποτε από αυτά τα ένζυμα μπορούν να οδηγήσουν σε ανεπαρκή τεστοστερόνη και να δημιουργήσουν ένα διαφορετικό σύνδρομο 46, XY intersex. Διαφορετικοί τύποι συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων μπορεί να εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία.
• Προβλήματα με τη χρήση τεστοστερόνης: Μερικοί άνθρωποι έχουν φυσιολογικούς όρχεις και κάνουν επαρκείς ποσότητες τεστοστερόνης, αλλά εξακολουθούν να έχουν 46, XY intersex λόγω καταστάσεων όπως ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης ή σύνδρομο ανευαισθησίας ανδρογόνου (AIS).
• Τα άτομα με ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης δεν διαθέτουν το ένζυμο που απαιτείται για τη μετατροπή της τεστοστερόνης σε διυδροτεστοστερόνη (DHT). Υπάρχουν τουλάχιστον 5 διαφορετικοί τύποι ανεπάρκειας 5-άλφα-αναγωγάσης. Μερικά από τα μωρά έχουν κανονικά αρσενικά γεννητικά όργανα, μερικά έχουν φυσιολογικά γυναικεία γεννητικά όργανα και πολλά έχουν κάτι στο μεταξύ. Οι περισσότερες αλλαγές στα εξωτερικά αρσενικά γεννητικά όργανα γύρω από την εφηβεία.
• Το AIS είναι η πιο κοινή αιτία του 46, XY intersex. Ονομάστηκε επίσης θηλυκοποίηση των όρχεων. Εδώ, οι ορμόνες είναι όλες φυσιολογικές, αλλά οι υποδοχείς των ανδρικών ορμονών δεν λειτουργούν σωστά. Υπάρχουν πάνω από 150 διαφορετικά ελαττώματα που έχουν εντοπιστεί μέχρι στιγμής και το καθένα προκαλεί διαφορετικό τύπο AIS.

TRUE GONADAL INTERSEX

Το άτομο πρέπει να έχει ιστούς ωοθηκών και όρχεων. Αυτό μπορεί να είναι στην ίδια γονάδα (μια ωογένεση) ή το άτομο μπορεί να έχει 1 ωοθήκη και 1 όρχι. Το άτομο μπορεί να έχει XX χρωμοσώματα, XY χρωμοσώματα ή και τα δύο. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα μπορεί να είναι διφορούμενα ή μπορεί να φαίνονται θηλυκά ή αρσενικά. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται αληθινός ερμαφροδιτισμός. Στα περισσότερα άτομα με πραγματικό γοναδικό ενδιάμεσο, η υποκείμενη αιτία είναι άγνωστη, αν και σε ορισμένες μελέτες σε ζώα έχει συνδεθεί με την έκθεση σε κοινά γεωργικά φυτοφάρμακα.

ΣΥΓΚΡΟΤΗΜΑ Ή ΑΝΕΠΙΘΥΜΗΤΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ INTERSEX ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ

Πολλές διαμορφώσεις χρωμοσωμάτων εκτός από τις απλές 46, XX ή 46, XY μπορούν να οδηγήσουν σε διαταραχές της ανάπτυξης του φύλου. Αυτές περιλαμβάνουν 45, XO (μόνο ένα χρωμόσωμα X) και 47, XXY, 47, XXX - και οι δύο περιπτώσεις έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα φύλου, είτε X ή Y. Αυτές οι διαταραχές δεν οδηγούν σε μια κατάσταση όπου υπάρχει ασυμφωνία μεταξύ των εσωτερικών και εξωτερικά γεννητικά όργανα. Ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με τα επίπεδα των ορμονών του φύλου, τη γενική σεξουαλική ανάπτυξη και τον μεταβαλλόμενο αριθμό χρωμοσωμάτων φύλου.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με το intersex θα εξαρτηθούν από την υποκείμενη αιτία. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Διφορούμενα γεννητικά όργανα κατά τη γέννηση
• Μικροπενικά
• Κλειτομεγαλία (μια διευρυμένη κλειτορίδα)
• Μερική χειρουργική σύντηξη
• Προφανώς μη κατεβασμένοι όρχεις (που μπορεί να αποδειχθούν ωοθήκες) στα αγόρια
• Μαζικές χειρουργικές ή βουβωνικές (βουβωνική χώρα) (που μπορεί να αποδειχθούν όρχεις) σε κορίτσια
• Υποσπαδία (το άνοιγμα του πέους είναι κάπου διαφορετικό από το άκρο. Στις γυναίκες, η ουρήθρα [κανάλι ούρων] ανοίγει στον κόλπο)
• Διαφορετικά, ασυνήθιστα εμφανιζόμενα γεννητικά όργανα κατά τη γέννηση
• Ανωμαλίες ηλεκτρολυτών
• Καθυστέρηση ή απουσία εφηβείας
• Απροσδόκητες αλλαγές στην εφηβεία

Μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες εξετάσεις και εξετάσεις:

• Ανάλυση χρωμοσωμάτων
• Επίπεδα ορμονών (για παράδειγμα, επίπεδα τεστοστερόνης)
• Δοκιμές διέγερσης ορμονών
• Δοκιμές ηλεκτρολυτών
• Ειδική μοριακή δοκιμή
• Ενδοσκοπική εξέταση (για την επαλήθευση της απουσίας ή της παρουσίας ενός κόλπου ή του τραχήλου της μήτρας)
• Υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία για να αξιολογηθεί εάν υπάρχουν εσωτερικά σεξουαλικά όργανα (για παράδειγμα, μήτρα)

Στην ιδανική περίπτωση, μια ομάδα επαγγελματιών υγειονομικής περίθαλψης με εμπειρία στο intersex πρέπει να συνεργαστεί για να κατανοήσει και να θεραπεύσει το παιδί με intersex και να υποστηρίξει την οικογένεια.

Οι γονείς πρέπει να κατανοήσουν τις αντιπαραθέσεις και τις αλλαγές στη θεραπεία του ενδοεξαγωγού τα τελευταία χρόνια.Στο παρελθόν, η επικρατούσα γνώμη ήταν ότι ήταν γενικά καλύτερο να ανατεθεί ένα φύλο το συντομότερο δυνατό. Αυτό βασίστηκε συχνά στα εξωτερικά γεννητικά όργανα και όχι στο χρωμοσωμικό φύλο. Οι γονείς είπαν ότι δεν είχαν αμφιβολία στο μυαλό τους ως προς το φύλο του παιδιού. Συνιστάται ταχεία χειρουργική επέμβαση. Ο ιστός των ωοθηκών ή των όρχεων από το άλλο φύλο θα αφαιρεθεί. Σε γενικές γραμμές, θεωρήθηκε ευκολότερο να ανακατασκευαστεί τα γυναικεία γεννητικά όργανα από ό, τι τα αρσενικά γεννητικά όργανα που λειτουργούσαν, οπότε αν η «σωστή» επιλογή δεν ήταν σαφής, το παιδί συχνά ανατέθηκε να είναι κορίτσι.

Πιο πρόσφατα, η γνώμη πολλών εμπειρογνωμόνων έχει αλλάξει. Ο μεγαλύτερος σεβασμός για την πολυπλοκότητα της γυναικείας σεξουαλικής λειτουργίας τους οδήγησε στο συμπέρασμα ότι τα μη βέλτιστα γυναικεία γεννητικά όργανα μπορεί να μην είναι εγγενώς καλύτερα από τα μη βέλτιστα αρσενικά γεννητικά όργανα, ακόμη και αν η ανασυγκρότηση είναι "ευκολότερη". Επιπλέον, άλλοι παράγοντες μπορεί να είναι πιο σημαντικοί στην ικανοποίηση των φύλων από τη λειτουργία εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Οι χρωμοσωμικοί, νευρικοί, ορμονικοί, ψυχολογικοί και συμπεριφορικοί παράγοντες μπορούν όλοι να επηρεάσουν την ταυτότητα του φύλου.

Πολλοί ειδικοί παροτρύνουν τώρα να καθυστερήσουν την οριστική χειρουργική επέμβαση για όσο διάστημα είναι υγιές, και ιδανικά να συμμετέχουν το παιδί στην απόφαση για το φύλο.

Είναι σαφές ότι το intersex είναι ένα περίπλοκο ζήτημα και η αντιμετώπισή του έχει βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες συνέπειες. Η καλύτερη απάντηση θα εξαρτηθεί από πολλούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της συγκεκριμένης αιτίας του ενδιάμεσου. Είναι καλύτερο να αφιερώσετε χρόνο για να καταλάβετε τα ζητήματα πριν προχωρήσετε σε μια απόφαση. Μια ομάδα υποστήριξης intersex μπορεί να βοηθήσει στην εξοικείωση των οικογενειών με την τελευταία έρευνα και μπορεί να παρέχει μια κοινότητα άλλων οικογενειών, παιδιών και ενηλίκων ατόμων που αντιμετώπισαν τα ίδια προβλήματα.

Οι ομάδες υποστήριξης είναι πολύ σημαντικές για οικογένειες που αντιμετωπίζουν το intersex.

Διαφορετικές ομάδες υποστήριξης μπορεί να διαφέρουν στις σκέψεις τους σχετικά με αυτό το πολύ ευαίσθητο θέμα. Αναζητήστε ένα που υποστηρίζει τις σκέψεις και τα συναισθήματά σας σχετικά με το θέμα.

Οι ακόλουθοι οργανισμοί παρέχουν περαιτέρω πληροφορίες:

• Σύνδεση για παραλλαγές χρωμοσώματος Χ και Υ - genetics.org
• Ίδρυμα CARES - www.caresfoundation.org/
• Intersex Society of North America - isna.org
• Turner Syndrome Society των Ηνωμένων Πολιτειών - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY Project - genetics.org/variations/about-xxyy/

Ανατρέξτε στις πληροφορίες σχετικά με τις επιμέρους συνθήκες. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη συγκεκριμένη αιτία του intersex. Με κατανόηση, υποστήριξη και κατάλληλη θεραπεία, η συνολική προοπτική είναι εξαιρετική.

Εάν παρατηρήσετε ότι το παιδί σας έχει ασυνήθιστα γεννητικά όργανα ή σεξουαλική ανάπτυξη, συζητήστε το με τον γιατρό σας.

Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης DSD; Ψευδοαιρμοφροδιτισμός; Ερμοφροδιτισμός; Ερμαφόδιτος

Diamond DA, Yu RN. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης: αιτιολογία, αξιολόγηση και ιατρική διαχείριση. Σε: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Ουρολογία Campbell-Walsh. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 150.

Donohoue PA. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 606.

Wherrett DK. Προσέγγιση στο βρέφος με υποψία διαταραχής ανάπτυξης σεξ. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.