Αυτοσωματική υπολειπόμενη

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη είναι ένας από τους διάφορους τρόπους με τους οποίους ένα χαρακτηριστικό, διαταραχή ή ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί μέσω οικογενειών.

Μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή σημαίνει ότι πρέπει να υπάρχουν δύο αντίγραφα ενός ανώμαλου γονιδίου για να αναπτυχθεί η ασθένεια ή το χαρακτηριστικό.

Η κληρονομιά μιας συγκεκριμένης ασθένειας, κατάστασης ή χαρακτηριστικού εξαρτάται από τον τύπο του χρωμοσώματος που επηρεάζεται. Οι δύο τύποι είναι αυτοσωμικά χρωμοσώματα και φύλα χρωμοσώματα. Εξαρτάται επίσης από το αν το χαρακτηριστικό είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο.

Μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο σε ένα από τα πρώτα 22 nonsex χρωμοσώματα μπορεί να οδηγήσει σε αυτοσωμική διαταραχή.

Τα γονίδια έρχονται σε ζευγάρια. Ένα γονίδιο σε κάθε ζεύγος προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο γονίδιο προέρχεται από τον πατέρα. Η υποχωρητική κληρονομιά σημαίνει ότι και τα δύο γονίδια σε ένα ζευγάρι πρέπει να είναι ανώμαλα για να προκαλέσουν ασθένεια. Άτομα με μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο στο ζεύγος ονομάζονται φορείς.Αυτοί οι άνθρωποι συνήθως δεν επηρεάζονται από την πάθηση. Ωστόσο, μπορούν να μεταδώσουν το μη φυσιολογικό γονίδιο στα παιδιά τους.

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΕΙΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΕΜΠΟΡΕΥΜΑΤΟΣ

Εάν γεννηθείτε σε γονείς που και οι δύο έχουν το ίδιο αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο, έχετε 1 στις 4 πιθανότητες να κληρονομήσετε το ανώμαλο γονίδιο και από τους δύο γονείς και να αναπτύξετε την ασθένεια. Έχετε πιθανότητα 50% (1 στους 2) να κληρονομήσετε ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Αυτό θα σας έκανε μεταφορέα.

Με άλλα λόγια, για ένα παιδί που γεννιέται σε ένα ζευγάρι που και οι δύο φέρουν το γονίδιο (αλλά δεν έχουν σημάδια ασθένειας), το αναμενόμενο αποτέλεσμα για κάθε εγκυμοσύνη είναι:

• 25% πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί με δύο φυσιολογικά γονίδια (φυσιολογικά)
• 50% πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί με ένα φυσιολογικό και ένα μη φυσιολογικό γονίδιο (φορέας, χωρίς ασθένεια)
• 25% πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί με δύο ανώμαλα γονίδια (σε κίνδυνο για την ασθένεια)

Σημείωση: Αυτά τα αποτελέσματα δεν σημαίνει ότι τα παιδιά θα είναι σίγουρα φορείς ή θα επηρεαστούν σοβαρά.

Γενετική - αυτοσωματική υπολειπόμενη; Κληρονομικότητα - αυτοσωματική υπολειπόμενη

• Αυτοσωματική υπολειπόμενη
• Χ-συνδεδεμένα υπολειπόμενα γενετικά ελαττώματα
• Γενεσιολογία

Feero WG, Zazove P, Chen F. Κλινική γονιδιωματική. Σε: Rakel RE, Rakel DP, eds. Εγχειρίδιο Οικογενειακής Ιατρικής. 9η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 43.

Gregg AR, Kuller JA. Ανθρώπινη γενετική και πρότυπα κληρονομιάς. Σε: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Η μητρική-εμβρυϊκή ιατρική του Creasy και του Resnik: Αρχές και πρακτική. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: Κεφάλαιο 1

Korf BR. Αρχές της γενετικής. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 35