Εγγενή σφάλματα μεταβολισμού

Τα εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού είναι σπάνιες γενετικές (κληρονομικές) διαταραχές στις οποίες ο οργανισμός δεν μπορεί σωστά να μετατρέψει την τροφή σε ενέργεια. Οι διαταραχές προκαλούνται συνήθως από ελαττώματα σε συγκεκριμένες πρωτεΐνες (ένζυμα) που βοηθούν στη διάσπαση (μεταβολισμό) τμημάτων της τροφής.

Ένα προϊόν διατροφής που δεν διασπάται σε ενέργεια μπορεί να συσσωρευτεί στο σώμα και να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων. Αρκετά εγγενή σφάλματα μεταβολισμού προκαλούν αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή άλλα ιατρικά προβλήματα εάν δεν ελέγχονται.

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι εγγενών σφαλμάτων του μεταβολισμού.

Μερικά από αυτά είναι:

• Δυσανεξία στη φρουκτόζη
• Γαλακτοσαιμία
• Ασθένεια των ούρων ζάχαρης σφενδάμνου (MSUD)
• Φαινυλκετονουρία (PKU)

Οι εξετάσεις διαλογής για νεογέννητα μπορούν να εντοπίσουν ορισμένες από αυτές τις διαταραχές.

Οι εγγεγραμμένοι διαιτολόγοι και άλλοι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να βοηθήσουν στη δημιουργία μιας δίαιτας κατάλληλης για κάθε συγκεκριμένη διαταραχή.

Μεταβολισμός - εγγενή σφάλματα του

• Γαλακτοσαιμία
• Δοκιμή διαγνωστικών νεογέννητων

Bodamer ΟΑ. Προσέγγιση των εγγενών σφαλμάτων του μεταβολισμού. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφάλαιο 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Μια προσέγγιση στα εγγενή λάθη του μεταβολισμού. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 102