Ανωμαλίες σκελετικών άκρων

Οι ανωμαλίες των σκελετικών άκρων αναφέρονται σε ποικίλα προβλήματα δομής των οστών στα χέρια ή τα πόδια (άκρα).

Ο όρος ανωμαλίες των σκελετικών άκρων χρησιμοποιείται συχνότερα για την περιγραφή ελαττωμάτων στα πόδια ή τους βραχίονες που οφείλονται σε ένα πρόβλημα με γονίδια ή χρωμοσώματα ή που συμβαίνουν λόγω ενός συμβάντος που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι ανωμαλίες εμφανίζονται συχνά κατά τη γέννηση.

Ανωμαλίες στα άκρα μπορεί να αναπτυχθούν μετά τη γέννηση εάν ένα άτομο έχει ραχίτιδα ή άλλες ασθένειες που επηρεάζουν τη δομή των οστών.

Οι ανωμαλίες των σκελετικών άκρων μπορεί να οφείλονται σε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Καρκίνος
• Γενετικές ασθένειες και χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Marfan, το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Apert και το σύνδρομο βασικών κυττάρων
• Ακατάλληλη θέση στη μήτρα
• Λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Τραυματισμός κατά τη γέννηση
• Υποσιτισμός
• Προβλήματα μεταβολισμού
• Προβλήματα εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένου του ακρωτηριασμού των άκρων από την αλληλουχία διαταραχής της αμνιακής ζώνης
• Χρήση ορισμένων φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένης της θαλιδομίδης, η οποία προκαλεί την απώλεια του άνω μέρους των χεριών ή των ποδιών και της αμινοπτερίνης, η οποία οδηγεί σε βραχύτητα του αντιβραχίου

Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με το μήκος ή την εμφάνιση των άκρων.

Ένα βρέφος με ανωμαλίες στα άκρα γενικά έχει άλλα συμπτώματα και σημεία που, όταν λαμβάνονται μαζί, ορίζουν ένα συγκεκριμένο σύνδρομο ή κατάσταση ή δίνουν ενδείξεις για την αιτία της ανωμαλίας. Η διάγνωση βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό, το ιατρικό ιστορικό και τη λεπτομερή φυσική αξιολόγηση.

Οι ερωτήσεις ιατρικού ιστορικού μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υπάρχει κάποιος στην οικογένειά σας σκελετικές ανωμαλίες;
• Υπήρξαν προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
• Ποια φάρμακα ή φάρμακα ελήφθησαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
• Ποια άλλα συμπτώματα ή ανωμαλίες υπάρχουν;

Μπορούν να γίνουν και άλλες δοκιμές όπως μελέτες χρωμοσωμάτων, ενζυματικές δοκιμές, ακτινογραφίες και μεταβολικές μελέτες.

Deeney VF, Arnold J. Ορθοπαιδικοί. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 22

Ρέγγα JA. Σκελετικές δυσπλασίες. Σε: Herring JA, ed. Παιδιατρική Ορθοπεδική Tachdjian. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2022: κεφ. 36

McCandless SE, Kripps KA. Γενετική, εγγενή σφάλματα μεταβολισμού και διαλογή νεογέννητων. Σε: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Η φροντίδα του Klaus και του Fanaroff του νεογνού υψηλού κινδύνου. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 6