Διφορούμενα γεννητικά όργανα

Τα διφορούμενα γεννητικά όργανα είναι ένα γενετικό ελάττωμα όπου τα εξωτερικά γεννητικά όργανα δεν έχουν την τυπική εμφάνιση ενός αγοριού ή ενός κοριτσιού.

Το γενετικό φύλο ενός παιδιού καθορίζεται κατά τη σύλληψη. Το ωάριο της μητέρας περιέχει ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ το σπέρμα του πατέρα περιέχει είτε ένα χρωμόσωμα Χ είτε ένα Υ. Αυτά τα χρωμοσώματα Χ και Υ καθορίζουν το γενετικό φύλο του παιδιού.

Κανονικά, ένα βρέφος κληρονομεί 1 ζευγάρι χρωμοσωμάτων φύλου, 1 Χ από τη μητέρα και 1 Χ ή ένα Υ από τον πατέρα. Ο πατέρας «καθορίζει» το γενετικό φύλο του παιδιού. Ένα μωρό που κληρονομεί το Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα είναι γενετικό θηλυκό και έχει 2 Χ χρωμοσώματα. Ένα μωρό που κληρονομεί το χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα είναι γενετικό αρσενικό και έχει 1 Χ και 1 Υ χρωμόσωμα.

Τα αρσενικά και θηλυκά αναπαραγωγικά όργανα και γεννητικά όργανα προέρχονται και τα δύο από τον ίδιο ιστό στο έμβρυο. Τα διφορούμενα γεννητικά όργανα μπορούν να αναπτυχθούν εάν διακοπεί η διαδικασία που προκαλεί αυτόν τον εμβρυϊκό ιστό να γίνει «αρσενικό» ή «θηλυκό». Αυτό καθιστά δύσκολο να αναγνωριστεί εύκολα το βρέφος ως αρσενικό ή θηλυκό. Η έκταση της ασάφειας ποικίλλει. Πολύ σπάνια, η φυσική εμφάνιση μπορεί να αναπτυχθεί πλήρως ως το αντίθετο του γενετικού φύλου. Για παράδειγμα, ένα γενετικό αρσενικό μπορεί να έχει αναπτύξει την εμφάνιση ενός φυσιολογικού θηλυκού.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα διφορούμενα γεννητικά όργανα σε γενετικά θηλυκά (μωρά με 2 Χ χρωμοσώματα) έχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Μια διευρυμένη κλειτορίδα που μοιάζει με ένα μικρό πέος.
• Το άνοιγμα της ουρήθρας (όπου βγαίνουν τα ούρα) μπορεί να είναι οπουδήποτε κατά μήκος, πάνω ή κάτω από την επιφάνεια της κλειτορίδας.
• Τα χείλη μπορεί να είναι συντηγμένα και να μοιάζουν με όσχεο.
• Το βρέφος μπορεί να θεωρηθεί ότι είναι ένα αρσενικό με μη κατεβασμένους όρχεις.
• Μερικές φορές ένα κομμάτι ιστού γίνεται αισθητό μέσα στα συγχωνευμένα χείλη, κάνοντάς το να μοιάζει περισσότερο με όσχεο με όρχεις.

Σε ένα γενετικό αρσενικό (1 Χ και 1 Υ χρωμόσωμα), τα διφορούμενα γεννητικά όργανα συνήθως περιλαμβάνουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Ένα μικρό πέος (μικρότερο από 2 έως 3 εκατοστά, ή 3/4 έως 1 1/4 ίντσες) που μοιάζει με μια διευρυμένη κλειτορίδα (η κλειτορίδα ενός νεογέννητου θηλυκού συνήθως διευρύνεται κάπως κατά τη γέννηση).
• Το ουρηθρικό άνοιγμα μπορεί να είναι οπουδήποτε κατά μήκος, πάνω ή κάτω από το πέος. Μπορεί να βρίσκεται τόσο χαμηλά όσο το περίνεο, κάνοντας το βρέφος να φαίνεται θηλυκό.
• Μπορεί να υπάρχει ένα μικρό όσχεο που χωρίζεται και μοιάζει με χείλη.
• Οι μη κατεβαίνοντες όρχεις εμφανίζονται συνήθως με αμφίσημα γεννητικά όργανα.

Με μερικές εξαιρέσεις, τα διφορούμενα γεννητικά όργανα συνήθως δεν είναι απειλητικά για τη ζωή. Ωστόσο, μπορεί να δημιουργήσει κοινωνικά προβλήματα για το παιδί και την οικογένεια. Για αυτόν τον λόγο, μια ομάδα έμπειρων ειδικών, συμπεριλαμβανομένων νεογνολόγων, γενετιστών, ενδοκρινολόγων και ψυχιάτρων ή κοινωνικών λειτουργών θα συμμετάσχει στη φροντίδα του παιδιού.

Οι αιτίες για αμφίσημα γεννητικά όργανα περιλαμβάνουν:

• Ψευδοαιρμοφροδιτισμός. Τα γεννητικά όργανα είναι ενός φύλου, αλλά υπάρχουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά του άλλου φύλου.
• Αληθινός ερμαφροδιτισμός. Αυτή είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση, στην οποία υπάρχει ιστός από τις ωοθήκες και τους όρχεις. Το παιδί μπορεί να έχει μέρη αρσενικών και θηλυκών γεννητικών οργάνων.
• Μικτή γονιδιακή δυσγενέση (MGD). Πρόκειται για μια ενδοεξάρτηση κατάσταση, στην οποία υπάρχουν κάποιες αρσενικές δομές (γοναδός, όρχεις), καθώς και μήτρα, κόλπος και σάλπιγγες.
• Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Αυτή η κατάσταση έχει διάφορες μορφές, αλλά η πιο κοινή μορφή προκαλεί το γενετικό θηλυκό να εμφανίζεται αρσενικό. Πολλές πολιτείες δοκιμάζουν αυτήν την δυνητικά απειλητική για τη ζωή κατά τη διάρκεια εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων.
• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Klinefelter (XXY) και του συνδρόμου Turner (XO).
• Εάν η μητέρα παίρνει ορισμένα φάρμακα (όπως ανδρογόνα στεροειδή), μια γενετική γυναίκα μπορεί να φαίνεται πιο αρσενική.
• Η έλλειψη παραγωγής ορισμένων ορμονών μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη του εμβρύου με γυναικείο τύπο σώματος, ανεξάρτητα από το γενετικό φύλο.
• Έλλειψη κυτταρικών υποδοχέων τεστοστερόνης. Ακόμα κι αν το σώμα κάνει τις ορμόνες που απαιτούνται για να εξελιχθεί σε φυσικό άνδρα, το σώμα δεν μπορεί να ανταποκριθεί σε αυτές τις ορμόνες. Αυτό παράγει έναν γυναικείο τύπο σώματος, ακόμη και αν το γενετικό φύλο είναι αρσενικό.

Λόγω των πιθανών κοινωνικών και ψυχολογικών επιπτώσεων αυτής της κατάστασης, οι γονείς πρέπει να αποφασίσουν εάν θα μεγαλώσουν το παιδί ως άντρα ή γυναίκα νωρίς μετά τη διάγνωση. Είναι καλύτερο εάν αυτή η απόφαση ληφθεί εντός των πρώτων ημερών της ζωής. Ωστόσο, αυτή είναι μια σημαντική απόφαση, οπότε οι γονείς δεν πρέπει να την βιάζουν.

Επικοινωνήστε με τον γιατρό σας εάν ανησυχείτε για την εμφάνιση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του παιδιού σας ή του μωρού σας:

• Χρειάζονται περισσότερες από 2 εβδομάδες για να ανακτήσει το βάρος γέννησής του
• Κάνει εμετό
• Φαίνεται αφυδατωμένο (ξηρό στο στόμα, χωρίς δάκρυα όταν κλαίει, λιγότερο από 4 υγρές πάνες ανά 24 ώρες, τα μάτια φαίνονται βυθισμένα)
• Έχει μειωμένη όρεξη
• Έχει μπλε ξόρκια (μικρές περιόδους όταν ρέει μειωμένη ποσότητα αίματος στους πνεύμονες)
• Αντιμετωπίζει προβλήματα στην αναπνοή

Όλα αυτά μπορεί να είναι σημάδια συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων.

Τα διφορούμενα γεννητικά όργανα μπορεί να ανακαλυφθούν κατά την πρώτη εξέταση μωρού.

Ο πάροχος θα κάνει μια φυσική εξέταση που μπορεί να αποκαλύψει γεννητικά όργανα που δεν είναι «τυπικά αρσενικά» ή «τυπικά θηλυκά», αλλά κάπου ενδιάμεσα.

Ο πάροχος θα υποβάλει ερωτήσεις ιατρικού ιστορικού για να εντοπίσει τυχόν χρωμοσωμικές διαταραχές. Οι ερωτήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αποβολής;
• Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό θνησιγένειας;
• Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό πρόωρου θανάτου;
• Έχουν κάποια μέλη της οικογένειας βρέφη που πέθαναν τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους ή που είχαν αμφίσημα γεννητικά όργανα;
• Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό οποιασδήποτε από τις διαταραχές που προκαλούν αμφίσημα γεννητικά όργανα;
• Ποια φάρμακα πήρε η μητέρα πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ειδικά στεροειδή);
• Ποια άλλα συμπτώματα υπάρχουν;

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να προσδιορίσουν εάν το παιδί είναι γενετικό αρσενικό ή θηλυκό. Συχνά ένα μικρό δείγμα κυττάρων μπορεί να αποξεστεί μέσα από τα μάγουλα του παιδιού για αυτήν τη δοκιμή. Η εξέταση αυτών των κυττάρων είναι συχνά αρκετή για να προσδιοριστεί το γενετικό φύλο του βρέφους. Η χρωμοσωμική ανάλυση είναι μια πιο εκτεταμένη δοκιμή που μπορεί να χρειαστεί σε πιο αμφισβητήσιμες περιπτώσεις.

Ενδοσκόπηση, κοιλιακή ακτινογραφία, κοιλιακό ή πυελικό υπερηχογράφημα και παρόμοιες δοκιμές μπορεί να απαιτούνται για τον προσδιορισμό της παρουσίας ή της απουσίας των εσωτερικών γεννητικών οργάνων (όπως μη υποβαθμισμένοι όρχεις).

Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της λειτουργίας των αναπαραγωγικών οργάνων. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει εξετάσεις για στεροειδή επινεφριδίων και γονάδων.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί λαπαροσκόπηση, διερευνητική λαπαροτομία ή βιοψία των γονάδων για την επιβεβαίωση διαταραχών που μπορούν να προκαλέσουν αμφίσημα γεννητικά όργανα.

Ανάλογα με την αιτία, η χειρουργική επέμβαση, η αντικατάσταση ορμονών ή άλλες θεραπείες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία καταστάσεων που μπορούν να προκαλέσουν ασαφή γεννητικά όργανα.

Μερικές φορές, οι γονείς πρέπει να επιλέξουν εάν θα μεγαλώσουν το παιδί ως αρσενικό ή θηλυκό (ανεξάρτητα από τα χρωμοσώματα του παιδιού). Αυτή η επιλογή μπορεί να έχει μεγάλο κοινωνικό και ψυχολογικό αντίκτυπο στο παιδί, επομένως συνιστάται η παροχή συμβουλών.

Σημείωση: Συχνά είναι τεχνικά ευκολότερο να αντιμετωπίζετε (και συνεπώς να μεγαλώνετε) το παιδί ως γυναίκα. Αυτό συμβαίνει επειδή είναι πιο εύκολο για έναν χειρουργό να κάνει γυναικεία γεννητικά όργανα από ό, τι είναι να κάνει αρσενικά γεννητικά όργανα. Επομένως, μερικές φορές αυτό συνιστάται ακόμη και αν το παιδί είναι γενετικά αρσενικό. Ωστόσο, αυτή είναι μια δύσκολη απόφαση. Θα πρέπει να το συζητήσετε με την οικογένειά σας, τον πάροχο του παιδιού σας, τον χειρουργό, τον ενδοκρινολόγο του παιδιού σας και άλλα μέλη της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης.

Γεννητικά όργανα - διφορούμενα

• Αναπτυξιακές διαταραχές του κόλπου και του αιδοίου

Diamond DA, Yu RN. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης: αιτιολογία, αξιολόγηση και ιατρική διαχείριση. Σε: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Ουρολογία Campbell-Walsh. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 150.

Rey RA, Josso N. Διάγνωση και θεραπεία διαταραχών σεξουαλικής ανάπτυξης. Σε: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ενδοκρινολογία: Ενήλικες και Παιδιατρική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: Κεφάλαιο 119.

Λευκός υπολογιστής. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 233.

Λευκός υπολογιστής. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων και σχετικές διαταραχές. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 594