Διαλογή φαινυλαλανίνης στον ορό

Ο έλεγχος της φαινυλαλανίνης στον ορό είναι μια εξέταση αίματος για να αναζητήσετε σημάδια της νόσου φαινυλκετονουρία (PKU). Η δοκιμή ανιχνεύει ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα ενός αμινοξέος που ονομάζεται φαινυλαλανίνη.

Το τεστ γίνεται πιο συχνά ως μέρος των συνηθισμένων εξετάσεων ελέγχου πριν από ένα νεογέννητο να φύγει από το νοσοκομείο. Εάν το παιδί δεν έχει γεννηθεί σε νοσοκομείο, το τεστ πρέπει να γίνει τις πρώτες 48 έως 72 ώρες της ζωής.

Μια περιοχή του δέρματος του βρέφους, συνήθως τη φτέρνα, καθαρίζεται με ένα μικρόβιο και τρυπά με μια αιχμηρή βελόνα ή ένα νυστέρι. Τρεις σταγόνες αίματος τοποθετούνται σε 3 ξεχωριστούς κύκλους δοκιμής σε ένα κομμάτι χαρτί. Βαμβάκι ή επίδεσμος μπορεί να εφαρμοστεί στο σημείο παρακέντησης εάν εξακολουθεί να αιμορραγεί μετά τη λήψη των σταγόνων αίματος.

Το δοκιμαστικό χαρτί μεταφέρεται στο εργαστήριο, όπου αναμιγνύεται με έναν τύπο βακτηρίων που χρειάζεται φαινυλαλανίνη για να αναπτυχθεί. Προστίθεται μια άλλη ουσία που εμποδίζει την αντίδραση της φαινυλαλανίνης με οτιδήποτε άλλο.

Οι δοκιμές διαλογής για νεογέννητα είναι ένα σχετικό άρθρο.

Για βοήθεια σχετικά με την προετοιμασία του μωρού σας για τη δοκιμή, ανατρέξτε στη δοκιμή βρεφών ή στην προετοιμασία της διαδικασίας (γέννηση έως 1 έτους).

Όταν η βελόνα εισάγεται για να τραβήξει αίμα, μερικά βρέφη αισθάνονται μέτριο πόνο, ενώ άλλα αισθάνονται μόνο αίσθημα τσίμπημα ή τσούξιμο. Στη συνέχεια, μπορεί να υπάρχει κάποια ένταση. Στα βρέφη χορηγείται μια μικρή ποσότητα νερού σακχάρου, η οποία έχει αποδειχθεί ότι μειώνει την οδυνηρή αίσθηση που σχετίζεται με τη διάτρηση του δέρματος.

Αυτή η δοκιμή πραγματοποιείται για τον έλεγχο των βρεφών για PKU, μια αρκετά σπάνια κατάσταση που εμφανίζεται όταν το σώμα στερείται ουσίας που απαιτείται για τη διάσπαση του αμινοξέος φαινυλαλανίνης.

Εάν η PKU δεν ανιχνευθεί νωρίς, η αύξηση των επιπέδων φαινυλαλανίνης στο μωρό θα προκαλέσει διανοητική αναπηρία. Όταν ανακαλύπτονται νωρίς, οι αλλαγές στη διατροφή μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη των σοβαρών παρενεργειών της PKU.

Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα της δοκιμής σημαίνει ότι τα επίπεδα φαινυλαλανίνης είναι φυσιολογικά και το παιδί δεν έχει PKU.

Τα εύρη κανονικής τιμής μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς μεταξύ διαφορετικών εργαστηρίων. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων του μωρού σας.

Εάν τα αποτελέσματα της εξέτασης διαλογής είναι μη φυσιολογικά, το PKU είναι πιθανό. Περαιτέρω δοκιμές θα γίνουν εάν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα του μωρού σας είναι πολύ υψηλά.

Οι κίνδυνοι αφαίρεσης αίματος είναι ελαφροί, αλλά περιλαμβάνουν:

• Υπερβολική αιμορραγία
• Λιποθυμία ή αίσθημα ζάλης
• Αιμάτωμα (συσσώρευση αίματος κάτω από το δέρμα)
• Λοίμωξη (ελαφρύς κίνδυνος κάθε φορά που το δέρμα είναι σπασμένο)
• Πολλαπλές τρύπες για τον εντοπισμό των φλεβών

Φαινυλαλανίνη - εξέταση αίματος; PKU - φαινυλαλανίνη

McPherson RA. Ειδικές πρωτεΐνες. Σε: McPherson RA, Pincus MR, eds. Κλινική διάγνωση και διαχείριση του Henry με εργαστηριακές μεθόδους. 23η έκδοση Σεντ Λούις, Μου: Elsevier; 2017: κεφ. 19

Pasquali M, Longo N. Έλεγχος νεογέννητων και εγγενή σφάλματα μεταβολισμού. Σε: Rifai N, ed. Εγχειρίδιο Tietz Κλινικής Χημείας και Μοριακών Διαγνωστικών. 6η έκδοση Σεντ Λούις, Μου: Elsevier; 2018: κεφ. 70

Ζιν ΑΒ. Εγγενή σφάλματα μεταβολισμού. Σε: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff και Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2015: κεφ. 99