Δοκιμή διαλογής για νεογνική κυστική ίνωση

Ο έλεγχος νεογνικής κυστικής ίνωσης είναι μια εξέταση αίματος που ελέγχει τα νεογνά για κυστική ίνωση (ΚΙ).

Ένα δείγμα αίματος λαμβάνεται είτε από το κάτω μέρος του ποδιού του μωρού είτε από μια φλέβα στο χέρι. Μια μικρή σταγόνα αίματος συλλέγεται σε ένα κομμάτι διηθητικού χαρτιού και αφήνεται να στεγνώσει. Το αποξηραμένο δείγμα αίματος αποστέλλεται σε εργαστήριο για ανάλυση.

Το δείγμα αίματος εξετάζεται για αυξημένα επίπεδα ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου (IRT). Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το πάγκρεας και συνδέεται με το CF.

Το σύντομο αίσθημα δυσφορίας θα προκαλέσει πιθανώς το μωρό σας να κλαίει.

Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Το CF προκαλεί συσσώρευση παχιάς, κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες και στο πεπτικό σύστημα. Μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστικά και πεπτικά προβλήματα.

Τα παιδιά με ΚΙ που έχουν διαγνωστεί νωρίς στη ζωή και ξεκινούν τη θεραπεία σε νεαρή ηλικία μπορεί να έχουν καλύτερη διατροφή, ανάπτυξη και λειτουργία των πνευμόνων. Αυτή η εξέταση διαλογής βοηθά τους γιατρούς να εντοπίσουν τα παιδιά με ΚΙ πριν έχουν συμπτώματα.

Ορισμένες πολιτείες περιλαμβάνουν αυτήν τη δοκιμή στις συνήθεις εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών που γίνονται πριν το μωρό φύγει από το νοσοκομείο.

Εάν ζείτε σε κατάσταση που δεν εκτελεί συστηματικό έλεγχο CF, ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει εάν απαιτείται εξέταση.

Άλλες δοκιμές που αναζητούν γενετικές αλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν ΚΙ μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο της ΚΙ.

Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι αρνητικό, το παιδί πιθανότατα δεν έχει CF. Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι αρνητικό, αλλά το μωρό έχει συμπτώματα ΚΙ, πιθανότατα θα πραγματοποιηθούν περαιτέρω δοκιμές.

Ένα μη φυσιολογικό (θετικό) αποτέλεσμα υποδηλώνει ότι το παιδί σας μπορεί να έχει ΚΙ. Αλλά είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ένα θετικό τεστ διαγνωστικού ελέγχου δεν διαγνώζει ΚΙ. Εάν το τεστ του παιδιού σας είναι θετικό, θα γίνουν περισσότερες δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η πιθανότητα εμφάνισης ΚΙ.

• Το τεστ χλωριούχου ιδρώτα είναι το τυπικό διαγνωστικό τεστ για CF. Ένα υψηλό επίπεδο αλατιού στον ιδρώτα του ατόμου είναι ένα σημάδι της νόσου.
• Μπορεί επίσης να γίνει γενετικός έλεγχος.

Δεν έχουν όλα τα παιδιά με θετικό αποτέλεσμα CF.

Οι κίνδυνοι που σχετίζονται με τη δοκιμή περιλαμβάνουν:

• Λοίμωξη (ελαφρύς κίνδυνος κάθε φορά που το δέρμα είναι σπασμένο)
• Άγχος για ψευδώς θετικά αποτελέσματα
• Ψεύτικη διαβεβαίωση έναντι ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων

Διαλογή κυστικής ίνωσης - νεογνά Ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο; Δοκιμή IRT; CF - έλεγχος

• Δείγμα αίματος για βρέφη

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Κυστική ίνωση. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 432.

Lo SF. Εργαστηριακές δοκιμές σε βρέφη και παιδιά. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 747