Δοκιμή αίματος γαλακτόζης-1-φωσφορικής ουριδυλτρανσφεράσης

Η γαλακτόζη-1-φωσφορική ουριδυλοτρανσφεράση είναι μια εξέταση αίματος που μετρά το επίπεδο μιας ουσίας που ονομάζεται GALT, η οποία βοηθά στη διάσπαση των σακχάρων γάλακτος στο σώμα σας. Ένα χαμηλό επίπεδο αυτής της ουσίας προκαλεί μια κατάσταση που ονομάζεται γαλακτοζαιμία.

Χρειάζεται δείγμα αίματος.

Όταν η βελόνα εισάγεται για να τραβήξει αίμα, μερικά βρέφη αισθάνονται μέτριο πόνο. Άλλοι αισθάνονται μόνο ένα τσίμπημα ή τσούξιμο. Στη συνέχεια, μπορεί να υπάρξει ελαφρός μώλωπας. Αυτό σύντομα εξαφανίζεται.

Αυτή είναι μια εξέταση διαλογής για τη γαλακτοζαιμία.

Στις κανονικές δίαιτες, η περισσότερη γαλακτόζη προέρχεται από τη διάσπαση (μεταβολισμός) της λακτόζης, η οποία βρίσκεται στο γάλα και στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Ένα στα 65.000 νεογνά δεν έχει ουσία (ένζυμο) που ονομάζεται GALT. Χωρίς αυτήν την ουσία, το σώμα δεν μπορεί να διαλύσει τη γαλακτόζη και η ουσία συσσωρεύεται στο αίμα. Η συνεχής χρήση γαλακτοκομικών προϊόντων μπορεί να οδηγήσει σε:

• Σύννεφο του φακού του ματιού (καταρράκτης)
• Ουλή του ήπατος (κίρρωση)
• Αποτυχία ανάπτυξης
• Κίτρινο χρώμα του δέρματος ή των ματιών (ίκτερος)
• Διεύρυνση του ήπατος
• Διανοητική αναπηρία

Αυτό μπορεί να είναι μια σοβαρή κατάσταση εάν δεν αντιμετωπιστεί.

Κάθε πολιτεία στις Ηνωμένες Πολιτείες απαιτεί εξετάσεις διαλογής για νεογέννητα για τον έλεγχο αυτής της διαταραχής.

Το φυσιολογικό εύρος είναι 18,5 έως 28,5 U / g Hb (μονάδες ανά γραμμάριο αιμοσφαιρίνης).

Τα εύρη κανονικής τιμής μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς μεταξύ διαφορετικών εργαστηρίων. Ορισμένα εργαστήρια χρησιμοποιούν διαφορετικές μετρήσεις ή μπορεί να δοκιμάσουν διαφορετικά δείγματα. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη σημασία των συγκεκριμένων αποτελεσμάτων των εξετάσεών σας.

Ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα υποδηλώνει γαλακτοζαιμία. Πρέπει να γίνουν περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Εάν το παιδί σας έχει γαλακτοζαιμία, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν ειδικό γενετικής. Το παιδί πρέπει να κάνει δίαιτα χωρίς γάλα αμέσως. Αυτό σημαίνει ότι κανένα μητρικό γάλα και κανένα ζωικό γάλα. Τα παρασκευάσματα γάλακτος σόγιας και βρεφικής σόγιας χρησιμοποιούνται γενικά ως υποκατάστατα.

Αυτό το τεστ είναι πολύ ευαίσθητο, επομένως δεν χάνει πολλά βρέφη με γαλακτοζαιμία. Όμως, μπορεί να συμβούν ψευδώς θετικά. Εάν το παιδί σας έχει μη φυσιολογικό αποτέλεσμα διαλογής, πρέπει να γίνουν επακόλουθες δοκιμές για να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα.

Υπάρχει μικρός κίνδυνος λήψης αίματος από βρέφος. Οι φλέβες και οι αρτηρίες ποικίλλουν σε μέγεθος από το ένα βρέφος στο άλλο και από τη μία πλευρά του σώματος στην άλλη. Η λήψη δείγματος αίματος από ορισμένα βρέφη μπορεί να είναι πιο δύσκολη από ό, τι σε άλλα.

Άλλοι κίνδυνοι που σχετίζονται με την λήψη αίματος είναι ελαφροί, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υπερβολική αιμορραγία
• Πολλαπλές τρύπες για τον εντοπισμό των φλεβών
• Λιποθυμία ή αίσθημα ζάλης
• Αιμάτωμα (αίμα που συσσωρεύεται κάτω από το δέρμα, προκαλώντας μώλωπες)
• Λοίμωξη (ελαφρύς κίνδυνος κάθε φορά που το δέρμα είναι σπασμένο)

Οθόνη γαλακτοζαιμίας; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Γαλακτόζη-1-φωσφορική - αίμα. Σε: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Εργαστηριακές δοκιμές και Διαγνωστικές Διαδικασίες. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Ασθένειες που σχετίζονται με πρωτογενείς ανωμαλίες στον μεταβολισμό των υδατανθράκων. Σε: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Παιδιατρική Νευρολογία Swaiman. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 39