Αλκαπτονουρία

Περιεχόμενο

• Τι είναι το Alkaptonuria;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της Αλκαπτονουρίας;
• Τι προκαλεί αλκαπτονουρία;
• Πώς διαγιγνώσκεται η αλκατονουρία;
• Πώς αντιμετωπίζεται το Alkaptonuria;
• Ποιες είναι οι προοπτικές για την αλκαπτονουρία;

Τι είναι το Alkaptonuria;

Η αλκατονουρία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή. Εμφανίζεται όταν το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει αρκετό ένζυμο που ονομάζεται ομοιογενής διοξυγενάση (HGD). Αυτό το ένζυμο χρησιμοποιείται για τη διάσπαση μιας τοξικής ουσίας που ονομάζεται ομοιογενές οξύ. Όταν δεν παράγετε αρκετή HGD, το ομοιογενές οξύ συσσωρεύεται στο σώμα σας.

Η συσσώρευση ομογενοδικού οξέος αναγκάζει τα οστά και τους χόνδρους να αποχρωματιστούν και εύθραυστα. Αυτό συνήθως οδηγεί σε οστεοαρθρίτιδα, ειδικά στη σπονδυλική στήλη και στις μεγάλες αρθρώσεις. Τα άτομα με αλκαπνευρία έχουν επίσης ούρα που γίνονται σκούρα καφέ ή μαύρα όταν εκτίθενται στον αέρα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της Αλκαπτονουρίας;

Οι σκοτεινοί λεκέδες στην πάνα του μωρού είναι ένα από τα πρώτα σημάδια αλκαπτονουρίας. Υπάρχουν λίγα άλλα συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία.

Τα συμπτώματα γίνονται πιο εμφανή καθώς γερνάτε. Τα ούρα σας μπορεί να γίνουν σκούρο καφέ ή μαύρο όταν εκτίθενται στον αέρα. Όταν φτάσετε στα 20 ή στα 30 σας, ενδέχεται να παρατηρήσετε σημάδια οστεοαρθρίτιδας πρώιμης έναρξης. Για παράδειγμα, μπορεί να παρατηρήσετε χρόνια δυσκαμψία ή πόνο στο κάτω μέρος της πλάτης ή στις μεγάλες αρθρώσεις.

Άλλα συμπτώματα της αλκαπτονουρίας περιλαμβάνουν:

• σκοτεινά σημεία στο σκληρό χιόνι (λευκό) των ματιών σας
• παχύτερος και σκοτεινός χόνδρος στα αυτιά σας
• μπλε στιγματισμένος αποχρωματισμός του δέρματός σας, ιδιαίτερα γύρω από τους αδένες του ιδρώτα
• σκουρόχρωμος ιδρώτας ή λεκέδες ιδρώτα
• μαύρο αυτί
• πέτρες στα νεφρά και πέτρες του προστάτη
• αρθρίτιδα (ειδικά αρθρώσεις ισχίου και γόνατος)

Η αλκατονουρία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρδιακά προβλήματα. Η συσσώρευση ομογενοδικού οξέος προκαλεί τη σκλήρυνση των καρδιακών βαλβίδων σας. Αυτό μπορεί να τους εμποδίσει να κλείσουν σωστά, με αποτέλεσμα διαταραχές της αορτικής και της μιτροειδούς βαλβίδας. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί αντικατάσταση καρδιακής βαλβίδας. Η συσσώρευση προκαλεί επίσης τη σκλήρυνση των αιμοφόρων αγγείων σας. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο για υψηλή αρτηριακή πίεση.

Τι προκαλεί αλκαπτονουρία;

Η αλκατονουρία προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο ομογενοποιημένης 1,2-διοξυγενάσης (HGD). Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς σας πρέπει να έχουν το γονίδιο για να μεταδώσουν την κατάσταση σε εσάς.

Η αλκατονουρία είναι μια σπάνια ασθένεια. Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Σπάνιων Διαταραχών (NORD), ο ακριβής αριθμός περιπτώσεων είναι άγνωστος. Εκτιμάται ότι συμβαίνει σε 1 από κάθε 250.000 –1 εκατομμύρια ζωντανές γεννήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ωστόσο, είναι πιο κοινό σε ορισμένες περιοχές της Σλοβακίας, της Γερμανίας και της Δομινικανής Δημοκρατίας.

Πώς διαγιγνώσκεται η αλκατονουρία;

Ο γιατρός σας μπορεί να υποψιάζεται ότι έχετε αλκαπτονουρία εάν τα ούρα σας γίνουν σκούρα καφέ ή μαύρα όταν εκτίθενται στον αέρα. Μπορούν επίσης να σας ελέγξουν για την πάθηση εάν αναπτύξετε πρώιμη οστεοαρθρίτιδα.

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει μια δοκιμασία που ονομάζεται χρωματογραφία αερίου για να αναζητήσει ίχνη ομογενοδικού οξέος στα ούρα σας. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν δοκιμές DNA για να ελέγξουν για το μεταλλαγμένο γονίδιο HGD.

Το οικογενειακό ιστορικό είναι πολύ χρήσιμο για τη διάγνωση της αλκαπτονουρίας. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι φέρουν το γονίδιο. Οι γονείς σας μπορεί να είναι μεταφορείς χωρίς να το συνειδητοποιήσετε.

Πώς αντιμετωπίζεται το Alkaptonuria;

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την αλκαπτονουρία.

Μπορεί να έχετε δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει μεγάλες δόσεις ασκορβικού οξέος ή βιταμίνης C, για να επιβραδύνει τη συσσώρευση ομογενοδικού οξέος στον χόνδρο σας. Ωστόσο, η NORD προειδοποιεί ότι η μακροχρόνια χρήση βιταμίνης C έχει αποδειχθεί γενικά αναποτελεσματική για τη θεραπεία αυτής της πάθησης.

Άλλες θεραπείες για την αλκατονουρία επικεντρώνονται στην πρόληψη και την ανακούφιση πιθανών επιπλοκών, όπως:

• αρθρίτιδα
• καρδιακή ασθένεια
• πέτρες στα νεφρά

Για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει αντιφλεγμονώδη φάρμακα ή ναρκωτικά για πόνο στις αρθρώσεις. Η φυσική και επαγγελματική θεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε την ευελιξία και τη δύναμη στους μυς και τις αρθρώσεις σας. Θα πρέπει επίσης να αποφύγετε δραστηριότητες που ασκούν μεγάλη πίεση στις αρθρώσεις σας, όπως βαριά χειρωνακτική εργασία και αθλητικά επαφής.

Σε κάποιο σημείο της ζωής σας, μπορεί να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση. Για παράδειγμα, το NORD αναφέρει ότι περίπου τα μισά άτομα με αλκαπτονουρία χρειάζονται αντικατάσταση ώμου, γόνατος ή ισχίου, συχνά έως την ηλικία των 50 ή 60 ετών. Μπορεί επίσης να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να αντικαταστήσετε τις βαλβίδες της αορτής ή της μιτροειδούς καρδιάς, εάν σταματήσουν να λειτουργούν σωστά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση ή άλλες θεραπείες για τη θεραπεία χρόνιων νεφρών ή προστάτη.

Οι ερευνητές μελετούν επί του παρόντος τη χρήση του φαρμάκου nitisinone ως πιθανή θεραπεία για την αλκαπτονουρία.

Ποιες είναι οι προοπτικές για την αλκαπτονουρία;

Το προσδόκιμο ζωής για άτομα με αλκαπτονουρία είναι αρκετά φυσιολογικό. Ωστόσο, η ασθένεια σας θέτει σε πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο ορισμένων διαταραχών, όπως:

• αρθρίτιδα στη σπονδυλική στήλη, τους γοφούς, τους ώμους και τα γόνατά σας
• σκίσιμο του Αχιλλέα τένοντα
• σκλήρυνση των αορτικών και μιτροειδών βαλβίδων της καρδιάς σας
• σκλήρυνση των στεφανιαίων αρτηριών σας
• πέτρες στα νεφρά και τον προστάτη

Ορισμένες από αυτές τις επιπλοκές μπορεί να καθυστερήσουν με τακτικούς ελέγχους. Ο γιατρός σας θα θέλει να σας παρακολουθεί τακτικά. Οι δοκιμές για την παρακολούθηση της προόδου της κατάστασής σας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ακτινογραφίες της σπονδυλικής στήλης για έλεγχο του εκφυλισμού και της ασβεστοποίησης του δίσκου στην οσφυϊκή μοίρα σας
• ακτινογραφίες στο στήθος για παρακολούθηση των βαλβίδων της αορτής και της μιτροειδούς καρδιάς
• Η CT (υπολογιστική τομογραφία) σαρώνει για να εντοπίσει σημάδια στεφανιαίας νόσου