Τι είναι η συγγενής amaurosis του Leber και πώς να αντιμετωπιστεί

Περιεχόμενο

• Πώς να θεραπεύσετε και να ζήσετε με την ασθένεια
• Κύρια συμπτώματα και τρόπος αναγνώρισης
• Πώς να πάρετε την ασθένεια

Η συγγενής amaurosis του Leber, επίσης γνωστή ως ACL, σύνδρομο Leber ή κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber, είναι μια σπάνια κληρονομική εκφυλιστική ασθένεια που προκαλεί σταδιακές αλλαγές στην ηλεκτρική δραστηριότητα του αμφιβληστροειδούς, που είναι ο οφθαλμικός ιστός που ανιχνεύει φως και χρώμα, προκαλώντας σοβαρή απώλεια όρασης από τη γέννηση και άλλα προβλήματα των ματιών, όπως η ευαισθησία στο φως ή ο κερατόκωνος, για παράδειγμα.

Γενικά, το παιδί με αυτήν την ασθένεια δεν εμφανίζει συμπτώματα επιδείνωσης ή μειωμένης όρασης με την πάροδο του χρόνου, αλλά διατηρεί ένα πολύ περιορισμένο επίπεδο όρασης, το οποίο, σε πολλές περιπτώσεις, επιτρέπει μόνο στενές κινήσεις, σχήματα και αλλαγές στη φωτεινότητα.

Η συγγενής amaurosis του Leber δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά μπορούν να χρησιμοποιηθούν ειδικά γυαλιά και άλλες στρατηγικές προσαρμογής για να βελτιωθεί η όραση και η ποιότητα ζωής του παιδιού. Συχνά, τα άτομα με κρούσματα αυτής της ασθένειας στην οικογένεια, πρέπει να κάνουν γενετική συμβουλευτική πριν προσπαθήσουν να μείνουν έγκυες.

Πώς να θεραπεύσετε και να ζήσετε με την ασθένεια

Η συγγενής Amaurosis του Leber δεν επιδεινώνεται με την πάροδο των ετών και, ως εκ τούτου, το παιδί είναι σε θέση να προσαρμοστεί στον βαθμό όρασης χωρίς πολλές δυσκολίες. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συνιστάται η χρήση ειδικών γυαλιών για να βελτιωθεί ελαφρώς ο βαθμός όρασης.

Σε περιπτώσεις όπου η όραση είναι πολύ χαμηλή, μπορεί να είναι χρήσιμο να μάθετε μπράιγ, να είστε σε θέση να διαβάζετε βιβλία ή να χρησιμοποιείτε σκύλο-οδηγό για μετακίνηση στο δρόμο, για παράδειγμα.

Επιπλέον, ο παιδίατρος μπορεί επίσης να συστήσει τη χρήση υπολογιστών προσαρμοσμένων σε άτομα με πολύ χαμηλή όραση, προκειμένου να διευκολυνθεί η ανάπτυξη του παιδιού και να επιτραπεί η αλληλεπίδραση με άλλα παιδιά. Αυτός ο τύπος συσκευής είναι ιδιαίτερα χρήσιμος στο σχολείο, έτσι ώστε το παιδί να μπορεί να μάθει με τον ίδιο ρυθμό με τους συνομηλίκους του.

Κύρια συμπτώματα και τρόπος αναγνώρισης

Τα συμπτώματα της συγγενούς αμουρίωσης του Leber είναι πιο συνηθισμένα γύρω στο πρώτο έτος της ηλικίας και περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία να πιάσετε κοντινά αντικείμενα.
• Δυσκολία αναγνώρισης οικείων προσώπων όταν είναι μακριά.
• Μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών
• Υπερευαισθησία στο φως.
• Επιληψία;
• Καθυστέρηση ανάπτυξης κινητήρα.

Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ούτε προκαλεί αλλαγές στη δομή του ματιού. Με αυτόν τον τρόπο, ο παιδίατρος ή ο οφθαλμίατρος μπορεί να κάνει αρκετές εξετάσεις για να εξαλείψει άλλες υποθέσεις που μπορεί να προκαλούν τα συμπτώματα.

Κάθε φορά που υπάρχει υποψία για προβλήματα όρασης στο μωρό, συνιστάται να συμβουλευτείτε τον παιδίατρο για να κάνετε τεστ όρασης, όπως ηλεκτροερετογραφία, για να διαγνώσετε το πρόβλημα και να ξεκινήσετε την κατάλληλη θεραπεία.

Πώς να πάρετε την ασθένεια

Αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια και επομένως μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά.Ωστόσο, για να συμβεί αυτό, και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν ένα γονίδιο νόσου και δεν είναι υποχρεωτικό καθένας από τους γονείς να έχει αναπτύξει την ασθένεια.

Έτσι, είναι σύνηθες για τις οικογένειες να μην παρουσιάζουν κρούσματα της νόσου για αρκετές γενιές, καθώς υπάρχει μόνο το 25% της μετάδοσης της νόσου.