ALS (Νόσος του Lou Gehrig)

Περιεχόμενο

• Τι είναι το ALS;
• Ποιες είναι οι αιτίες της ALS;
• Πόσο συχνά εμφανίζεται το ALS;
• Ποια είναι τα συμπτώματα του ALS;
• Το ALS επηρεάζει τη σκέψη;
• Πώς διαγιγνώσκεται το ALS;
• Πώς αντιμετωπίζεται το ALS;
• Φάρμακα
• Ποιες είναι οι επιπλοκές του ALS;
• Τι είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για άτομα με ALS;

Τι είναι το ALS;

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια εκφυλιστική ασθένεια που προσβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Το ALS είναι μια χρόνια διαταραχή που προκαλεί απώλεια ελέγχου των εθελοντικών μυών. Τα νεύρα που ελέγχουν την ομιλία, την κατάποση και τις κινήσεις των άκρων επηρεάζονται συχνά. Δυστυχώς, δεν έχει βρεθεί ακόμη θεραπεία.

Ο διάσημος παίκτης του μπέιζμπολ Lou Gehrig διαγνώστηκε με την ασθένεια το 1939. Το ALS είναι επίσης γνωστό ως νόσος του Lou Gehrig.

Ποιες είναι οι αιτίες της ALS;

Το ALS μπορεί να ταξινομηθεί ως σποραδικό ή οικογενειακό. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι γνωστή συγκεκριμένη αιτία.

Η κλινική Mayo εκτιμά ότι η γενετική προκαλεί ALS μόνο σε περίπου 5 έως 10 τοις εκατό των περιπτώσεων. Άλλες αιτίες της ALS δεν είναι καλά κατανοητές. Ορισμένοι παράγοντες που πιστεύουν ότι οι επιστήμονες μπορούν να συμβάλουν στην ALS περιλαμβάνουν:

• βλάβη ελεύθερων ριζών
• μια ανοσοαπόκριση που στοχεύει τους κινητικούς νευρώνες
• ανισορροπίες στο γλουταμινικό χημικό αγγελιοφόρο
• συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών μέσα στα νευρικά κύτταρα

Η κλινική Mayo εντόπισε επίσης το κάπνισμα, την έκθεση σε μόλυβδο και τη στρατιωτική θητεία ως πιθανούς παράγοντες κινδύνου για αυτήν την πάθηση.

Η έναρξη των συμπτωμάτων στο ALS εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 50 και 60, αν και τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα. Το ALS είναι ελαφρώς πιο συχνό στους άνδρες παρά στις γυναίκες.

Πόσο συχνά εμφανίζεται το ALS;

Σύμφωνα με την ALS Association, κάθε χρόνο περίπου 6.400 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες διαγιγνώσκονται με ALS. Υπολογίζουν επίσης ότι περίπου 20.000 Αμερικανοί ζουν σήμερα με τη διαταραχή. Το ALS επηρεάζει άτομα σε όλες τις φυλετικές, κοινωνικές και οικονομικές ομάδες.

Αυτή η κατάσταση γίνεται επίσης πιο κοινή. Αυτό μπορεί να οφείλεται στο γεγονός ότι ο πληθυσμός γερνά. Θα μπορούσε επίσης να οφείλεται σε αυξανόμενα επίπεδα παράγοντα περιβαλλοντικού κινδύνου που δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.

Ποια είναι τα συμπτώματα του ALS;

Τόσο η σποραδική όσο και η οικογενειακή ALS σχετίζονται με προοδευτική απώλεια κινητικών νευρώνων. Τα συμπτώματα της ALS εξαρτώνται από τις περιοχές του νευρικού συστήματος που επηρεάζονται. Αυτά θα διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Το μυελό είναι το κάτω μισό του εγκεφάλου. Ελέγχει πολλές από τις αυτόνομες λειτουργίες του σώματος. Αυτά περιλαμβάνουν την αναπνοή, την αρτηριακή πίεση και τον καρδιακό ρυθμό. Η ζημιά στο μυελό μπορεί να προκαλέσει:

• ομιλία
• βραχνάδα
• δυσκολία στην κατάποση
• συναισθηματική αστάθεια, η οποία χαρακτηρίζεται από υπερβολικές συναισθηματικές αντιδράσεις όπως γέλιο ή κλάμα
• απώλεια του περιγράμματος των μυών της γλώσσας ή της ατροφίας της γλώσσας
• υπερβολικό σάλιο
• δυσκολία αναπνοής

Ο κορτικοσπονδυλικός σωλήνας είναι ένα μέρος του εγκεφάλου που αποτελείται από νευρικές ίνες. Στέλνει σήματα από τον εγκέφαλό σας στον νωτιαίο μυελό σας. Το ALS βλάπτει τον κορτικοσπονδυλικό σωλήνα και προκαλεί αδυναμία σπαστικών άκρων.

Το πρόσθιο κέρατο είναι το μπροστινό μέρος του νωτιαίου μυελού. Ο εκφυλισμός εδώ μπορεί να προκαλέσει:

• αδύναμοι μύες ή αδύναμη αδυναμία
• σπατάλη μυών
• συστροφή
• αναπνευστικά προβλήματα που προκαλούνται από αδυναμία στο διάφραγμα και άλλους αναπνευστικούς μυς

Τα πρώτα σημάδια της ALS μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα στην εκτέλεση καθημερινών εργασιών. Για παράδειγμα, μπορεί να έχετε δυσκολία να ανεβείτε σκάλες ή να σηκωθείτε από μια καρέκλα. Μπορεί επίσης να έχετε δυσκολία να μιλήσετε ή να καταπιείτε, ή αδυναμία στα χέρια και τα χέρια σας. Τα πρώιμα συμπτώματα βρίσκονται συνήθως σε συγκεκριμένα μέρη του σώματος. Τείνουν επίσης να είναι ασύμμετρα, πράγμα που σημαίνει ότι συμβαίνουν μόνο στη μία πλευρά.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα συμπτώματα γενικά εξαπλώνονται και στις δύο πλευρές του σώματος. Η διμερής μυϊκή αδυναμία γίνεται συχνή. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια βάρους από απώλεια μυών. Οι αισθήσεις, η ουροποιητική οδός και η λειτουργία του εντέρου συνήθως παραμένουν άθικτες.

Το ALS επηρεάζει τη σκέψη;

Η γνωστική εξασθένηση είναι ένα σύνηθες σύμπτωμα της ALS. Οι αλλαγές στη συμπεριφορά μπορούν επίσης να συμβούν χωρίς διανοητική παρακμή. Η συναισθηματική αστάθεια μπορεί να συμβεί σε όλους τους πάσχοντες από ALS, ακόμη και σε αυτούς που δεν έχουν άνοια.

Η απροσεξία και η αργή σκέψη είναι τα πιο κοινά γνωστικά συμπτώματα της ALS. Η άνοια που σχετίζεται με ALS μπορεί επίσης να εμφανιστεί εάν υπάρχει εκφυλισμός των κυττάρων στον μετωπιαίο λοβό. Η άνοια που σχετίζεται με ALS είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό άνοιας.

Πώς διαγιγνώσκεται το ALS;

Η ALS διαγιγνώσκεται συνήθως από νευρολόγο. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη δοκιμή για ALS. Η διαδικασία για τη διάγνωση μπορεί να διαρκέσει από εβδομάδες έως μήνες.

Ο γιατρός σας μπορεί να αρχίσει να υποψιάζεται ότι έχετε ALS εάν έχετε προοδευτική νευρομυϊκή κάμψη. Θα παρακολουθούν αυξανόμενα προβλήματα με συμπτώματα όπως:

• μυϊκή αδυναμία
• αυτός που καταναλώνει
• συστροφή
• κράμπες
• συμβάσεις

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί επίσης να προκληθούν από διάφορες καταστάσεις. Ως εκ τούτου, μια διάγνωση απαιτεί από το γιατρό σας να αποκλείσει άλλα προβλήματα υγείας. Αυτό γίνεται με μια σειρά διαγνωστικών εξετάσεων που περιλαμβάνουν:

• ένα EMG για την αξιολόγηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυών σας
• μελέτες αγωγιμότητας νεύρων για τον έλεγχο της νευρικής σας λειτουργίας
• μια μαγνητική τομογραφία που δείχνει ποια μέρη του νευρικού σας συστήματος επηρεάζονται
• εξετάσεις αίματος για την αξιολόγηση της γενικής υγείας και της διατροφής σας

Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί επίσης να είναι χρήσιμες για άτομα με οικογενειακό ιστορικό ALS.

Πώς αντιμετωπίζεται το ALS;

Καθώς η ALS εξελίσσεται, γίνεται πιο δύσκολη η αναπνοή και η πέψη των τροφίμων. Το δέρμα και οι υποδόριοι ιστοί επηρεάζονται επίσης. Πολλά μέρη του σώματος υποβαθμίζονται και όλα πρέπει να αντιμετωπίζονται κατάλληλα.

Εξαιτίας αυτού, μια ομάδα γιατρών και ειδικών συνεργάζεται συχνά για τη θεραπεία ατόμων με ALS. Οι ειδικοί που συμμετέχουν στην ομάδα ALS μπορεί να περιλαμβάνουν:

• νευρολόγος που είναι ειδικευμένος στη διαχείριση της ALS
• ένας ψυχίατρος
• διατροφολόγος
• γαστρεντερολόγος
• Εργοθεραπευτής
• αναπνευστικός θεραπευτής
• λογοθεραπευτής
• ένας κοινωνικός λειτουργός
• επαγγελματίας ψυχικής υγείας
• έναν πάροχο φροντίδας ποιμαντών

Τα μέλη της οικογένειας πρέπει να μιλούν με άτομα με ALS για τη φροντίδα τους. Τα άτομα με ALS μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη κατά τη λήψη ιατρικών αποφάσεων.

Φάρμακα

Το Riluzole (Rilutek) είναι επί του παρόντος το μόνο φάρμακο εγκεκριμένο για τη θεραπεία της ALS. Μπορεί να παρατείνει τη ζωή κατά αρκετούς μήνες, αλλά δεν μπορεί να εξαλείψει εντελώς τα συμπτώματα. Άλλα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της ALS. Μερικά από αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

• όξινο θειικό άλας, βακλοφένη και διαζεπάμη για κράμπες και σπαστικότητα
• μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ), το αντισπασμωδικό gabapentin, τα τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά και τη μορφίνη για τη διαχείριση του πόνου
• Neurodex, που είναι ένας συνδυασμός βιταμινών Β-1, Β-6 και Β-12, για συναισθηματική αστάθεια

Οι επιστήμονες ερευνούν τη χρήση των παρακάτω για έναν υποτύπο κληρονομικής ALS:

• συνένζυμο Q10
• Αναστολείς COX-2
• κρεατίνη
• μινοκυκλίνη

Ωστόσο, δεν έχουν αποδειχθεί ακόμη αποτελεσματικά.

Η θεραπεία με βλαστοκύτταρα επίσης δεν έχει αποδειχθεί αποτελεσματική θεραπεία για την ALS.

Ποιες είναι οι επιπλοκές του ALS;

Οι επιπλοκές του ALS περιλαμβάνουν:

• πνιγμός
• πνευμονία
• υποσιτισμός
• πληγές κατάκλισης

Τι είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για άτομα με ALS;

Το τυπικό προσδόκιμο ζωής για ένα άτομο με ALS είναι δύο έως πέντε χρόνια. Περίπου το 20% των ασθενών ζουν με ALS για πάνω από πέντε χρόνια. Δέκα τοις εκατό των ασθενών ζουν με την ασθένεια για πάνω από 10 χρόνια.

Η πιο κοινή αιτία θανάτου από ALS είναι αναπνευστική ανεπάρκεια. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για ALS. Ωστόσο, η φαρμακευτική αγωγή και η υποστηρικτική φροντίδα μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής σας. Η σωστή φροντίδα μπορεί να σας βοηθήσει να ζήσετε ευτυχισμένα και άνετα για όσο το δυνατόν περισσότερο.