Συγγενής αναλγησία: Η ασθένεια όπου το άτομο δεν αισθάνεται ποτέ πόνο

Περιεχόμενο

• Σημάδια συγγενούς αναλγησίας
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Είναι η συγγενής αναλγησία ιάσιμη;

Η συγγενής αναλγησία είναι μια σπάνια ασθένεια που κάνει το άτομο να μην βιώσει κανένα είδος πόνου. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να ονομαστεί συγγενής ευαισθησία στον πόνο και προκαλεί στους φορείς της να μην παρατηρήσουν διαφορές θερμοκρασίας, μπορούν εύκολα να κάψουν και παρόλο που είναι ευαίσθητοι στην αφή, δεν μπορούν να αισθανθούν σωματικό πόνο και είναι επιρρεπείς σε σοβαρούς τραυματισμούς, ακόμη και σύνθλιψη άκρων .

Ο πόνος είναι ένα σήμα που εκπέμπεται από το σώμα και χρησιμεύει για προστασία. Δείχνει σημάδια κινδύνου, όταν οι αρθρώσεις χρησιμοποιούνται με ακραίο τρόπο και βοηθούν επίσης στον εντοπισμό ασθενειών, όπως λοίμωξη στο αυτί, γαστρίτιδα ή άλλα πιο σοβαρά, όπως η καρδιακή προσβολή. Καθώς το άτομο δεν αισθάνεται πόνο, η ασθένεια εξελίσσεται και επιδεινώνεται, ανακαλύπτεται σε προχωρημένο στάδιο.

Οι αιτίες της συγγενούς αναλγησίας δεν έχουν ακόμη αποσαφηνιστεί πλήρως, αλλά είναι γνωστό ότι οι κινητικοί και αισθητικοί νευρώνες δεν αναπτύσσονται κανονικά σε αυτά τα άτομα. Αυτή είναι μια γενετική ασθένεια και μπορεί να επηρεάσει άτομα στην ίδια οικογένεια.

Σημάδια συγγενούς αναλγησίας

Το κύριο σημάδι της συγγενούς αναλγησίας είναι το γεγονός ότι το άτομο δεν έχει βιώσει σωματικό πόνο από τη γέννηση και για τη ζωή.

Εξαιτίας αυτού, το μωρό μπορεί να ακρωτηριαστεί μόνος του συνεχώς ξύνοντας και κόβοντας το ίδιο. Ένα επιστημονικό άρθρο ανέφερε την περίπτωση ενός αγοριού που έβγαλε τα δόντια του και έκοψε τα χέρια του σε σημείο να τραβήξει τις άκρες των δακτύλων του στην ηλικία των 9 μηνών.

Είναι σύνηθες να υπάρχουν πολλές περιπτώσεις πυρετού ετησίως λόγω λοιμώξεων που δεν πρέπει να διαγνωστούν και πολλαπλών τραυματισμών, συμπεριλαμβανομένων καταγμάτων, εξάρσεων και παραμορφώσεων των οστών. Συνήθως σχετίζεται με ευερεθιστότητα και υπερκινητικότητα.

Σε ορισμένους τύπους συγγενούς αναλγησίας υπάρχει μια αλλαγή στην εφίδρωση, το σχίσιμο και τη διανοητική καθυστέρηση.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση της συγγενούς αναλγησίας γίνεται με βάση την κλινική παρατήρηση του μωρού ή του παιδιού, όπως συνήθως ανακαλύπτεται στην παιδική ηλικία. Μια βιοψία του δέρματος και των περιφερικών νεύρων και μια δοκιμασία συμπαθητικής διέγερσης και ανάλυση DNA μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιβεβαίωση της νόσου. Οι ακτινογραφίες, οι αξονικές τομογραφίες και οι μαγνητικές τομογραφίες πρέπει να πραγματοποιούνται σε ολόκληρο το σώμα για να εκτιμηθούν οι πιθανοί τραυματισμοί και να ξεκινήσουν οι απαραίτητες θεραπείες το συντομότερο δυνατό.

Είναι η συγγενής αναλγησία ιάσιμη;

Η θεραπεία για συγγενή αναλγησία δεν είναι συγκεκριμένη, καθώς αυτή η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία. Επομένως, οι ακινητοποιήσεις και οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να είναι απαραίτητες για τη θεραπεία ορθοπεδικών τραυματισμών και την πρόληψη της απώλειας άκρων.

Το άτομο πρέπει να συνοδεύεται από μια διεπιστημονική ομάδα που αποτελείται από γιατρό, νοσοκόμα, οδοντίατρο και ψυχολόγο, μεταξύ άλλων, προκειμένου να αποφευχθούν νέοι τραυματισμοί και να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής τους. Συνιστώνται ιατρικές διαβουλεύσεις και εξετάσεις και πρέπει να πραγματοποιούνται τουλάχιστον μία φορά το χρόνο για να διερευνηθεί εάν υπάρχουν ασθένειες που πρέπει να αντιμετωπιστούν.