Αναιμία Fanconi: τι είναι, κύρια συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η αναιμία Fanconi είναι μια γενετική και κληρονομική ασθένεια, η οποία είναι σπάνια και εμφανίζεται σε παιδιά, με την εμφάνιση συγγενών δυσπλασιών, που παρατηρούνται κατά τη γέννηση, προοδευτική ανεπάρκεια μυελού των οστών και προδιάθεση για καρκίνο, αλλαγές που παρατηρούνται συνήθως τα πρώτα χρόνια του παιδιού ΖΩΗ.

Αν και μπορεί να παρουσιάσει πολλά σημεία και συμπτώματα, όπως αλλαγές στα οστά, κηλίδες δέρματος, νεφρική δυσλειτουργία, μικρό ανάστημα και μεγαλύτερες πιθανότητες ανάπτυξης όγκων και λευχαιμίας, αυτή η ασθένεια ονομάζεται αναιμία, επειδή η κύρια εκδήλωσή της είναι η μείωση της παραγωγής των αιμοσφαιρίων μέσω του μυελού των οστών.

Για τη θεραπεία της αναιμίας του Fanconi, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε έναν αιματολόγο, ο οποίος καθοδηγεί τις μεταγγίσεις αίματος ή τις μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών. Ο έλεγχος και οι προφυλάξεις για την πρόληψη ή τον εντοπισμό του καρκίνου νωρίς είναι επίσης πολύ σημαντικοί.

Κύρια συμπτώματα

Μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα της αναιμίας Fanconi περιλαμβάνουν:

• Αναιμία, χαμηλά αιμοπετάλια και λιγότερα λευκά αιμοσφαίρια, τα οποία αυξάνουν τον κίνδυνο αδυναμίας, ζάλης, ωχρότητας, μωβ κηλίδων, αιμορραγίας και επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων.
• Παραμορφώσεις των οστών, όπως απουσία αντίχειρα, μικρό αντίχειρα ή βραχίονα του βραχίονα, μικροκεφαλία, λεπτό πρόσωπο με μικρό στόμα, μικρά μάτια και μικρό πηγούνι.
• Μικρός, αφού τα παιδιά γεννιούνται με χαμηλό βάρος και ύψος κάτω από το αναμενόμενο για την ηλικία τους.
• Κηλίδες στο δέρμα καφέ-με-γάλα χρώμα?
• Αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου, όπως λευχαιμίες, μυελοδυσπλασίες, καρκίνος του δέρματος, καρκίνος κεφαλής και τραχήλου και γεννητικές και ουρολογικές περιοχές.
• Αλλαγές στην όραση και την ακοή.

Αυτές οι αλλαγές προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα, που μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά, τα οποία επηρεάζουν αυτά τα μέρη του σώματος. Ορισμένα σημεία και συμπτώματα μπορεί να είναι πιο έντονα σε ορισμένα άτομα από ό, τι σε άλλα, καθώς η ένταση και η ακριβής θέση της γενετικής αλλαγής μπορεί να ποικίλλει από άτομο σε άτομο.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση της αναιμίας του Fanconi υποπτεύεται μέσω κλινικής παρατήρησης και των σημείων και συμπτωμάτων της νόσου. Η εκτέλεση αιματολογικών εξετάσεων όπως ο αριθμός αίματος, εκτός από τις εξετάσεις απεικόνισης όπως μαγνητική τομογραφία, υπερηχογράφημα και ακτινογραφία των οστών μπορεί να είναι χρήσιμη για τον εντοπισμό των προβλημάτων και των παραμορφώσεων που σχετίζονται με την ασθένεια.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται κυρίως από ένα γενετικό τεστ που ονομάζεται Chromosomal Fragility Test, το οποίο είναι υπεύθυνο για τον εντοπισμό διαλειμμάτων ή μεταλλάξεων του DNA στα κύτταρα του αίματος.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για την αναιμία του Fanconi γίνεται με την καθοδήγηση του αιματολόγου, ο οποίος συνιστά μεταγγίσεις αίματος και τη χρήση κορτικοστεροειδών για τη βελτίωση της δραστηριότητας του αίματος.

Ωστόσο, όταν ο μυελός χρεοκοπήσει, είναι δυνατό μόνο να το θεραπεύσετε με μεταμόσχευση μυελού των οστών. Εάν το άτομο δεν διαθέτει συμβατό δότη για την εκτέλεση αυτής της μεταμόσχευσης, μπορεί να χρησιμοποιηθεί θεραπεία με ορμόνες ανδρογόνων για τη μείωση του αριθμού των μεταγγίσεων αίματος έως ότου βρεθεί ο δότης.

Το άτομο με αυτό το σύνδρομο και η οικογένειά του πρέπει επίσης να έχουν συνέχεια και συμβουλές από γενετιστή, ο οποίος θα συμβουλεύει για τις εξετάσεις και θα παρακολουθεί άλλους ανθρώπους που μπορεί να έχουν ή να μεταδώσουν αυτήν την ασθένεια στα παιδιά τους.

Επιπλέον, λόγω της γενετικής αστάθειας και του αυξημένου κινδύνου καρκίνου, είναι πολύ σημαντικό το άτομο με αυτήν την ασθένεια να υποβάλλεται σε τακτικούς ελέγχους και να λαμβάνει ορισμένες προφυλάξεις όπως:

• Μην καπνίζετε;
• Αποφύγετε την κατανάλωση αλκοολούχων ποτών.
• Εκτελέστε εμβολιασμό κατά του HPV.
• Αποφύγετε την έκθεση σε ακτινοβολία όπως ακτινογραφίες.
• Αποφύγετε την υπερβολική έκθεση ή χωρίς προστασία από τον ήλιο.

Είναι επίσης σημαντικό να πηγαίνετε σε διαβουλεύσεις και να παρακολουθείτε άλλους ειδικούς που μπορούν να εντοπίσουν πιθανές αλλαγές, όπως οδοντίατρος, ΩΡΛ, ουρολόγος, γυναικολόγος ή λογοθεραπευτής.