Ιστοκυττάρωση

Η ιστοκυττάρωση είναι ένα γενικό όνομα για μια ομάδα διαταραχών ή "σύνδρομων" που συνεπάγονται μια ανώμαλη αύξηση του αριθμού των εξειδικευμένων λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται ιστιοκύτταρα.

Πρόσφατα, οι νέες γνώσεις σχετικά με αυτήν την οικογένεια ασθενειών οδήγησαν τους ειδικούς να αναπτύξουν μια νέα ταξινόμηση. Έχουν προταθεί πέντε κατηγορίες:

• Ομάδα L - περιλαμβάνει την ιστοκυττάρωση των κυττάρων Langerhans και τη νόσο Erdheim-Chester
• C ομάδα - περιλαμβάνει ιστιοκύτωση κυττάρων εκτός Langerhans που περιλαμβάνει το δέρμα
• Ομάδα Μ - περιλαμβάνει κακοήθη ιστιοκύττωση
• Ομάδα R - περιλαμβάνει τη νόσο Rosai-Dorfman
• H Ομάδα - περιλαμβάνει αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστοκυττάρωση

Αυτό το άρθρο επικεντρώνεται μόνο στην ομάδα L, η οποία περιλαμβάνει την ιστοκυττάρωση των κυττάρων Langerhans και τη νόσο Erdheim-Chester.

Υπήρξε συζήτηση σχετικά με το αν η κυτταρική ιστιοκύτωση Langerhans και η νόσος Erdheim-Chester είναι φλεγμονώδεις, ανοσολογικές διαταραχές ή παθήσεις που μοιάζουν με καρκίνο. Πρόσφατα, με τη χρήση της γονιδιωματικής, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι αυτές οι μορφές ιστιοκυττάρωσης εμφανίζουν γονιδιακές αλλαγές (μεταλλάξεις) στα πρώιμα λευκά αιμοσφαίρια. Αυτό οδηγεί σε ανώμαλη συμπεριφορά στα κύτταρα. Τα ανώμαλα κύτταρα στη συνέχεια αυξάνονται σε διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των οστών, του δέρματος, των πνευμόνων και άλλων περιοχών.

Η ιστοκυττάρωση των κυττάρων Langerhans είναι μια σπάνια διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει άτομα όλων των ηλικιών. Το υψηλότερο ποσοστό είναι μεταξύ των παιδιών ηλικίας 5 έως 10 ετών. Ορισμένες μορφές της διαταραχής είναι γενετικές, πράγμα που σημαίνει ότι κληρονομούνται.

Η νόσος Erdheim-Chester είναι μια σπάνια μορφή ιστοκυττάρωσης που προσβάλλει κυρίως ενήλικες που περιλαμβάνει πολλαπλά μέρη του σώματος.

Τόσο η κυτταρίτιδα Langerhans όσο και η νόσος Erdheim-Chester μπορούν να επηρεάσουν ολόκληρο το σώμα (συστηματική διαταραχή).

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν μεταξύ παιδιών και ενηλίκων, αλλά μπορεί να έχουν μερικά από τα ίδια συμπτώματα.Οι όγκοι στα οστά που φέρουν βάρος, όπως τα πόδια ή η σπονδυλική στήλη, μπορεί να προκαλέσουν θραύση των οστών χωρίς προφανή λόγο.

Τα συμπτώματα στα παιδιά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κοιλιακό άλγος
• Πόνος στα οστά
• Καθυστερημένη εφηβεία
• Ζάλη
• Αποστράγγιση αυτιών που συνεχίζεται μακροπρόθεσμα
• Τα μάτια που φαίνονται να ξεχωρίζουν όλο και περισσότερο
• Ευερέθιστο
• Αποτυχία ανάπτυξης
• Πυρετός
• Συχνουρία
• Πονοκέφαλο
• Ικτερός
• Χωλότητα
• Ψυχική παρακμή
• Εξάνθημα
• Σμηγματορροϊκή δερματίτιδα του τριχωτού της κεφαλής
• Επιληπτικές κρίσεις
• Κοντό ανάστημα
• Πρησμένοι λεμφαδένες
• Δίψα
• Έμετος
• Απώλεια βάρους

Σημείωση: Τα παιδιά άνω των 5 ετών συχνά έχουν μόνο οστική εμπλοκή.

Τα συμπτώματα σε ενήλικες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πόνος στα οστά
• Πόνος στο στήθος
• Βήχας
• Πυρετός
• Γενική δυσφορία, ανησυχία ή αίσθημα αίσθησης
• Αυξημένη ποσότητα ούρων
• Εξάνθημα
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Δίψα και αυξημένη κατανάλωση υγρών
• Απώλεια βάρους

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες εξετάσεις αίματος για ιστοκυτταρίτιδα κυττάρων Langerhans ή νόσο Erdheim-Chester. Οι όγκοι παράγουν μια "διάτρητη" εμφάνιση σε μια ακτινογραφία οστών. Οι συγκεκριμένες εξετάσεις ποικίλλουν, ανάλογα με την ηλικία του ατόμου.

Οι δοκιμές για παιδιά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βιοψία δέρματος για έλεγχο κυττάρων Langerhans
• Βιοψία μυελού των οστών για έλεγχο των κυττάρων Langerhans
• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• Ακτινογραφίες όλων των οστών του σώματος για να μάθετε πόσα οστά επηρεάζονται
• Δοκιμή για γονιδιακή μετάλλαξη στο BRAF V600E

Οι δοκιμές για ενήλικες μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν:

• Βιοψία οποιουδήποτε όγκου ή μάζας
• Απεικόνιση του σώματος, συμπεριλαμβανομένων ακτίνων Χ, αξονικής τομογραφίας, μαγνητικής τομογραφίας ή σάρωσης PET
• Βρογχοσκόπηση με βιοψία
• Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας
• Δοκιμή αίματος και ιστών για γονιδιακές μεταλλάξεις συμπεριλαμβανομένου του BRAF V600E. Αυτή η δοκιμή μπορεί να χρειαστεί να γίνει σε ένα εξειδικευμένο κέντρο.

Η ιστοκυττάρωση των κυττάρων Langerhans συνδέεται μερικές φορές με τον καρκίνο. Πρέπει να γίνονται αξονικές τομογραφίες και βιοψία για να αποκλειστεί ο πιθανός καρκίνος.

Άτομα με ιστιοκυττάρωση κυττάρων Langerhans που περιλαμβάνει μόνο μία μόνο περιοχή (όπως οστά ή δέρμα) μπορούν να υποβληθούν σε τοπική χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά για να αναζητήσουν σημάδια ότι η ασθένεια έχει εξαπλωθεί.

Τα άτομα με εκτεταμένη ιστιοκύτωση κυττάρων Langerhans ή νόσο Erdheim-Chester απαιτούν φάρμακα για τη μείωση των συμπτωμάτων και τον έλεγχο της εξάπλωσης της νόσου. Πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι σχεδόν όλοι οι ενήλικες με εκτεταμένη ιστιοκυττάρωση έχουν γονιδιακές μεταλλάξεις στους όγκους, οι οποίοι φαίνεται να προκαλούν τη διαταραχή. Φάρμακα που αναστέλλουν αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις, όπως η βεμουραφενίμπη είναι διαθέσιμα προς το παρόν. Άλλα παρόμοια φάρμακα βρίσκονται επίσης σε εξέλιξη.

Η ιστοκυττάρωση των κυττάρων Langerhans και η νόσος Erdheim-Chester είναι πολύ σπάνιες διαταραχές. Επομένως, υπάρχουν περιορισμένες πληροφορίες σχετικά με την καλύτερη πορεία θεραπείας. Άτομα με αυτές τις παθήσεις μπορεί να θέλουν να λάβουν μέρος σε συνεχείς κλινικές δοκιμές που έχουν σχεδιαστεί για τον εντοπισμό νέων θεραπειών.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν άλλα φάρμακα ή θεραπείες, ανάλογα με την προοπτική (πρόγνωση) και την ανταπόκριση στα αρχικά φάρμακα. Τέτοιες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ιντερφερόνη άλφα
• Κυκλοφωσφαμίδη ή βινβλαστίνη
• Ετοποσίδη
• Μεθοτρεξάτη
• Vemurafenib, εάν βρεθεί η μετάλλαξη BRAF V600E
• Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων

Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αντιβιοτικά για την καταπολέμηση λοιμώξεων
• Υποστήριξη αναπνοής (με αναπνευστική μηχανή)
• Θεραπεία αντικατάστασης ορμονών
• Φυσική θεραπεία
• Ειδικά σαμπουάν για προβλήματα στο τριχωτό της κεφαλής
• Υποστηρικτική φροντίδα (ονομάζεται επίσης φροντίδα άνεσης) για την ανακούφιση των συμπτωμάτων

Επιπλέον, τα άτομα με αυτές τις καταστάσεις που καπνίζουν ενθαρρύνονται να σταματήσουν επειδή το κάπνισμα μπορεί να επιδεινώσει την ανταπόκριση στη θεραπεία.

Ένωση ιστοκυττάρωσης www.histio.org

Η ιστοκυττάρωση των κυττάρων Langerhans και η νόσος Erdheim-Chester μπορούν να επηρεάσουν πολλά όργανα και να οδηγήσουν σε θάνατο.

Περίπου το ήμισυ αυτών με πνευμονική ιστοκυττάρωση βελτιώνεται, ενώ άλλοι έχουν μόνιμη απώλεια πνευμονικής λειτουργίας με την πάροδο του χρόνου.

Σε πολύ νέους ανθρώπους, η προοπτική εξαρτάται από τη συγκεκριμένη ιστοκυττάρωση και πόσο σοβαρή είναι. Μερικά παιδιά μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή με ελάχιστη εμπλοκή σε ασθένειες, ενώ άλλα κάνουν άσχημα. Τα μικρά παιδιά, ειδικά τα βρέφη, είναι πιο πιθανό να έχουν συμπτώματα σε όλο το σώμα που οδηγούν σε θάνατο.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Διάχυτη διάμεση πνευμονική ίνωση (βαθύς πνευμονικοί ιστοί που φλεγμονώνονται και έπειτα καταστρέφονται)
• Αυθόρμητα καταρρέει πνεύμονας

Τα παιδιά μπορεί επίσης να αναπτύξουν:

• Αναιμία που προκαλείται από την εξάπλωση των όγκων στο μυελό των οστών
• Διαβήτης insipidus
• Πνευμονικά προβλήματα που οδηγούν σε ανεπάρκεια των πνευμόνων
• Προβλήματα με την υπόφυση που οδηγούν σε αποτυχία ανάπτυξης

Καλέστε τον γιατρό σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα αυτής της διαταραχής. Πηγαίνετε στο δωμάτιο έκτακτης ανάγκης εάν εμφανιστεί δύσπνοια ή πόνος στο στήθος.

Αποφύγετε το κάπνισμα. Η διακοπή του καπνίσματος μπορεί να βελτιώσει την έκβαση σε άτομα με ιστοσκύτωση κυττάρων Langerhans που επηρεάζει τους πνεύμονες.

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη αυτής της ασθένειας.

Ιστοκυττάρωση κυττάρων Langerhans; Νόσος Erdheim-Chester

• Ηωσινόφιλο κοκκίωμα - ακτινογραφία του κρανίου
• Αναπνευστικό σύστημα

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et αϊ. Η δήλωση συναίνεσης της ομάδας εργασίας για την ιστιοκύτωση της κλινικής Mayo για τη διάγνωση και την αξιολόγηση ενήλικων ασθενών με ιστιοκυτταρικά νεοπλάσματα: νόσος Erdheim-Chester, ιστοκυττάρωση κυττάρων Langerhans και νόσος Rosai-Dorfman Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 160.