Σιδεροβλαστική αναιμία: τι είναι, συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Περιεχόμενο
Η αστεροβλαστική αναιμία χαρακτηρίζεται από την ακατάλληλη χρήση σιδήρου για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, η οποία προκαλεί τη συσσώρευση σιδήρου μέσα στα μιτοχόνδρια των ερυθροβλαστών, προκαλώντας σιδεροβλάστες δακτυλίου, οι οποίοι απεικονίζονται στην ανάλυση του αίματος κάτω από το μικροσκόπιο.
Αυτή η διαταραχή μπορεί να σχετίζεται με κληρονομικούς παράγοντες, επίκτητους παράγοντες ή λόγω μυελοδυσπλασιών, που οδηγούν στην εμφάνιση συμπτωμάτων χαρακτηριστικών μιας αναιμίας, όπως κόπωση, ωχρότητα, ζάλη και αδυναμία.
Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου, με το φολικό οξύ και τη βιταμίνη Β6 να χορηγούνται γενικά και σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Πιθανές αιτίες
Η αστεροβλαστική αναιμία μπορεί να είναι συγγενής, δηλαδή όταν το άτομο γεννιέται με τη διαταραχή ή αποκτάται, στην οποία οι sideroblasts εμφανίζονται ως συνέπεια κάποιας άλλης κατάστασης. Στην περίπτωση της συγγενούς αστεροβλαστικής αναιμίας, αντιστοιχεί σε μια κληρονομική γενετική αλλοίωση, που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα, η οποία, λόγω μεταλλάξεων, προάγει αλλαγές στον μιτοχονδριακό μεταβολισμό, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη αυτού του τύπου αναιμίας.
Στην περίπτωση της επίκτητης στεροβλαστικής αναιμίας, η κύρια αιτία είναι το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, το οποίο αντιστοιχεί σε μια ομάδα ασθενειών στις οποίες υπάρχει προοδευτική ανεπάρκεια του μυελού των οστών και με αποτέλεσμα την παραγωγή ανώριμων κυττάρων αίματος. Άλλες πιθανές αιτίες της sideroblastic αναιμίας είναι:
- Χρόνιος αλκοολισμός;
- Ρευματοειδής αρθρίτιδα;
- Έκθεση σε τοξίνες
- Ανεπάρκεια βιταμίνης Β6 ή χαλκού.
- Χρήση ορισμένων φαρμάκων, όπως η χλωραμφενικόλη και η ισονιαζίδη.
- Αυτοάνοσο νόσημα.
Επιπλέον, αυτός ο τύπος αναιμίας μπορεί να είναι συνέπεια άλλων αλλαγών που σχετίζονται με το μυελό των οστών, όπως μυέλωμα, πολυκυτταραιμία, μυελοσκλήρωση και λευχαιμία.
Κύρια συμπτώματα
Τα συμπτώματα των περισσότερων περιπτώσεων κληρονομικής sideroblastic αναιμίας εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία, ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν ήπιες περιπτώσεις κληρονομικής sideroblastic αναιμίας των οποίων τα συμπτώματα αρχίζουν να είναι εμφανή μόνο στην ενηλικίωση.
Γενικά, τα συμπτώματα της σιδεροβλαστικής αναιμίας είναι τα ίδια με εκείνα μιας κοινής αναιμίας, στην οποία το άτομο μπορεί να εμφανίσει κόπωση, μειωμένη ικανότητα άσκησης σωματικών δραστηριοτήτων, ζάλη, αδυναμία, ταχυκαρδία και ωχρότητα, εκτός από το ότι είναι πιο επιρρεπείς σε αιμορραγία λοιμώξεις.
Για να μάθετε τον κίνδυνο εμφάνισης αναιμίας, επιλέξτε τα συμπτώματα που ενδέχεται να αντιμετωπίζετε παρακάτω:
- 1. Έλλειψη ενέργειας και υπερβολική κόπωση
- 2. Χλωμό δέρμα
- 3. Έλλειψη διάθεσης και χαμηλή παραγωγικότητα
- 4. Συνεχής πονοκέφαλος
- 5. Εύκολη ευερεθιστότητα
- 6. Ανεξήγητη ώθηση να φάτε κάτι περίεργο όπως τούβλο ή πηλό
- 7. Απώλεια μνήμης ή δυσκολία συγκέντρωσης
Πώς γίνεται η διάγνωση
Η διάγνωση της σιδεροβλαστικής αναιμίας θα πρέπει να γίνεται από τον αιματολόγο ή τον γενικό ιατρό αξιολογώντας τα σημεία και τα συμπτώματα που παρουσιάζονται από το πιθανό και πραγματοποιώντας μια μέτρηση αίματος στην οποία είναι δυνατόν να παρατηρηθούν ερυθροκύτταρα με διαφορετικά σχήματα και μερικά από αυτά μπορεί να φαίνονται διακεκομμένα. Επιπλέον, πραγματοποιούνται επίσης μετρήσεις δικτυοερυθροκυττάρων, τα οποία είναι ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία συνήθως υπάρχουν σε αυτόν τον τύπο αναιμίας.
Ενδείκνυται επίσης από τον γιατρό η μέτρηση του κορεσμού του σιδήρου, της φερριτίνης και της τρανσφερίνης, καθώς μπορεί επίσης να μεταβληθούν στην αγωγή με τη σιδεροβλαστική. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει τη διενέργεια εξετάσεων για την εκτίμηση του μυελού των οστών, καθώς εκτός από το ότι βοηθά στην επιβεβαίωση της σιδεροβλαστικής αναιμίας, βοηθά επίσης στον εντοπισμό της αιτίας της αλλαγής.
Πώς γίνεται η θεραπεία
Η θεραπεία για τη σιδεροβλαστική αναιμία πρέπει να γίνεται σύμφωνα με την ένδειξη του γιατρού και την αιτία της αναιμίας και μπορεί να ενδείκνυται συμπλήρωση με βιταμίνη Β6 και φολικό οξύ, εκτός από τη μείωση της κατανάλωσης αλκοολούχων ποτών. Σε περίπτωση που η αναιμία οφείλεται στη χρήση φαρμάκων, μπορεί επίσης να ενδείκνυται η αναστολή της χρήσης της.
Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, στις οποίες η αναιμία είναι συνέπεια αλλαγών στη λειτουργία του μυελού των οστών, μπορεί να υποδειχθεί μεταμόσχευση από το γιατρό. Κατανοήστε πώς γίνεται η μεταμόσχευση μυελού των οστών.