Κληρονομικό αγγειοοίδημα: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Τι συμπτώματα
• Πιθανές αιτίες
• Τι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν
• Ποια είναι η διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• Τι να κάνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί συμπτώματα όπως οίδημα σε όλο το σώμα και επαναλαμβανόμενο κοιλιακό άλγος που μπορεί να συνοδεύεται από ναυτία και έμετο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το πρήξιμο μπορεί επίσης να επηρεάσει όργανα όπως το πάγκρεας, το στομάχι και τον εγκέφαλο.

Γενικά, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 6 ετών και οι επιθέσεις πρήξιμο διαρκούν περίπου 1 έως 2 ημέρες, ενώ ο κοιλιακός πόνος μπορεί να διαρκέσει έως και 5 ημέρες. Η ασθένεια μπορεί να παραμείνει για μεγάλα χρονικά διαστήματα χωρίς να προκαλέσει προβλήματα ή ταλαιπωρία στον ασθενή, έως ότου προκύψουν νέες κρίσεις.

Το κληρονομικό αγγειοίδημα είναι μια σπάνια ασθένεια, η οποία μπορεί να προκύψει ακόμη και όταν δεν ανήκει στην οικογένεια αυτού του προβλήματος, ταξινομημένη σε 3 τύπους αγγειιδήματος: τύπος 1, τύπος 2 και τύπος 3, ανάλογα με την πρωτεΐνη που προσβάλλεται στο σώμα.

Τι συμπτώματα

Μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα αγγειοοιδήματος είναι πρήξιμο σε όλο το σώμα, ειδικά στο πρόσωπο, στα χέρια, στα πόδια και στα γεννητικά όργανα, κοιλιακό άλγος, ναυτία, έμετο και, σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, πρήξιμο οργάνων όπως το πάγκρεας, το στομάχι και ο εγκέφαλος.

Πιθανές αιτίες

Το αγγειοοίδημα προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που παράγει μια πρωτεΐνη που σχετίζεται με το ανοσοποιητικό σύστημα, οδηγώντας στην εμφάνιση πρήξιμο κάθε φορά που ενεργοποιείται το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος.

Οι κρίσεις μπορούν επίσης να επιδεινωθούν σε περίπτωση τραύματος, άγχους ή κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης. Επιπλέον, οι γυναίκες είναι πιο ευαίσθητες σε κρίσεις κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως και της εγκυμοσύνης.

Τι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν

Η κύρια επιπλοκή του κληρονομικού αγγιδήματος είναι οίδημα στο λαιμό, το οποίο μπορεί να προκαλέσει θάνατο από ασφυξία. Επιπλέον, όταν εμφανίζεται πρήξιμο ορισμένων οργάνων, η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει τη λειτουργία της.

Ορισμένες επιπλοκές μπορεί επίσης να προκύψουν λόγω των παρενεργειών των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της νόσου και προβλημάτων όπως:

• Αύξηση βάρους;
• Πονοκέφαλο;
• Αλλαγές στη διάθεση
• Αυξημένη ακμή;
• Υπέρταση;
• Υψηλή χοληστερόλη;
• Εμμηνορροϊκές αλλαγές;
• Αίμα στα ούρα.
• Προβλήματα στο ήπαρ.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, οι ασθενείς θα πρέπει να κάνουν εξετάσεις αίματος κάθε 6 μήνες για να αξιολογήσουν τη λειτουργία του ήπατος και τα παιδιά πρέπει να κάνουν εξετάσεις κάθε 2 έως 3 μήνες, συμπεριλαμβανομένης μιας κοιλιακής υπερηχογραφικής σάρωσης κάθε 6 μήνες.

Ποια είναι η διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου γίνεται από τα συμπτώματα και μια εξέταση αίματος που μετρά την πρωτεΐνη C4 στο σώμα, η οποία βρίσκεται σε χαμηλά επίπεδα σε περιπτώσεις κληρονομικού αγγιδήματος.

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί επίσης να παραγγείλει την ποσοτική και ποιοτική δοσολογία του C1-INH και μπορεί να είναι απαραίτητο να επαναληφθούν οι εξετάσεις κατά τη διάρκεια μιας κρίσης της νόσου.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία του κληρονομικού αγγιδήματος γίνεται σύμφωνα με τη σοβαρότητα και τη συχνότητα των συμπτωμάτων, και μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα με βάση ορμόνες, όπως η δαναζόλη, η stanozolol και η οξανδρολόνη, ή τα αντι-ινωδολυτικά φάρμακα, όπως το epsilon-aminocaproic acid και το tranexamic acid. κρίσεις.

Κατά τη διάρκεια κρίσεων, ο γιατρός μπορεί να αυξήσει τη δόση του φαρμάκου και επίσης να συστήσει τη χρήση φαρμάκων για την καταπολέμηση του κοιλιακού πόνου και της ναυτίας.

Ωστόσο, εάν η κρίση προκαλεί πρήξιμο στο λαιμό, ο ασθενής πρέπει να μεταφερθεί αμέσως στο δωμάτιο έκτακτης ανάγκης, καθώς το πρήξιμο μπορεί να εμποδίσει τον αεραγωγό και να αποτρέψει την αναπνοή, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Τι να κάνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι ασθενείς με κληρονομικό αγγειοίδημα πρέπει να διακόψουν τη χρήση φαρμάκων, κατά προτίμηση πριν μείνουν έγκυες, καθώς μπορούν να προκαλέσουν δυσπλασίες στο έμβρυο. Εάν προκύψουν κρίσεις, η θεραπεία πρέπει να γίνεται σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού.

Κατά τη διάρκεια της κανονικής γέννησης, η έναρξη των επιθέσεων είναι σπάνια, αλλά όταν εμφανίζονται, είναι συνήθως σοβαρές. Στην περίπτωση της καισαρικής τομής, συνιστάται μόνο η χρήση τοπικής αναισθησίας, αποφεύγοντας τη γενική αναισθησία.