Τι είναι η συγγενής πολλαπλή αρθρογρίπωση (AMC)

Περιεχόμενο

• Σημεία και συμπτώματα της αρθρογρίπωσης
• Τι προκαλεί
• Θεραπεία της αρθρογρίπωσης

Η συγγενής πολλαπλή αρθρογρίπωση (AMC) είναι μια σοβαρή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από παραμορφώσεις και δυσκαμψία στις αρθρώσεις, οι οποίες εμποδίζουν το μωρό να κινείται, προκαλώντας έντονη μυϊκή αδυναμία. Ο μυϊκός ιστός στη συνέχεια αντικαθίσταται από λίπος και συνδετικό ιστό. Η ασθένεια εκδηλώνεται στη διαδικασία ανάπτυξης του εμβρύου, η οποία δεν έχει σχεδόν καμία κίνηση στην κοιλιά της μητέρας, η οποία θέτει σε κίνδυνο τον σχηματισμό των αρθρώσεων και την φυσιολογική ανάπτυξη των οστών.

Η «ξύλινη κούκλα» είναι γενικά ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει τα παιδιά με αρθρογρίπωση, τα οποία, παρά τις σοβαρές σωματικές παραμορφώσεις, έχουν φυσιολογική ψυχική ανάπτυξη και είναι σε θέση να μάθουν και να κατανοήσουν ό, τι συμβαίνει γύρω τους. Οι κινητικές παραμορφώσεις είναι σοβαρές και είναι φυσιολογικό το μωρό να έχει μια κακώς αναπτυγμένη κοιλιά και στήθος, γεγονός που μπορεί να κάνει την αναπνοή πολύ δύσκολη.

Σημεία και συμπτώματα της αρθρογρίπωσης

Συχνά, η διάγνωση γίνεται μόνο μετά τη γέννηση όταν παρατηρείται ότι το μωρό δεν μπορεί πραγματικά να κινηθεί, παρουσιάζοντας:

• Τουλάχιστον 2 ακίνητες αρθρώσεις.
• Ένταση μυών
• Κοινή εξάρθρωση;
• Μυϊκή αδυναμία;
• Συγγενής ποδόσφαιρο
• Σκολίωση;
• Έντερο βραχύ ή ανεπαρκώς αναπτυγμένο.
• Δυσκολία στην αναπνοή ή στο φαγητό.

Μετά τη γέννηση κατά την παρακολούθηση του μωρού και την πραγματοποίηση εξετάσεων όπως ακτινογραφία ολόκληρου του σώματος και εξετάσεις αίματος για αναζήτηση γενετικών ασθενειών, καθώς η αρθρογρίπωση μπορεί να είναι παρούσα σε πολλά σύνδρομα.

Η προγεννητική διάγνωση δεν είναι πολύ εύκολη, αλλά μπορεί να γίνει μέσω υπερήχων, μερικές φορές μόνο στο τέλος της εγκυμοσύνης, όταν παρατηρείται:

• Απουσία κινήσεων του μωρού.
• Μη φυσιολογική θέση των βραχιόνων και των ποδιών, τα οποία συνήθως κάμπτονται, αν και μπορεί επίσης να είναι πλήρως τεντωμένο.
• Το μωρό είναι μικρότερο από το επιθυμητό μέγεθος για την ηλικία κύησης.
• Υπερβολικό αμνιακό υγρό.
• Το σαγόνι ανεπτυγμένο.
• Επίπεδη μύτη;
• Μικρή ανάπτυξη των πνευμόνων
• Κοντό ομφάλιο λώρο.

Όταν το μωρό δεν κινείται κατά τη διάρκεια της εξέτασης υπερήχων, ο γιατρός μπορεί να πιέσει την κοιλιά της γυναίκας για να ενθαρρύνει το μωρό να κινηθεί, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα και ο γιατρός μπορεί να πιστεύει ότι το μωρό κοιμάται. Τα άλλα σημεία μπορεί να μην είναι πολύ σαφή ή να μην είναι τόσο εμφανή, για να επιστήσουν την προσοχή σε αυτήν την ασθένεια.

Τι προκαλεί

Αν και δεν είναι γνωστό ακριβώς όλες οι αιτίες που μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη της αρθρογρίπωσης, είναι γνωστό ότι ορισμένοι παράγοντες ευνοούν αυτήν την ασθένεια, όπως η χρήση φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, χωρίς κατάλληλη ιατρική καθοδήγηση. λοιμώξεις, όπως αυτές που προκαλούνται από τον ιό Zika, τραύμα, χρόνιες ή γενετικές ασθένειες, χρήση ναρκωτικών και κατάχρηση αλκοόλ.

Θεραπεία της αρθρογρίπωσης

Η χειρουργική θεραπεία είναι η πιο ενδεικτική και στοχεύει να επιτρέψει κάποια κίνηση των αρθρώσεων. Όσο πιο γρήγορα πραγματοποιηθεί η χειρουργική επέμβαση, τόσο καλύτερο θα είναι και επομένως το ιδανικό είναι να γίνουν χειρουργικές επεμβάσεις γόνατος και ποδιών πριν από 12 μήνες, δηλαδή πριν το παιδί αρχίσει να περπατά, το οποίο μπορεί να επιτρέψει στο παιδί να μπορεί να περπατά μόνος του.

Η θεραπεία της αρθρογρίπωσης περιλαμβάνει επίσης τη γονική καθοδήγηση και ένα σχέδιο παρέμβασης που στοχεύει στην ανάπτυξη της ανεξαρτησίας του παιδιού, για το οποίο ενδείκνυται η φυσιοθεραπεία και η εργασιακή θεραπεία. Η φυσιοθεραπεία πρέπει πάντοτε να εξατομικεύεται, σεβόμενος τις ανάγκες που παρουσιάζει κάθε παιδί και πρέπει να ξεκινά το συντομότερο δυνατό, για ένα καλύτερο ψυχοκινητικό ερέθισμα και ανάπτυξη του παιδιού.

Αλλά ανάλογα με τη σοβαρότητα των παραμορφώσεων, μπορεί να χρειαστεί εξοπλισμός υποστήριξης, όπως αναπηρικά αμαξίδια, προσαρμοσμένο υλικό ή δεκανίκια για καλύτερη υποστήριξη και μεγαλύτερη ελευθερία. Μάθετε περισσότερα για τη θεραπεία της Arthrogryposis.