Αυτή η εταιρεία προσφέρει γενετικό έλεγχο για τον καρκίνο του μαστού στο σπίτι

Περιεχόμενο

• Πώς λειτουργεί το τεστ
• Τα Αντίστροφα
• Τα μειονεκτήματα
• Ποιος πρέπει να κάνει το τεστ;
• Αξιολόγηση για

Το 2017, μπορείτε να κάνετε ένα τεστ DNA για σχεδόν οτιδήποτε σχετίζεται με την υγεία. Από σφουγγάρια που σας βοηθούν να καταλάβετε το ιδανικό σχήμα φυσικής κατάστασης μέχρι εξετάσεις αίματος που σας λένε ποια θα μπορούσε να είναι η πιο αποτελεσματική δίαιτά σας για απώλεια βάρους, οι επιλογές είναι ατελείωτες. Το CVS μεταφέρει ακόμη και τεστ DNA στο σπίτι από τον 23andMe που εξετάζει τα γονίδια που σχετίζονται με το βάρος, τη φυσική κατάσταση και τη γενική υγεία. Και μετά, φυσικά, υπάρχουν γενετικές εξετάσεις για αυξημένο κίνδυνο σοβαρών ασθενειών, όπως ο καρκίνος, το Αλτσχάιμερ, ακόμη και οι καρδιακές παθήσεις. Στην ιδανική περίπτωση, αυτά τα τεστ οπλίζουν τους ανθρώπους με πληροφορίες που μπορούν να τους βοηθήσουν να λάβουν καλύτερες αποφάσεις για την υγεία τους, αλλά η αυξημένη προσβασιμότητα εγείρει ερωτήματα, όπως "Είναι οι κατ' οίκον τεστ εξίσου αποτελεσματικές με αυτές που γίνονται σε κλινικό περιβάλλον;" Και "Είναι πάντα καλό να γνωρίζεις περισσότερα για το DNA σου;" (Σχετικό: Γιατί έκανα το τεστ Αλτσχάιμερ)

Πρόσφατα, μια νεότερη εταιρεία υπηρεσιών υγείας με την ονομασία Color κυκλοφόρησε ένα αυτόνομο γενετικό τεστ BRCA1 και BRCA2 με έκπτωση. Το τεστ σάλιου κοστίζει μόλις 99 $ και μπορείτε να το παραγγείλετε online. Ενώ είναι σίγουρα καλό για περισσότερους ανθρώπους να ενημερώνονται για τον γενετικό τους κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών (οι δύο καρκίνοι το BRCAοι γονιδιακές μεταλλάξεις σχετίζονται με), οι ειδικοί γενετικών εξετάσεων ανησυχούν για τη διάθεση αυτών των τεστ στο κοινό χωρίς να παρέχουν στους ασθενείς τους κατάλληλους πόρους.

Πώς λειτουργεί το τεστ

Ένα από τα καλύτερα πράγματα σχετικά με τα γενετικά τεστ του Color είναι ότι γίνονται με εντολή γιατρού. Αυτό σημαίνει ότι πριν κάνετε το τεστ, θα πρέπει να μιλήσετε με έναν γιατρό-είτε τον δικό σας είτε έναν γιατρό που παρέχεται από την εταιρεία-σχετικά με τις επιλογές σας. Στη συνέχεια, το κιτ αποστέλλεται ταχυδρομικά στο σπίτι σας ή στο ιατρείο σας, σκουπίζετε το εσωτερικό του μάγουλού σας για δείγμα σάλιου και το στέλνετε στο εργαστήριο του Color για έλεγχο. Μετά από περίπου τρεις έως τέσσερις εβδομάδες, λαμβάνετε τα αποτελέσματά σας, μαζί με την επιλογή να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο στο τηλέφωνο. (Σχετικά: Ο καρκίνος του μαστού είναι η οικονομική απειλή για την οποία κανείς δεν μιλά)

Τα Αντίστροφα

Ενώ εκτιμάται ότι 1 στους 400 ανθρώπους έχει μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2, εκτιμάται επίσης ότι περισσότερο από το 90 τοις εκατό των προσβεβλημένων ατόμων δεν έχουν ακόμη ταυτοποιηθεί. Αυτό σημαίνει ότι περισσότεροι άνθρωποι πρέπει να δοκιμαστούν. περίοδος. Κάνοντας το τεστ προσβάσιμο σε σχετικά προσιτή τιμή σε άτομα που διαφορετικά δεν θα μπορούσαν να κάνουν το τεστ, το Color βοηθά στο να κλείσει αυτό το κενό.

Κανονικά, εάν θέλετε να κάνετε το τεστ BRCA μέσω του γιατρού σας, πρέπει να εμπίπτετε σε μία από τις τρεις κατηγορίες, σύμφωνα με τον Ryan Bisson, γενετικό σύμβουλο στο Orlando Health UF Health Cancer Center. Πρώτον, εάν είχατε μόνοι σας καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών. Δεύτερον, εάν υπάρχει ένα συγκεκριμένο οικογενειακό ιστορικό, όπως ένας συγγενής που έχει καρκίνο των ωοθηκών ή ένας στενός συγγενής που έχει καρκίνο του μαστού πριν ή πριν από την ηλικία των 45. Τέλος, εάν ένα στενό μέλος της οικογένειας έκανε το τεστ και ήταν θετικό, θα συναντούσατε επίσης τα κριτήρια. Το χρώμα παρέχει μια επιλογή για άτομα που δεν εμπίπτουν σε καμία από αυτές τις κατηγορίες.

Η εταιρεία εμπιστεύεται επίσης από μεγάλα δίκτυα υγείας για αυτού του είδους τις γενετικές δοκιμές και υπό άλλες εξαιρετικές συνθήκες, πράγμα που ουσιαστικά σημαίνει ότι δεν χρειάζεται να ανησυχείτε για την ποιότητα των δοκιμών χρώματος. "Το Henry Ford Department of Medical Genetics χρησιμοποιεί το Color για άτομα που θέλουν να κάνουν δοκιμές αλλά δεν πληρούν τα κριτήρια για τον έλεγχο και για τις γυναίκες που δεν θέλουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων στο ιατρικό τους αρχείο", εξηγεί η Mary Helen Quigg, MD, ιατρός στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής στο Σύστημα Υγείας Henry Ford. Μερικές φορές, οι άνθρωποι δεν θέλουν τα αποτελέσματά τους να καταγράφονται για ασφαλιστικούς σκοπούς. Επιπλέον, υπάρχει ο παράγοντας ευκολία, λέει ο Δρ Quigg. Οι δοκιμές στο σπίτι είναι γρήγορες και απλές.

Τα μειονεκτήματα

Ενώ υπάρχουν σίγουρα μερικά εξαιρετικά πράγματα σχετικά με τη δοκιμή BRCA στο σπίτι, οι ειδικοί αναφέρουν τέσσερα βασικά προβλήματα με αυτό.

Πολλοί άνθρωποι έχουν εσφαλμένες αντιλήψεις σχετικά με το τι σημαίνει γενετικός έλεγχος για τον συνολικό κίνδυνο καρκίνου.

Μερικές φορές οι άνθρωποι αναζητούν γενετικές εξετάσεις για να δώσουν περισσότερες απαντήσεις από όσες πραγματικά μπορούν. «Είμαι απόλυτα υποστηρικτής του ότι οι ασθενείς γνωρίζουν τις γενετικές τους πληροφορίες», λέει ο Bisson. Αλλά "ειδικά από την άποψη του καρκίνου, οι άνθρωποι κάνουν πολύ μεγάλο απόθεμα στη γενετική. Νομίζουν ότι όλος ο καρκίνος οφείλεται στα γονίδιά τους και ότι εάν έχουν γενετικό τεστ, θα τους πει όλα όσα πρέπει να γνωρίζουν." Στην πραγματικότητα, μόνο το 5 έως 10 τοις εκατό των καρκίνων οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις, οπότε ενώ είναι σημαντικό να κατανοήσετε τον κληρονομικό σας κίνδυνο, το να λάβετε ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι δεν θα πάθετε ποτέ καρκίνο. Και ενώ ένα θετικό αποτέλεσμα υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο, δεν σημαίνει απαραίτητα εσάς θα πάθουν καρκίνο.

Όταν πρόκειται για γενετικούς ελέγχους, η λήψη του σωστά οι δοκιμές είναι κρίσιμες.

Το τεστ BRCA που προσφέρει η Color μπορεί να είναι πολύ ευρύ για μερικούς ανθρώπους και πολύ στενό για άλλους. "Τα BRCA 1 και 2 αντιπροσωπεύουν μόνο περίπου το 25 % του κληρονομικού καρκίνου του μαστού", σύμφωνα με τον Δρ Quigg.Αυτό σημαίνει ότι μόνο η δοκιμή για αυτές τις δύο μεταλλάξεις θα μπορούσε να είναι πολύ συγκεκριμένη. Όταν η Quigg και οι συνάδελφοί της παραγγέλνουν δοκιμές από το Color, παραγγέλνουν γενικά ένα πολύ ευρύτερο φάσμα δοκιμών από το BRCA 1 και 2, επιλέγοντας συχνά το Κληρονομικό Τεστ Καρκίνου, το οποίο αναλύει 30 γονίδια που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με τον καρκίνο.

Επιπλέον, τα πιο χρήσιμα αποτελέσματα προέρχονται από προσαρμοσμένες δοκιμές. "Έχουμε περίπου 200 διαφορετικά γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο", εξηγεί ο Bisson. "Από κλινική άποψη, σχεδιάζουμε μια δοκιμή γύρω από αυτό που βλέπουμε στο προσωπικό και οικογενειακό σας ιστορικό." Έτσι, μερικές φορές, το πλαίσιο των 30 γονιδίων μπορεί να είναι πολύ συγκεκριμένο ή πολύ ευρύ, ανάλογα με το οικογενειακό σας ιστορικό.

Επιπλέον, εάν το μέλος της οικογένειας ενός ατόμου έχει ήδη βρεθεί θετικό, ένα γενικό τεστ BRCA δεν είναι η καλύτερη επιλογή. «Σκεφτείτε τα γονίδια BRCA σαν ένα βιβλίο», λέει ο Bisson. "Αν βρούμε μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια, το εργαστήριο που έκανε το τεστ θα μας πει ακριβώς σε ποιον αριθμό σελίδας βρίσκεται αυτή η μετάλλαξη, οπότε η δοκιμή όλων των άλλων στην οικογένεια συνήθως απλώς συνίσταται στην εξέταση αυτής της συγκεκριμένης μετάλλαξης ή" αριθμού σελίδας " .' Αυτό είναι γνωστό ως δοκιμή σε έναν ιστότοπο, ο οποίος πραγματοποιείται από το Color μέσω γιατρού, αλλά δεν προσφέρεται στο ευρύ κοινό στον ιστότοπό του.

Δεν πρέπει να πληρώνετε από την τσέπη σας για γενετικούς ελέγχους.

Είναι αλήθεια ότι περισσότεροι άνθρωποι θα πρέπει να κάνουν το τεστ BRCA, αλλά με τον ίδιο τρόπο που το ίδιο το τεστ θα πρέπει να στοχεύει συγκεκριμένα, τα άτομα που κάνουν το τεστ πρέπει να προέρχονται από μια συγκεκριμένη ομάδα: άτομα που πληρούν τα κριτήρια για τη δοκιμή. "Οι ασθενείς μερικές φορές βλέπουν τα κριτήρια ως απλώς ένα άλλο κρίκο για να περάσουν, αλλά πραγματικά προσπαθεί να στοχεύσει τις οικογένειες που είναι πιο πιθανό να λάβουν πληροφορίες από γενετικές εξετάσεις", λέει ο Bisson.

Και ενώ η δοκιμή είναι αρκετά προσιτή σε λιγότερο από $ 100, το Color δεν προσφέρει την επιλογή ασφάλισης για το αυτόνομο τεστ BRCA. (Προσφέρουν όντως την επιλογή χρέωσης ασφάλισης για ορισμένες άλλες δοκιμές τους.) Εάν πληροίτε τα κριτήρια για γενετικούς ελέγχους και έχετε ασφάλιση υγείας, δεν υπάρχει λόγος να πληρώνετε από την τσέπη σας για να κάνετε γενετικούς ελέγχους για μετάλλαξη BRCA Έγινε. Και αν η ασφάλειά σας δεν καλύπτει τις δοκιμές; "Τις περισσότερες φορές, αυτοί είναι οι άνθρωποι που δεν θα επωφεληθούν από τις δοκιμές. Οι περισσότερες ασφαλιστικές εταιρείες χρησιμοποιούν εθνικά κριτήρια από το Εθνικό Δίκτυο Ολοκληρωμένου Καρκίνου, το οποίο είναι μια ομάδα ανεξάρτητων γιατρών και ειδικών που συνθέτουν τις οδηγίες", λέει ο Bisson. Φυσικά, υπάρχουν πάντα εξαιρέσεις, και για αυτούς τους ανθρώπους, λέει ο Bisson θα προτείνετε μια υπηρεσία όπως το Color.

Η γενετική συμβουλευτική μετά το αποτέλεσμα είναι πραγματικά απαραίτητη.

Μερικές φορές τα αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων μπορούν να οδηγήσουν σε περισσότερες ερωτήσεις παρά απαντήσεις. Όταν εντοπίζεται γενετική μετάλλαξη (ή αλλαγή στο γονίδιο), υπάρχουν τρεις τρόποι με τους οποίους μπορεί να ταξινομηθεί, σύμφωνα με τον Bisson. Καλοήθη, που σημαίνει ότι είναι ακίνδυνο. Παθογόνο, που σημαίνει ότι αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου. Και μια παραλλαγή άγνωστης σημασίας (VUS), που σημαίνει ότι δεν υπάρχει αρκετή έρευνα για τη μετάλλαξη για να εξαχθεί συμπέρασμα. "Υπάρχει περίπου 4 έως 5 τοις εκατό πιθανότητα να βρεθεί VUS με δοκιμές BRCA", λέει ο Bisson. «Για τους περισσότερους ασθενείς, αυτό είναι στην πραγματικότητα υψηλότερο από την πιθανότητα να βρεθεί μια παθογόνος μετάλλαξη». Θυμάστε ότι ένα στα 400 στατιστικά από παλαιότερα; Αυτό σημαίνει ότι είναι πολύ πιο πιθανό ότι χωρίς να πληροίτε κριτήρια για δοκιμές, μπορεί να μην λάβετε ποιοτικές πληροφορίες από αυτό. Αυτός είναι ένας από τους μεγαλύτερους λόγους που οι ασφαλιστικές εταιρείες απαιτούν συχνά από τους ανθρώπους να συναντώνται με έναν γενετικό ειδικό ή σύμβουλο πριν από τη διεξαγωγή του τεστ.

Το χρώμα προσφέρει γενετική συμβουλευτική, αλλά εμφανίζεται κυρίως μετά τη διεξαγωγή της εξέτασης. Προς τιμή τους, είναι διαφανείς σχετικά με το γεγονός ότι θα έπρεπε πραγματικά να συζητάτε τα αποτελέσματά σας με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης, αλλά δεν απαιτείται. Το θέμα είναι ότι οι άνθρωποι συνήθως καλούν για συμβουλευτική μόνο όταν λαμβάνουν θετικό αποτέλεσμα, λέει ο Δρ Quigg. "Τα αρνητικά αποτελέσματα και οι παραλλαγές χρειάζονται επίσης συμβουλές, ώστε το άτομο να καταλάβει τι σημαίνει. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει απαραίτητα ότι δεν υπάρχει μετάλλαξη. Θα μπορούσε είτε να σημαίνει ότι απλώς δεν βρήκαμε τη μετάλλαξη - είτε ότι είναι πραγματικά αρνητικός." Ένα αποτέλεσμα VUS είναι μια ολόκληρη άλλη τσάντα με σκουλήκια που απαιτεί συγκεκριμένη συμβουλευτική, λέει.

Ποιος πρέπει να κάνει το τεστ;

Με απλά λόγια, εάν έχετε ασφαλισμένο και νόμιμο οικογενειακό ιστορικό καρκίνων που σχετίζονται με το BRCA, πιθανότατα θα μπορείτε να λάβετε τη δοκιμή μέσω παραδοσιακών καναλιών με χαμηλό κόστος ή καθόλου κόστος. Αλλά αν εσύ όχι έχετε ασφάλιση και χάνετε ελάχιστα τα κριτήρια για τον έλεγχο, ή εάν δεν θέλετε τα αποτελέσματά σας στο ιατρικό σας αρχείο, το τεστ BRCA του Color μπορεί να είναι κατάλληλο για εσάς. (Ανεξάρτητα από τον προσωπικό σας κίνδυνο, θα θέλετε να μάθετε για αυτήν τη συσκευή ροζ φωτός που λέει ότι μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό του καρκίνου του μαστού στο σπίτι.) Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι πρέπει απλώς να συνδεθείτε στο διαδίκτυο και να το παραγγείλετε. «Συνιστώ στους ασθενείς να συμβουλεύονται και τότε αποφασίζουν εάν θέλουν κατ' οίκον τεστ, με επιλογές για πιο κατάλληλη συμβουλευτική παρακολούθησης», λέει ο Δρ Quigg.

Κατώτατη γραμμή: Μιλήστε με το γιατρό σας προτού κάνετε την βουτιά. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε εάν ο έλεγχος θα παράσχει πληροφορίες που είναι πραγματικά χρήσιμες και θα σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο. Και εάν εσύ κάνω αποφασίστε να πάτε για την επιλογή στο σπίτι, ο γιατρός σας μπορεί να σας μιλήσει για τα αποτελέσματά σας πρόσωπο με πρόσωπο.

Αξιολόγηση για