Τι είναι το σύνδρομο Caudal Regression;

Περιεχόμενο

• Τι είναι το σύνδρομο ουραίας παλινδρόμησης;
• Τι προκαλεί αυτήν την κατάσταση και ποιος κινδυνεύει;
• Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η κατάσταση;
• Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι αυτού του συνδρόμου;
• Πώς υπάρχει αυτή η κατάσταση;
• Ποιες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες;
• Ποιες είναι οι προοπτικές;

Τι είναι το σύνδρομο ουραίας παλινδρόμησης;

Το σύνδρομο Caudal regression είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή. Εκτιμάται ότι 1 έως 2,5 στα 100.000 νεογέννητα γεννιούνται με αυτήν την πάθηση.

Εμφανίζεται όταν η κάτω σπονδυλική στήλη δεν σχηματίζεται πλήρως πριν από τη γέννηση. Η κάτω σπονδυλική στήλη είναι μέρος του μισού «μισού». Αυτή η περιοχή περιέχει τα μέρη της σπονδυλικής στήλης και των οστών που σχηματίζουν τα ισχία, τα πόδια, την ουρά και πολλά σημαντικά όργανα στο κάτω μέρος του σώματος.

Αυτή η κατάσταση ονομάζεται μερικές φορές ιερή αγενέση επειδή το ιερό, ένα τριγωνικό οστό που συνδέει τη ραχοκοκαλιά με τη λεκάνη, αναπτύσσεται μόνο εν μέρει ή δεν αναπτύσσεται καθόλου.

Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το γιατί μπορεί να συμβεί αυτό, ποιες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες και τι να περιμένετε βραχυπρόθεσμα και μακροπρόθεσμα.

Τι προκαλεί αυτήν την κατάσταση και ποιος κινδυνεύει;

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου ουραίας παλινδρόμησης δεν είναι πάντα σαφής. Ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι το να έχετε διαβήτη ή να μην έχετε αρκετό φολικό οξύ στη διατροφή σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα να μην αναπτυχθεί πλήρως η ουραία περιοχή του παιδιού σας. Η συχνότητα εμφάνισης αυτού του συνδρόμου είναι πολύ υψηλότερη σε βρέφη που γεννιούνται από μητέρες με διαβήτη, ιδιαίτερα εάν ο διαβήτης δεν ελέγχεται επαρκώς. Αλλά επειδή συμβαίνει επίσης σε βρέφη των οποίων οι μητέρες δεν έχουν διαβήτη, μπορεί να εμπλέκονται και άλλοι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η κατάσταση;

Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου της ουρικής παλινδρόμησης εμφανίζονται συνήθως μεταξύ της τέταρτης και της έβδομης εβδομάδας της εγκυμοσύνης σας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί έως το τέλος του πρώτου τριμήνου σας.

Εάν έχετε διαβήτη - ή εάν έχετε αναπτύξει διαβήτη κύησης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - ο γιατρός σας μπορεί να κάνει υπερηχογράφημα ειδικά για να αναζητήσει σημάδια αυτής της κατάστασης. Διαφορετικά, οι συνήθεις εξετάσεις υπερήχων θα αναζητήσουν τυχόν ανωμαλίες του εμβρύου.

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται σύνδρομο ουραίας παλινδρόμησης, μπορεί να πραγματοποιήσει μαγνητική τομογραφία μετά από 22 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Αυτό θα τους επιτρέψει να δουν ακόμη πιο λεπτομερείς εικόνες του κάτω σώματος του παιδιού σας. Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί μετά τη γέννηση του παιδιού σας για επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι αυτού του συνδρόμου;

Αφού γίνει μια διάγνωση, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία για να προσδιορίσει πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση.

Θα προχωρήσουν στη διάγνωση ενός από τους ακόλουθους τύπους:

• Τύπος Ι: Μόνο μια πλευρά του ιερού έχει ανωμαλίες ή δεν έχει αναπτυχθεί. Συνήθως αναφέρεται ως μερική ή μονομερής.
• Τύπος II: Και οι δύο πλευρές του ιερού έχουν ανωμαλίες ή δεν έχουν αναπτυχθεί. Αυτό αναφέρεται ως ομοιόμορφο ή διμερές.
• Τύπος III: Ο ιερός δεν έχει αναπτυχθεί καθόλου, και μερικοί από τους κάτω σπονδύλους ακριβώς πάνω από τον ιερό στην κάτω πλάτη έχουν συγχωνευθεί μαζί.
• Τύπος IV: Οι ιστοί των ποδιών έχουν συγχωνευθεί εντελώς.
• Τύπος V: Λείπει ένα σύνολο ιστών ποδιών.

Οι τύποι Ι και ΙΙ είναι οι πιο συχνά αναφερόμενοι. Συνήθως περιλαμβάνουν ελλείποντα οστά γύρω από το ιερό. Οι τύποι III και IV είναι πιο σοβαροί και μπορεί να περιλαμβάνουν ανωμαλίες στον εγκέφαλο και άλλες σωματικές λειτουργίες.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, το παιδί σας μπορεί να διαγνωστεί με σύνδρομο ουραίας παλινδρόμησης τύπου V. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί σας έχει μεγαλώσει μόνο ένα σετ από τα οστά της κνήμης και του μηρού, δύο από τα κύρια οστά που αποτελούν το πόδι σας. Ο τύπος V ονομάζεται μερικές φορές sirenomelia ή «σύνδρομο γοργόνας» λόγω της παρουσίας μόνο ενός ποδιού.

Πώς υπάρχει αυτή η κατάσταση;

Τα συμπτώματα του παιδιού σας θα εξαρτηθούν από τον τύπο του συνδρόμου της ουρικής παλινδρόμησης που έχει διαγνωστεί.

Οι ήπιες περιπτώσεις δεν μπορούν να προκαλέσουν αισθητές αλλαγές στην εμφάνιση του παιδιού σας. Αλλά σε σοβαρές περιπτώσεις, το παιδί σας μπορεί να έχει ορατές διαφορές στην περιοχή των ποδιών και του ισχίου. Για παράδειγμα, τα πόδια τους μπορεί να κάμπτονται μόνιμα σε στάση «σαν βάτραχος».

Άλλα ορατά χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• καμπύλη της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
• επίπεδοι γλουτοί που είναι αισθητά λακκοειδείς
• πόδια λυγισμένα προς τα πάνω σε απότομη γωνία (calcaneovalgus)
• ποδόσφαιρο
• αδιάτρητο πρωκτό
• άνοιγμα του πέους στην κάτω πλευρά αντί της άκρης (υποσπαδία)
• οι όρχεις δεν κατεβαίνουν
• χωρίς γεννητικά όργανα

Το παιδί σας μπορεί επίσης να αντιμετωπίσει τις ακόλουθες εσωτερικές επιπλοκές:

• ασυνήθιστα αναπτυγμένα ή ελλείποντα νεφρά (νεφρική αγενέση)
• νεφρά που έχουν αναπτυχθεί μαζί (νεφρό πέταλο)
• νευρική βλάβη στην ουροδόχο κύστη (νευρογενής ουροδόχος κύστη)
• ουροδόχος κύστη που κάθεται έξω από την κοιλιά (εξτροφία της ουροδόχου κύστης)
• παραμορφωμένο παχύ έντερο ή παχύ έντερο που κάθεται αφύσικα στο έντερο
• έντερο που διαπερνά τις αδύναμες περιοχές της βουβωνικής χώρας (βουβωνική κήλη)
• κόλπο και ορθό που συνδέονται

Αυτά τα χαρακτηριστικά μπορούν να οδηγήσουν σε συμπτώματα όπως:

• έλλειψη αίσθησης στα πόδια σας
• δυσκοιλιότητα
• ακράτεια ούρων
• ακράτεια κοπράνων

Ποιες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες;

Η θεραπεία εξαρτάται από το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα του παιδιού σας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί μόνο ειδικά παπούτσια, τιράντες ποδιών ή πατερίτσες για να σας βοηθήσει να περπατήσετε και να κινηθείτε. Η φυσικοθεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει το παιδί σας να χτίσει δύναμη στο κάτω μέρος του σώματός του και να αποκτήσει έλεγχο των κινήσεών του.

Εάν τα πόδια του παιδιού σας δεν είχαν αναπτυχθεί, μπορεί να είναι σε θέση να περπατούν χρησιμοποιώντας τεχνητά ή προσθετικά πόδια.

Εάν το παιδί σας δυσκολεύεται να ελέγξει την ουροδόχο κύστη του, μπορεί να χρειαστεί έναν καθετήρα για να αποστραγγίσει τα ούρα του. Εάν το παιδί σας έχει αδιάτρητο πρωκτό, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να ανοίξει μια τρύπα στο έντερο και να περάσει τα κόπρανα έξω από το σώμα του σε μια τσάντα.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να γίνει για τη θεραπεία ορισμένων συμπτωμάτων, όπως η εξτροφία της ουροδόχου κύστης και η βουβωνική κήλη. Η χειρουργική επέμβαση που πραγματοποιήθηκε για τη θεραπεία αυτών των συμπτωμάτων συνήθως τα επιλύει πλήρως.

Ποιες είναι οι προοπτικές;

Η προοπτική του παιδιού σας θα εξαρτηθεί από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του. Ο γιατρός σας είναι ο καλύτερος πόρος σας για πληροφορίες σχετικά με την ατομική διάγνωση του παιδιού σας και τυχόν αναμενόμενες επιπλοκές.

Σε ήπιες περιπτώσεις, το παιδί σας μπορεί να συνεχίσει να ζει μια ενεργή και υγιή ζωή. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να είναι σε θέση να χρησιμοποιούν ειδικά παπούτσια, τιράντες ή προσθετικά για να υποστηρίξουν το σωματικό τους βάρος και να τους βοηθήσουν να κινηθούν.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, επιπλοκές στην καρδιά, το πεπτικό σύστημα ή το νεφρικό σύστημα μπορεί να επηρεάσουν το προσδόκιμο ζωής του παιδιού σας. Ο γιατρός σας μπορεί να σας παράσχει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το τι να περιμένετε μετά τον τοκετό και να συζητήσετε τις επιλογές σας προχωρώντας.