Οστεοπέτρωση: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία
Περιεχόμενο
Η οστεοπότρωση είναι μια σπάνια κληρονομική οστεομεταβολική ασθένεια στην οποία τα οστά είναι πυκνότερα από το φυσιολογικό, γεγονός που οφείλεται σε ανισορροπία των κυττάρων που είναι υπεύθυνα για τη διαδικασία σχηματισμού και θραύσης των οστών, προάγοντας μια γενικευμένη αύξηση της πυκνότητας των οστών και με αποτέλεσμα την εμφάνιση ορισμένων συμπτωμάτων όπως ως εύθραυστα οστά, δυσκολία στην ακοή και αλλαγές στη νευρωνική ανάπτυξη, για παράδειγμα.
Η θεραπεία για την οστεοπέτρωση θα πρέπει να συνιστάται από ιατρική ομάδα που περιλαμβάνει παιδίατρο, αιματολόγο και ορθοπεδικό και συνήθως συνιστάται η μεταμόσχευση μυελού των οστών προκειμένου να βελτιωθεί η λειτουργία των κυττάρων που σχετίζονται με το σχηματισμό οστών.
Συμπτώματα οστεοπόρωσης
Τα σημεία και τα συμπτώματα της οστεοπότρωσης μπορούν να εντοπιστούν αμέσως μετά τη γέννηση, καθώς είναι μια συγγενής ασθένεια ή μπορεί να υπάρχουν σημεία και συμπτώματα μόνο στην ενηλικίωση. Το κύριο χαρακτηριστικό της οστεοπότρωσης είναι η αύξηση της οστικής πυκνότητας, η οποία μπορεί να παρατηρηθεί εξετάζοντας την πυκνομετρία των οστών.
Επιπλέον, υπάρχει επίσης μεγαλύτερη πιθανότητα καταγμάτων, καθώς λόγω της δυσλειτουργίας των κυττάρων που είναι υπεύθυνα για τη διαδικασία σχηματισμού και καταστροφής των οστών, τα οστά γίνονται πιο εύθραυστα.
Τα συμπτώματα της οστεοπότρωσης σχετίζονται με το γεγονός ότι υπάρχει μεγαλύτερη εναπόθεση οστικού υλικού στο σώμα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγές σε όλο το σώμα, με τα κύρια συμπτώματα να είναι:
- Θολή όραση;
- Δυσκολία στην ακοή
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των δοντιών και των ούλων.
- Διεύρυνση του ήπατος και του σπλήνα, με αποτέλεσμα τη μεταβολή της παραγωγής των κυττάρων του αίματος.
- Αλλαγή στη νευρωνική ανάπτυξη.
- Καθυστέρηση στη γέννηση των δοντιών.
- Αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.
Η διάγνωση της οστεοπότρωσης γίνεται από τον ορθοπεδικό μέσω εξετάσεων εικόνας όπως ακτινογραφία και πυκνομετρία οστών, η οποία είναι μια απλή και ανώδυνη εξέταση που στοχεύει στην επαλήθευση της πυκνότητας των οστών του ατόμου, επιτρέποντας για παράδειγμα την εκτίμηση του κινδύνου καταγμάτων. Κατανοήστε τι είναι η οστεοπέτρωση και πώς γίνεται.
Ωστόσο, για να επιβεβαιώσει τον τύπο και τις επιπλοκές της οστεοπότρωσης, ο γιατρός μπορεί επίσης να παραγγείλει άλλες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως υπολογιστική τομογραφία ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού για να εκτιμήσει την παρουσία βλαβών σε ορισμένα όργανα όπως τα μάτια και τα αυτιά, εκτός από τις εξετάσεις αίματος.
Αιτίες της οστεοπότρωσης
Η οστεοπόρωση προκαλείται από ελαττώματα σε ένα ή περισσότερα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό και την ανάπτυξη οστεοκλαστών, τα οποία είναι τα κύτταρα που αφαιρούν τον παλιό ιστό των οστών και τον αντικαθιστούν με ένα νέο, υγιές. Ανάλογα με την προέλευση των αλλοιωμένων γονιδίων, ο τύπος της οστεοπότρωσης μπορεί να ποικίλει:
- Κακοήθης παιδική οστεοπέτρωση: το παιδί έχει την ασθένεια από τη γέννησή του λόγω ελαττωμάτων στα γονίδια που κληρονομούνται από τον πατέρα και τη μητέρα.
- Οστεοπέτρωση ενηλίκων: η οστεοπότρωση διαγιγνώσκεται μόνο στην εφηβεία ή στην ενηλικίωση, που προκαλείται από αλλοιωμένα γονίδια που κληρονομούνται μόνο από τον πατέρα ή τη μητέρα.
Στην περίπτωση της οστεοπότρωσης των ενηλίκων, η αλλαγή στα γονίδια μπορεί επίσης να προκληθεί από μια μετάλλαξη, χωρίς να χρειάζεται να κληρονομήσει την αλλαγή από τους γονείς.
Πώς γίνεται η θεραπεία
Η θεραπεία για την οστεοπόρωση πρέπει να καθοδηγείται από μια ομάδα διαφόρων επαγγελματιών υγείας, όπως παιδίατρος, ορθοπεδικός, αιματολόγος, ενδοκρινολόγος και φυσιοθεραπευτής.
Επί του παρόντος, η πιο αποτελεσματική θεραπεία για την οστεοπέτρωση είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών, καθώς κύτταρα που απορρυθμίζονται παράγονται σε αυτό το όργανο. Έτσι, κατά την εκτέλεση της μεταμόσχευσης, είναι δυνατόν να ρυθμιστεί η λειτουργία των κυττάρων που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό και την καταστροφή των οστών, καταπολεμώντας την οστεοπόρωση. Κατανοήστε πώς γίνεται η μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Αν και η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η συνιστώμενη θεραπεία για τη θεραπεία της νόσου, μπορεί να προτείνονται και άλλες θεραπείες για την προώθηση της ανακούφισης των συμπτωμάτων, όπως:
- Ενέσεις με ιντερφερόνη γάμμα-1b, το οποίο είναι φάρμακο ικανό να καθυστερήσει την ανάπτυξη της νόσου ·
- Πρόσληψη καλσιτριόλης, η οποία είναι μια δραστική μορφή βιταμίνης D που βοηθά στη διέγερση των οστών των κυττάρων να αναπτυχθούν κανονικά και να μειώσει την οστική πυκνότητα
- Κατάποση πρεδνιζόνης, η οποία είναι μια ορμόνη παρόμοια με την κορτιζόνη που μπορεί να βελτιώσει την παραγωγή αμυντικών κυττάρων στο σώμα, τα οποία παράγονται στα οστά.
- Συνεδρίες φυσιοθεραπείας, καθώς βελτιώνουν τη φυσική ικανότητα του ασθενούς, βοηθώντας στην πρόληψη καταγμάτων των οστών και βελτιώνουν την ανεξαρτησία σε ορισμένες καθημερινές δραστηριότητες.
Ο γιατρός μπορεί επίσης να σας συμβουλεύσει να συμβουλευτείτε έναν διατροφολόγο για να προσαρμόσετε τη διατροφή σας ώστε να περιλαμβάνει τρόφιμα που βοηθούν στη διευκόλυνση της ανάπτυξης του σώματος και των οστών, ειδικά κατά την παιδική ηλικία.
Επιπλέον, είναι σημαντικό να πραγματοποιείτε τακτικές επισκέψεις στον οφθαλμίατρο, τον ωτορινολαρυγγολόγο και τον οδοντίατρο για να εκτιμήσετε την ανάπτυξη και πιθανή εμφάνιση ορισμένων βλαβών ή δυσπλασιών στα μάτια, τα δόντια, τη μύτη, τα αυτιά και το λαιμό, για παράδειγμα.