Συγγενής υποθυρεοειδισμός

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Συγγενής υποθυρεοειδισμός εναντίον μυξήματος
• Συμπτώματα
• Αιτίες
• Επιλογές θεραπείας
• Πρόληψη
• Συνδεδεμένες καταστάσεις και επιπλοκές
• Αποψη

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός, παλαιότερα γνωστός ως κρητινισμός, είναι μια σοβαρή ανεπάρκεια της θυρεοειδικής ορμόνης στα νεογνά. Προκαλεί μειωμένη νευρολογική λειτουργία, ανασταλτική ανάπτυξη και φυσικές παραμορφώσεις. Η κατάσταση μπορεί να προκύψει λόγω προβλήματος με τον θυρεοειδή αδένα του μωρού ή την έλλειψη ιωδίου στο σώμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Το σώμα ενός μωρού χρειάζεται ιώδιο για την παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών. Αυτές οι ορμόνες είναι απαραίτητες για την υγιή ανάπτυξη, τον εγκέφαλο και την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος.

Μεταξύ 1 στα 2.000 και 1 στα 4.000 μωρά γεννιούνται με συγγενή υποθυρεοειδισμό.

Η εισαγωγή ιωδιούχου αλατιού στις αρχές του 20^ου αιώνα, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός ήταν πολύ σπάνιος στις Ηνωμένες Πολιτείες και στον υπόλοιπο δυτικό κόσμο. Ωστόσο, η σοβαρή ανεπάρκεια ιωδίου εξακολουθεί να είναι συχνή στις αναπτυσσόμενες χώρες.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός εναντίον μυξήματος

Το Myxedema είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει έναν σοβαρά ανενεργό θυρεοειδή αδένα σε έναν ενήλικα. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αναφέρεται σε ανεπάρκεια θυρεοειδούς σε βρέφος.

Το Myxedema μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να περιγράψει τις αλλαγές στο δέρμα που προκαλούνται από χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών.

Συμπτώματα

Τα σημάδια του κρητινισμού ή του συγγενή υποθυρεοειδισμού σε ένα νεογέννητο περιλαμβάνουν:

• έλλειψη αύξησης βάρους
• καχεκτική ανάπτυξη
• κόπωση, λήθαργος
• κακή διατροφή
• πυκνά χαρακτηριστικά του προσώπου
• ανώμαλη ανάπτυξη των οστών
• νοητική υστέρηση
• πολύ λίγο κλάμα
• υπερβολικός ύπνος
• δυσκοιλιότητα
• κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών (ίκτερος)
• χαλάρωση, χαμηλός μυϊκός τόνος
• βραχνή φωνή
• ασυνήθιστα μεγάλη γλώσσα
• πρήξιμο κοντά στον ομφαλό (ομφαλική κήλη)
• δροσερό, ξηρό δέρμα
• χλωμό δέρμα
• πρήξιμο του δέρματος (μυξίδημα)
• πρήξιμο στο λαιμό από διογκωμένο θυρεοειδή αδένα (βρογχοκήλη)

Αιτίες

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός στα νεογέννητα μπορεί να προκληθεί από:

• έναν ελλιπή, κακώς σχηματισμένο ή ασυνήθιστα μικρό θυρεοειδή αδένα
• γενετικό ελάττωμα που επηρεάζει την παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών
• πολύ λίγο ιώδιο στη διατροφή της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• ραδιενεργή θεραπεία με ιώδιο ή αντιθυρεοειδή για τον καρκίνο του θυρεοειδούς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• χρήση φαρμάκων που διαταράσσουν την παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών - όπως αντιθυρεοειδή φάρμακα, σουλφοναμίδια ή λίθιο - κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η ανεπάρκεια ιωδίου δεν θεωρείται πλέον κίνδυνος για την υγεία στις Ηνωμένες Πολιτείες λόγω της εισαγωγής ιωδιούχου αλατιού. Ωστόσο, εξακολουθεί να είναι η πιο κοινή αποτρέψιμη αιτία διαταραχής της νευρολογικής λειτουργίας στον κόσμο.

Επειδή το σώμα μας δεν παράγει ιώδιο, πρέπει να το πάρουμε από τα τρόφιμα. Το ιώδιο μπαίνει στα τρόφιμα μέσω του εδάφους. Σε ορισμένα μέρη του κόσμου, το έδαφος δεν έχει ιώδιο.

Επιλογές θεραπείας

Τα νεογέννητα στις Ηνωμένες Πολιτείες και σε πολλές άλλες χώρες ελέγχονται τακτικά για τα επίπεδα των θυρεοειδικών ορμονών. Το τεστ περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος από τη φτέρνα του μωρού. Ένα εργαστήριο ελέγχει τα επίπεδα της θυρεοειδικής ορμόνης του μωρού στο αίμα (Τ4) και της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς (TSH).

Οι γιατροί που ονομάζονται παιδιατρικοί ενδοκρινολόγοι αντιμετωπίζουν τον συγγενή υποθυρεοειδισμό. Η κύρια θεραπεία είναι να δοθεί στο μωρό θυρεοειδής ορμόνη (λεβοθυροξίνη). Αυτή η πάθηση πρέπει να αντιμετωπιστεί εντός των πρώτων τεσσάρων εβδομάδων μετά τη γέννηση, διαφορετικά η διανοητική αναπηρία μπορεί να είναι μόνιμη.

Η ορμόνη του θυρεοειδούς έρχεται σε ένα χάπι που οι γονείς μπορούν να συντρίψουν το μητρικό γάλα, τη φόρμουλα ή το νερό του μωρού τους. Οι γονείς πρέπει να είναι προσεκτικοί σχετικά με τη χρήση ορισμένων τύπων. Οι πρωτεΐνες σόγιας και οι συμπυκνωμένοι σίδηροι μπορούν να επηρεάσουν την απορρόφηση της θυρεοειδικής ορμόνης.

Μόλις τα μωρά λαμβάνουν φάρμακα με θυρεοειδή ορμόνη, θα πρέπει να κάνουν εξετάσεις αίματος κάθε λίγους μήνες. Αυτές οι δοκιμές θα ελέγξουν ότι τα επίπεδα TSH και T4 τους βρίσκονται σε φυσιολογικό εύρος.

Πρόληψη

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός παρατηρείται συνήθως σε αναπτυσσόμενες χώρες όπου η ανεπάρκεια ιωδίου είναι συχνή. Οι ενήλικες μπορούν να αποτρέψουν την ανεπάρκεια ιωδίου λαμβάνοντας το συνιστώμενο επίδομα διατροφής (RDA) του Ινστιτούτου Ιατρικής 150 μικρογραμμαρίων ιωδίου την ημέρα. Ένα κουταλάκι του γλυκού ιωδιούχο αλάτι περιέχει περίπου 400 μικρογραμμάρια ιωδίου.

Επειδή μια ανεπάρκεια ιωδίου στην εγκυμοσύνη μπορεί να είναι επικίνδυνη για το αναπτυσσόμενο μωρό, συνιστάται στις έγκυες γυναίκες να λαμβάνουν 220 μικρογραμμάρια ιωδίου καθημερινά. Η American Thyroid Association συνιστά σε όλες τις γυναίκες που είναι έγκυες ή θηλάζουν να λαμβάνουν προγεννητική βιταμίνη που περιέχει τουλάχιστον 150 μικρογραμμάρια ιωδίου κάθε μέρα.

Συνδεδεμένες καταστάσεις και επιπλοκές

Τα παιδιά που γεννιούνται με σοβαρά ανενεργό θυρεοειδή αδένα μπορούν να αναπτύξουν διανοητική αναπηρία εάν η πάθηση δεν αντιμετωπιστεί γρήγορα. Το IQ ενός παιδιού μπορεί να πέσει αρκετά σημεία για κάθε λίγους μήνες που η θεραπεία καθυστερεί. Μπορεί επίσης να επηρεαστεί η ανάπτυξη και η αντοχή των οστών.

Άλλες επιπλοκές του συγγενούς υποθυρεοειδισμού περιλαμβάνουν:

• μια ανώμαλη βόλτα
• μυϊκή σπαστικότητα
• αδυναμία να μιλήσουμε (σίγαση)
• αυτιστική συμπεριφορά
• προβλήματα όρασης και ακοής
• προβλήματα με τη μνήμη και την προσοχή

Ακόμη και με τη θεραπεία, ορισμένα παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό μπορεί να είναι πιο αργά να μάθουν από άλλα παιδιά στην ηλικία τους.

Αποψη

Οι προοπτικές εξαρτώνται από το πόσο γρήγορα διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται ένα μωρό. Τα βρέφη που δεν διαγιγνώσκονται ή δεν υποβάλλονται σε θεραπεία τις πρώτες εβδομάδες μετά τη γέννηση έχουν χαμηλότερο IQ και περισσότερα σωματικά προβλήματα υγείας από αυτά που υποβάλλονται σε θεραπεία νωρίτερα.