Κληρονομική σφαιροκυττάρωση

Περιεχόμενο

• Τι είναι η κληρονομική σφαιροκυττάρωση;
• Συμπτώματα
• Αναιμία
• Ικτερός
• Πέτρες στη χολή
• Συμπτώματα στα παιδιά
• Αιτία
• Πώς διαγιγνώσκεται
• Επιπλοκές
• Πέτρες στη χολή
• Διευρυμένη σπλήνα
• Επιλογές θεραπείας
• Μακροπρόθεσμες προοπτικές

Τι είναι η κληρονομική σφαιροκυττάρωση;

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση (HS) είναι μια διαταραχή της επιφάνειας, που ονομάζεται μεμβράνη, των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας. Προκαλεί τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας να διαμορφώνονται σαν σφαίρες αντί για πεπλατυσμένους δίσκους που καμπυλώνουν προς τα μέσα. Τα σφαιρικά κύτταρα είναι λιγότερο εύκαμπτα από τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια.

Σε ένα υγιές σώμα, η σπλήνα ξεκινά την απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος σε λοιμώξεις. Ο σπλήνας φιλτράρει τα βακτήρια και τα κατεστραμμένα κύτταρα από τη ροή του αίματος. Ωστόσο, η σφαιροκυττάρωση καθιστά δύσκολη τη διέλευση των ερυθρών αιμοσφαιρίων από τον σπλήνα σας λόγω του σχήματος και της δυσκαμψίας των κυττάρων.

Το ακανόνιστο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να προκαλέσει τη σπλήνα να τα σπάσει γρηγορότερα. Αυτή η διαδικασία κατανομής ονομάζεται αιμολυτική αναιμία. Ένα φυσιολογικό ερυθρό αιμοσφαίριο μπορεί να ζήσει έως και 120 ημέρες, αλλά τα ερυθρά αιμοσφαίρια με κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να ζήσουν για μόλις 10 έως 30 ημέρες.

Συμπτώματα

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Τα περισσότερα άτομα με HS έχουν μέτρια νόσο. Τα άτομα με ήπιο HS μπορεί να μην γνωρίζουν ότι έχουν την ασθένεια.

Αναιμία

Η σφαιροκυττάρωση προκαλεί τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας να διασπώνται γρηγορότερα από ό, τι τα υγιή κύτταρα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία. Εάν η σφαιροκυττάρωση προκαλεί αναιμία, μπορεί να εμφανιστεί πιο ανοιχτόχρωμο από το κανονικό. Άλλα κοινά συμπτώματα αναιμίας από κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κούραση
• δυσκολία στην αναπνοή
• ευερέθιστο
• ζάλη ή ζάλη
• αυξημένος καρδιακός ρυθμός
• πονοκέφαλο
• αίσθημα παλμών της καρδιάς
• ικτερός

Ικτερός

Όταν ένα κύτταρο αίματος διασπάται, η χολερυθρίνη χρωστικής απελευθερώνεται. Εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας διαλύονται πολύ γρήγορα, οδηγεί σε υπερβολική χολερυθρίνη στην κυκλοφορία του αίματός σας. Η περίσσεια χολερυθρίνης μπορεί να προκαλέσει ίκτερο. Ο ίκτερος προκαλεί το δέρμα να γίνει κιτρινωπό ή χάλκινο. Τα λευκά των ματιών μπορούν επίσης να γίνουν κίτρινα.

Πέτρες στη χολή

Η υπερβολική χολερυθρίνη μπορεί επίσης να προκαλέσει χολόλιθους, οι οποίες μπορούν να αναπτυχθούν στη χοληδόχο κύστη σας όταν πάρα πολύ χολερυθρίνη εισέρχεται στη χολή σας. Ενδέχεται να μην έχετε συμπτώματα χολόλιθου έως ότου προκαλέσουν απόφραξη. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ξαφνικός πόνος στην άνω δεξιά κοιλιά σας ή κάτω από το στήθος σας
• ξαφνικός πόνος στο δεξί ώμο σας
• μειωμένη όρεξη
• ναυτία
• εμετος
• πυρετός
• ικτερός

Συμπτώματα στα παιδιά

Τα βρέφη μπορεί να εμφανίζουν ελαφρώς διαφορετικά σημάδια σφαιροκυττάρωσης. Ο ίκτερος είναι το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα στα νεογνά, παρά στην αναιμία, ειδικά στην πρώτη εβδομάδα της ζωής. Καλέστε τον παιδίατρο του παιδιού σας εάν παρατηρήσετε ότι το βρέφος σας:

• έχει κιτρίνισμα των ματιών ή του δέρματος
• είναι ανήσυχος ή ευερέθιστος
• έχει δυσκολία στη διατροφή
• κοιμάται πάρα πολύ
• παράγει λιγότερες από έξι υγρές πάνες την ημέρα

Η έναρξη της εφηβείας μπορεί να καθυστερήσει σε ορισμένα παιδιά που έχουν HS. Συνολικά, τα πιο συνηθισμένα ευρήματα στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι η αναιμία, ο ίκτερος και η διευρυμένη σπλήνα.

Αιτία

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση προκαλείται από γενετικό ελάττωμα. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής, οι πιθανότητές σας να την αναπτύξετε είναι υψηλότερες από κάποιον που δεν το κάνει. Άνθρωποι οποιασδήποτε φυλής μπορεί να έχουν κληρονομική σφαιροκυττάρωση, αλλά είναι πιο συνηθισμένο σε άτομα καταγωγής Βόρειας Ευρώπης.

Πώς διαγιγνώσκεται

Η HS συχνά διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενηλικίωση. Σε περίπου 3 από τις 4 περιπτώσεις, υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα που έχετε. Θα θέλουν επίσης να μάθουν για την οικογένειά σας και το ιατρικό ιστορικό σας.

Ο γιατρός σας θα κάνει μια φυσική εξέταση. Θα ελέγξουν για μια διευρυμένη σπλήνα, η οποία συνήθως γίνεται με ψηλάφηση διαφορετικών περιοχών της κοιλιάς σας.

Είναι πιθανό ο γιατρός σας να τραβήξει επίσης το αίμα σας για ανάλυση. Μια πλήρης εξέταση μέτρησης αίματος θα ελέγξει όλα τα επίπεδα των αιμοσφαιρίων σας και το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας. Άλλοι τύποι εξετάσεων αίματος μπορεί επίσης να είναι χρήσιμοι. Για παράδειγμα, η παρακολούθηση του αίματός σας κάτω από το μικροσκόπιο επιτρέπει στον γιατρό να δει το σχήμα των κυττάρων σας, το οποίο μπορεί να τους βοηθήσει να προσδιορίσουν εάν έχετε τη διαταραχή.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει εξετάσεις που ελέγχουν τα επίπεδα χολερυθρίνης σας.

Επιπλοκές

Πέτρες στη χολή

Οι χολόλιθοι είναι συχνές στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση. Ορισμένες έρευνες έχουν δείξει ότι έως και τα μισά άτομα με HS θα αναπτύξουν χολόλιθους έως ότου είναι μεταξύ 10 και 30 ετών. Οι χολόλιθοι είναι σκληρές εναποθέσεις σαν βότσαλο που σχηματίζονται μέσα στη χοληδόχο κύστη. Κυμαίνονται πολύ σε μέγεθος και αριθμό. Όταν εμποδίζουν τα συστήματα αγωγών της χοληδόχου κύστης, μπορούν να προκαλέσουν σοβαρό κοιλιακό άλγος, ίκτερο, ναυτία και έμετο.

Συνιστάται στα άτομα με χολόλιθο να αφαιρούνται χειρουργικά τη χοληδόχο κύστη.

Διευρυμένη σπλήνα

Μια διευρυμένη σπλήνα είναι επίσης συχνή στο HS. Μια σπληνεκτομή, ή μια διαδικασία για την απομάκρυνση του σπλήνα, μπορεί να λύσει τα συμπτώματα του HS, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε άλλες επιπλοκές.

Ο σπλήνας παίζει σημαντικό ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα, οπότε η αφαίρεσή του μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο ορισμένων λοιμώξεων. Για να συμβάλει στη μείωση αυτού του κινδύνου, ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας δώσει ορισμένες ανοσοποιήσεις (συμπεριλαμβανομένων των εμβολίων Hib, πνευμονοκοκκικής και μηνιγγιτιδοκοκκικής) πριν αφαιρέσετε τον σπλήνα σας.

Κάποια έρευνα εξέτασε την αφαίρεση μόνο μέρους του σπλήνα για τη μείωση του κινδύνου μολύνσεων. Αυτό μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμο σε παιδιά.

Μετά την αφαίρεση του σπλήνα, ο γιατρός σας θα σας δώσει μια συνταγή για προληπτικά αντιβιοτικά που παίρνετε από το στόμα καθημερινά. Τα αντιβιοτικά μπορούν να μειώσουν περαιτέρω τον κίνδυνο μολύνσεων.

Επιλογές θεραπείας

Δεν υπάρχει θεραπεία για το HS, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας θα καθορίσει ποια πορεία θεραπείας λαμβάνετε. Οι επιλογές περιλαμβάνουν:

Χειρουργική επέμβαση: Σε μέτρια ή σοβαρή ασθένεια, η απομάκρυνση του σπλήνα μπορεί να αποτρέψει κοινές επιπλοκές που οφείλονται σε κληρονομική σφαιροκυττάρωση. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας θα έχουν το σφαιρικό τους σχήμα, αλλά θα ζήσουν περισσότερο. Η αφαίρεση του σπλήνα μπορεί επίσης να αποτρέψει τους χολόλιθους.

Δεν χρειάζεται να αφαιρεθεί ο καθένας με αυτήν την πάθηση. Ορισμένες ήπιες περιπτώσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν χωρίς χειρουργική επέμβαση. Ο γιατρός σας μπορεί να πιστεύει ότι τα λιγότερο επεμβατικά μέτρα είναι πιο κατάλληλα για εσάς. Για παράδειγμα, η χειρουργική επέμβαση δεν συνιστάται για παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών.

Βιταμίνες: Το φολικό οξύ, μια βιταμίνη Β, συνιστάται συνήθως για όλους με HS. Σας βοηθά να δημιουργήσετε νέα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η ημερήσια δόση φολικού οξέος από το στόμα είναι η κύρια θεραπευτική επιλογή για μικρά παιδιά και άτομα με ήπια κρούσματα HS.

Μετάγγιση: Μπορεί να χρειαστείτε μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων εάν έχετε σοβαρή αναιμία.

Φωτοθεραπεία: Ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει θεραπεία φωτός, που ονομάζεται επίσης φωτοθεραπεία, για σοβαρό ίκτερο στα βρέφη.

Εμβολιασμός: Η λήψη ρουτίνας και συνιστώμενων εμβολιασμών είναι επίσης σημαντική για την πρόληψη επιπλοκών από λοιμώξεις. Οι λοιμώξεις μπορούν να προκαλέσουν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε άτομα με HS.

Μακροπρόθεσμες προοπτικές

Ο γιατρός σας θα αναπτύξει ένα πρόγραμμα θεραπείας για εσάς βάσει της σοβαρότητας της νόσου σας. Εάν αφαιρέσετε τη σπλήνα σας, θα είστε πιο ευαίσθητοι σε λοιμώξεις. Θα χρειαστείτε δια βίου προληπτικά αντιβιοτικά μετά τη χειρουργική επέμβαση.

Εάν έχετε ήπιο HS, πρέπει να πάρετε τα συμπληρώματά σας σύμφωνα με τις οδηγίες. Θα πρέπει επίσης να ελέγχετε τακτικά με το γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι η κατάσταση αντιμετωπίζεται σωστά.