Η νόσος του Χάντινγκτον: τι είναι, συμπτώματα, αιτία και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Αιτία της νόσου του Χάντινγκτον
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η νόσος του Χάντινγκτον, επίσης γνωστή ως χορεία του Χάντινγκτον, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσλειτουργία της κίνησης, της συμπεριφοράς και της ικανότητας επικοινωνίας. Τα συμπτώματα αυτής της νόσου είναι προοδευτικά και μπορούν να ξεκινήσουν μεταξύ των 35 και 45 ετών και η διάγνωση στα αρχικά στάδια είναι πιο δύσκολη λόγω του γεγονότος ότι τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά άλλων ασθενειών.

Η νόσος του Huntington δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά υπάρχουν επιλογές θεραπείας με φάρμακα που βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής, τα οποία πρέπει να συνταγογραφούνται από τον νευρολόγο ή τον ψυχίατρο, όπως αντικαταθλιπτικά και αγχολυτικά, για τη βελτίωση της κατάθλιψης και του άγχους ή της τετραβεναζίνης. βελτίωση των μετακινήσεων και της συμπεριφοράς.

Κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον μπορεί να ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να προχωρήσουν πιο γρήγορα ή να είναι πιο έντονα ανάλογα με το εάν πραγματοποιείται ή όχι θεραπεία. Τα κύρια συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο του Huntington είναι:

• Γρήγορες ακούσιες κινήσεις, που ονομάζονται χορεία, που αρχίζουν να βρίσκονται σε ένα μέλος του σώματος, αλλά το οποίο, με την πάροδο του χρόνου, επηρεάζει διάφορα μέρη του σώματος.
• Δυσκολία με τα πόδια, ομιλία και κοίταγμαή άλλες αλλαγές κίνησης.
• Σκληρότητα ή τρόμος των μυών?
• Αλλαγές στη συμπεριφορά, με κατάθλιψη, τάση αυτοκτονίας και ψύχωση.
• Η μνήμη αλλάζεικαι δυσκολίες επικοινωνίας ·
• Δυσκολία στην ομιλία και στην κατάποση, αυξάνοντας τον κίνδυνο πνιγμού.

Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχουν αλλαγές στον ύπνο, ακούσια απώλεια βάρους, μειωμένη ή αδυναμία εκτέλεσης εθελοντικών κινήσεων. Η Χορέα είναι ένας τύπος διαταραχής που χαρακτηρίζεται από σύντομη, όπως σπασμός, η οποία μπορεί να προκαλέσει σύγχυση αυτής της ασθένειας με άλλες διαταραχές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, Πάρκινσον, σύνδρομο Tourette ή να θεωρηθεί ως συνέπεια της χρήσης ορισμένων φαρμάκων.

Επομένως, παρουσία σημείων και συμπτωμάτων που ενδεχομένως ενδεικτικά του συνδρόμου του Χάντινγκτον, ειδικά εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε το γενικό ιατρό ή το νευρολόγο έτσι ώστε να γίνει αξιολόγηση των σημείων και συμπτωμάτων που παρουσιάζει το άτομο. έγινε, καθώς και δοκιμές απεικόνισης απόδοσης, όπως υπολογιστική τομογραφία ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού και γενετικές δοκιμές για την επιβεβαίωση της αλλαγής και την έναρξη της θεραπείας.

Αιτία της νόσου του Χάντινγκτον

Η νόσος του Χάντινγκτον συμβαίνει λόγω γενετικής αλλοίωσης, η οποία μεταδίδεται με κληρονομικό τρόπο και η οποία καθορίζει έναν εκφυλισμό σημαντικών περιοχών του εγκεφάλου. Η γενετική αλλοίωση αυτής της ασθένειας είναι κυρίαρχου τύπου, πράγμα που σημαίνει ότι αρκεί να κληρονομήσουμε το γονίδιο από έναν από τους γονείς ώστε να κινδυνεύει να το αναπτύξει.

Έτσι, ως συνέπεια της γενετικής αλλοίωσης, παράγεται μια τροποποιημένη μορφή πρωτεΐνης, η οποία οδηγεί στο θάνατο των νευρικών κυττάρων σε ορισμένα μέρη του εγκεφάλου και ευνοεί την ανάπτυξη συμπτωμάτων.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία της νόσου του Huntington θα πρέπει να γίνεται υπό την καθοδήγηση του νευρολόγου και του ψυχίατρου, ο οποίος θα αξιολογήσει την παρουσία συμπτωμάτων και θα καθοδηγήσει τη χρήση φαρμάκων για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου. Έτσι, μερικά από τα φάρμακα που μπορούν να ενδειχθούν είναι:

• Φάρμακα που ελέγχουν την κίνηση αλλάζει, όπως η τετραβεναζίνη ή η αμανταδίνη, καθώς δρουν στους νευροδιαβιβαστές του εγκεφάλου για τον έλεγχο αυτών των τύπων αλλαγών.
• Φάρμακα που ελέγχουν την ψύχωση, όπως η κλοζαπίνη, η κουετιαπίνη ή η ρισπεριδόνη, που βοηθούν στη μείωση των ψυχωτικών συμπτωμάτων και των αλλαγών στη συμπεριφορά.
• Αντικαταθλιπτικά, όπως το Sertraline, το Citalopram και το Mirtazapine, τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βελτιώσουν τη διάθεση και να ηρεμήσουν τους ανθρώπους που είναι πολύ ταραγμένοι.
• Σταθεροποιητές διάθεσης, όπως η καρβαμαζεπίνη, η λαμοτριγίνη και το βαλπροϊκό οξύ, τα οποία ενδείκνυνται για τον έλεγχο των παρορμητικών συμπεριφορών και των καταναγκασμών.

Η χρήση φαρμάκων δεν είναι πάντοτε απαραίτητη, καθώς χρησιμοποιείται μόνο με συμπτώματα που ενοχλούν το άτομο. Επιπλέον, η εκτέλεση δραστηριοτήτων αποκατάστασης, όπως η φυσιοθεραπεία ή η εργασιακή θεραπεία, είναι πολύ σημαντική για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την προσαρμογή των κινήσεων.